Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Wiskott-Aldrich при деца
Последно прегледани: 18.10.2021
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Тромбоцитопения със свързано с пола наследяване
Тромбоцитопения с полово-свързан тип наследство се открива от изследователи в няколко семейства. Наличието на нормално количество мегакариоцити в костния мозък показва, че тромбоцитопенията се проявява в резултат на намаляване на продължителността на живота на тромбоцитите, причинени от техния вътрешен дефект. Пациентите реагират слабо на употребата на кортикостероиди, но спленектомията в някои случаи води до пълна ремисия.
Синдромът на Wiskott-Aldrich се проявява чрез екзема, повтарящи се инфекции и тромбоцитопения. Симптомите на синдрома на Wiskott-Aldrich се появяват в неонаталния период или през първите месеци от живота. Най-често децата умират от ранна възраст. В неонаталния период кървенето често се представя от мелена, а по-късно се присъединява към пурпура. Тромбоцитопенията се свързва със съкращаване на живота на тромбоцитите, причинено от техния вътрешен дефект и с нарушена продукция в костния мозък. Проявите на заболяването се усилват с повтарящи се гнойни инфекции, включително отитис медиум, пневмония, кожни лезии. При пациентите се намалява резистентността към небактериални инфекции, включително вируса на херпес симплекс и пневмония, причинена от Pneumocystis carinii.
Хематологични прояви на синдрома на Wiskott-Aldrich:
- тромбоцитопения (броят на тромбоцитите е около 30 000 / mm 3 );
- анемия (причинена от загуба на кръв);
- левкоцитоза (причинена от инфекции);
- нормален или увеличен брой мегакариоцити;
- липса на изохемаглутинини, намаляване на нивото на IgM, нормални или повишени нива на IgG и IgA;
- в някои случаи дефект на клетъчния имунитет.
Лечение на синдрома на Wiskott-Aldrich
- Алогенна трансплантация на костен мозък, особено при пациенти с ниска или несъгласувана експресия на WASP протеин, ако е възможно през първите 5 години от живота.
- Спленектомия при тежки случаи при деца на възраст над 5 години (ако не е възможна трансплантация на костен мозък), поради повишен риск от неконтролирани инфекции след операция.
- Поддържащи курсове на IVIG.
- Преливане на тромбоцити с хеморагични прояви.
- Назначаването на ефекта на кортикостероиди върху тромбоцитопенията няма, прилага се за екзема.