Симптоми на муковисцидоза

При повечето пациенти първите симптоми на кистозна фиброза стават забележими през първата година от живота, като заболяването се проявява в 60% от случаите преди 6 месеца. В неонаталния период кистозната фиброза е съпроводена с признаци на чревна непроходимост (мекониумен илеус), в някои случаи перитонит, свързан с перфорация на чревната стена. До 70-80% от децата с мекониумен илеус имат кистозна фиброза. Продължителната неонатална жълтеница, установена при 50% от пациентите с мекониумен илеус, също може да бъде първият клиничен признак на кистозна фиброза.

Следните типични симптоми на кистозна фиброза се наблюдават при кърмачета:

• повтарящи се или хронични респираторни симптоми (кашлица или задух);
• рецидивираща или хронична пневмония;
• забавяне на физическото развитие;
• разхлабени, обилни, мазни и с неприятна миризма изпражнения;
• хронична диария;
• пролапс на ректалната лигавица;
• продължителна неонатална жълтеница;
• „соленост“ на кожата;
• дехидратация в горещо време (дори до степен на топлинен удар);
• хронична хипоелектролитемия;
• фамилна анамнеза за смърт при деца през първата година от живота или наличие на братя и сестри с подобни клинични симптоми;
• хипопротеинемия, оток.

При по-големите деца се наблюдават забавено физическо развитие, неприятно миришещи мазни изпражнения, чести бактериални респираторни инфекции и признаци на холестаза.

Симптомите на кистозна фиброза зависят от степента на увреждане на различни органи и системи и включват симптоми на увреждане на бронхопулмоналната и хепатобилиарната системи, панкреаса и стомашно-чревния тракт, както и нарушена репродуктивна функция и изпотяване.

Основни симптоми на кистозна фиброза

При деца от първата година от живота	При деца в предучилищна възраст	При деца в училищна възраст	При юноши и възрастни
Повтаряща се или упорита кашлица (задух)	Упорита кашлица, евентуално с гнойни храчки	Симптоми на хронична инфекция на долните дихателни пътища с неизвестна етиология	Чести гнойно-възпалителни заболявания на белите дробове с неизвестна етиология
Рецидивираща пневмония	Рецидивираща или персистираща диспнея с неизвестна етиология	Хроничен риносинуит	"Удебеляване на крайните фаланги на пръстите, подобно на тъпанче"
Забавяне във физическото развитие	Поднормено тегло, забавяне на растежа	Носна полипоза	Панкреатит
Неоформени, обилни, мазни и с неприятна миризма изпражнения	Ректален пролапс	Бронхиектазии	Дистална обструкция на тънките черва
Хронична диария	Инвагинация	"Удебеляване на крайните фаланги на пръстите, подобно на тъпанче"	Признаци на чернодробна цироза и портална хипертония
Ректален пролапс	Хронична диария	Хронична диария	Забавяне на растежа
Продължителна неонатална жълтеница	"Удебеляване на крайните фаланги на пръстите, подобно на тъпанче"	Дистална обструкция на тънките черва	Забавено сексуално развитие
Солен вкус на кожата	Солни кристали по кