Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Уискот-Алдрих при деца.
Последно прегледани: 07.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Тромбоцитопения, свързана с пола
Тромбоцитопения с полов модел на унаследяване е открита от изследователи в няколко семейства. Наличието на нормален брой мегакариоцити в костния мозък предполага, че тромбоцитопенията се дължи на съкратен живот на тромбоцитите, причинен от вътрешен дефект. Пациентите реагират слабо на кортикостероиди, но спленектомията в някои случаи води до пълна ремисия.
Синдромът на Уискот-Олдрич се характеризира с екзема, рецидивиращи инфекции и тромбоцитопения. Симптомите на синдрома на Уискот-Олдрич се появяват в неонаталния период или през първите месеци от живота. Най-често децата умират в ранна възраст. В неонаталния период кървенето често се представя с мелена, по-късно се появява пурпура. Тромбоцитопенията е свързана със съкратен живот на тромбоцитите, причинен от вътрешния им дефект и с нарушено производство в костния мозък. Проявите на заболяването се влошават от рецидивиращи гнойни инфекции, включително отит, пневмония и кожни лезии. Пациентите също така имат намалена резистентност към небактериални инфекции, включително вирус на херпес симплекс и пневмония, причинена от Pneumocystis carinii.
Хематологични прояви на синдрома на Уискот-Олдрич:
- тромбоцитопения (брой на тромбоцитите около 30 000/mm3 );
- анемия (причинена от загуба на кръв);
- левкоцитоза (причинена от инфекции);
- нормален или увеличен брой мегакариоцити;
- липса на изохемаглутинини, намалени нива на IgM, нормални или повишени нива на IgG и IgA;
- в някои случаи, дефект в клетъчния имунитет.
Лечение на синдрома на Уискот-Олдрич
- Алогенна трансплантация на костен мозък, особено при пациенти с ниска или несъответстваща експресия на WASP протеин, ако е възможно през първите 5 години от живота.
- Спленектомия в тежки случаи при деца над 5-годишна възраст (ако трансплантацията на костен мозък не е възможна) поради повишения риск от неконтролирани инфекции след операцията.
- Поддържащи курсове с IVIG.
- Тромбоцитни трансфузии при хеморагични прояви.
- Употребата на кортикостероиди няма ефект върху тромбоцитопенията; те се използват при екзема.
Какви тестове са необходими?
Использованная литература