Симптоми на кистозна фиброза

При повечето пациенти първите симптоми на кистозна фиброза стават забележими през първата година от живота, докато до 6 месеца заболяването се проявява в 60% от случаите. В неонаталния период кистичната фиброза е придружена от признаци на чревна обструкция (мекониум илеус), в някои случаи перитонит, свързан с перфорация на чревната стена. До 70-80% от децата с мекониум илеус са кистозна фиброза. Продължителната неонатална жълтеница, намерена при 50% от пациентите с мекониален илеус, може да бъде и първият клиничен признак на кистозна фиброза.

Кърмачетата имат следните типични симптоми на кистозна фиброза:

• повтарящи се или хронични респираторни симптоми (кашлица или недостиг на въздух);
• повтаряща се или хронична пневмония;
• забавяне на физическото развитие;
• неоформено, изобилно, мазно и коварно изправено;
• хронична диария;
• пролапса на ректалната лигавица;
• продължителна неонатална жълтеница;
• "Соленост" на кожата;
• дехидратация при горещо време (до топлинен удар);
• хронична хипоелектролимия;
• данни за фамилната история за смъртта на децата през първата година от живота им или за наличие на братя и сестри с подобни клинични симптоми;
• хипопротеинемия, оток.

При по-напреднала възраст се забелязва забавяне на физическото развитие, смрадливо мастно изпражнение, чести бактериални инфекции на дихателния тракт, признаци на холестаза.

Симптомите на кистозна фиброза зависят от степента на увреждане на различни органи и системи, и включват симптоми на бронхопулмонална и хепатобилиарната система, панкреаса и стомашно-чревния тракт, както и репродуктивни нарушения и изпотяване.

Основните симптоми на кистозна фиброза

Деца от първата година от живота	В предучилищните деца	В училищна възраст	Юноши и възрастни
Рецидивираща или упорита кашлица (недостиг на въздух)	Продължителна кашлица, вероятно с гнойни храчки	Симптоми на хронична инфекция на долните дихателни пътища с неясна етиология	Чести гнойни възпалителни заболявания с лека етиология
Рекурентна пневмония	Рецидивираща или персистираща диспнея от неясна етиология	Хроничен риносинузит	Уплътняване на крайните фаланги на пръстите по тимпаничните пръчки »
Забавянето на физическото развитие	Недостиг на телесно тегло, забавяне на растежа	Полипози на носа	Панкреатит
Неоформена обилна мазна и лека стол	Ректален пролапс	Бронхиектазии	Запушване на дисталното тънко черво
Хронична диария	Инвагинация на червата	Уплътняване на крайните фаланги на пръстите по тимпаничните пръчки »	Признаци на цироза и портална хипертония
Ректален пролапс	Хронична диария	Хронична диария	Забавяне на растежа
Продължителна неонатална жълтеница	Уплътняване на крайните фаланги на пръстите по тимпаничните пръчки »	Запушване на дисталното тънко черво	Забавено сексуално развитие
Солен вкус на кожата	Солеви кристали върху кожата	Панкреатит	Стерилитет и азосспермия при мъжете (97%)
Хронична хипонаграмия и хипохлоремия	Хипонатремия, хипохлоремия и метаболитна алкалоза	Хепатомегалия или увредена чернодробна функция с неизвестна етиология
Хипопротеинемия (оток)	Хепатомегалия или увредена чернодробна функция с неизвестна етиология
Топлинен шок или признаци на дехидратация при високотемпературен въздух	Гипотоническая дегидратация	Ректален пролапс	Намаляване на фертилността при жени (<50%)

Всеки от тези симптоми може да се появи в клиничната картина на заболяването във всяка възраст (има известни нетипични случаи на появата на симптома на "кърпи" и чернодробни заболявания в ранните години от живота). Първите симптоми на кистозна фиброза при повечето пациенти се появяват вече през първата година от живота, въпреки че са описани случаи на късна (до зряла) клинична проява на болестта. Наличието на някои симптоми на кистозна фиброза в цялостната картина на заболяването до голяма степен зависи от вида на мутацията (или мутациите). Най-често срещаното заличаване е F 508, при което клиничните признаци на кистозна фиброза се появяват в ранна възраст, а панкреатичната недостатъчност се развива в 90% от случаите.

В новородения период най-често се откриват пациенти с кистозна фиброза:

• мекониум илеус - 20% настъпва при новородени с кистозна фиброза, понякога усложнява от мекониум перитонит, свързан с перфорация на чревната стена (до 70-80% от децата с кистозна фиброза пациенти мекониум илеус);
• продължителна неонатална жълтеница - се проявява при 50% от пациентите с мекониален илеус.

За повечето бебета с кистозна фиброза е характерна комбинация от повтаряща се или упорита кашлица, разстройство на изпражненията и изоставане в физическото развитие. В този случай един от симптомите може да бъде изразен по-силно от други.

• Кашлицата, първоначално суха и рядка и впоследствие прогресираща до чести и непродуктивни, понякога предизвикващи повръщане, става хронична. В някои случаи пристъпите на кашлица наподобяват тези при магарешка кашлица. Често за първи път атаките на кашлица се появяват на фона на инфекция на горните дихателни пътища, но в бъдеще те не изчезват, а постепенно напредват по тежест и честота.
• Често срещано, изобилно, отвратително, мазно изпражнение, съдържащо остатъци от храна, е характерно за пациенти с муковисцидоза. Изцежданията са трудни за отстраняване от саксията или пелена, те могат да имат видими мазнини добавки.
• Забавянето на физическото развитие в някои случаи може да бъде единственият симптом на заболяването.
• Релационният пролапс се превръща в първата клинична проява на кистозна фиброза при 5-10% от пациентите. При липса на подходящо лечение пролапсът на ректума се проявява при 25% от пациентите с кистозна фиброза, по-често на възраст 1-2 години. При деца на възраст над 5 години този симптом е много по-рядък. За пролапса на ректума предразполагат пристъпи на кашлица към фон:
  • променено изправено столче;
  • забавяне на физическото развитие;
  • отслабен мускулен тонус;
  • оток на червата;
  • епизодичен запек.

В предучилищна възраст кистичната фиброза се проявява относително рядко, в училищна възраст - още по-малко. Тази късна диагноза най-често се свързва с наличието на "меки" мутации в пациента, което за дълго време запазва функциите на панкреаса. При юноши и възрастни, особено при отсъствие на симптом на заболяването в историята, кистозна фиброза се проявява изключително рядко и по правило се проявява без типичните симптоми в клиничната картина.

Една от основните задачи при лечението на кистозна фиброза е превенцията или свеждането до минимум на броя на обострянията на хроничен инфекциозен и възпалителен процес в бронхопулмоналната система. За да се осигури подходящо и своевременно лечение, е необходимо да се следи появата на характерни симптоми на обостряне, които включват:

• промяна в същността на кашлицата;
• появата на кашлица през нощта;
• увеличаване на храчките и промяна в характера им;
• повишаване на диспнея;
• появата на треска;
• повишен сърдечен ритъм;
• влошаване на апетита;
• намалено телесно тегло;
• намаляване на толеранса към упражнения;
• цианоза;
• влошаване на аускулаторен и радиационен модел в белите дробове;
• влошаване на FVD.

Усложнения на кистозна фиброза

• Хемолитична анемия при новородени и неврологични заболявания при по-големи деца, развиваща се в резултат на липса на витамин Е.
• Запушването на дисталните части на тънките черва се наблюдава при 2% от децата под 5-годишна възраст, при 27% от пациентите на възраст над 30 години (7-15% от всички пациенти). С лек курс, пациентите се оплакват от болка и с физически преглед те могат да усещат увеличено сляпо дебело черво. При тежки обструкции се появяват признаци на чревна обструкция: синдром на болката, подуване на червата, повръщане, запек и появата на нива на течности в изследваната рентгенова снимка на коремната кухина.
• Носната полипоза често се комбинира с холелитиаза и продължава почти безсимптомно.
• Захарният диабет се среща при 20% от възрастните пациенти с кистозна фиброза. Развитието на захарен диабет може да бъде предизвикано от употребата на глюкокортикоидни лекарства или висококалорийна диета. Симптомите на проявеното заболяване са типични за захарен диабет - пациентът е жаден, полиурия, полидипсия, загуба на тегло. Кетоацидозата при пациенти с кистозна фиброза и захарен диабет е сравнително рядка.
• Фиброзата на черния дроб с различна степен на тежест се открива при всички пациенти с кистозна фиброза. В 5-10% от случаите, чернодробната фиброза води до образуване на билиарна цироза и портална хипертония.

[1], [2], [3], [4], [5]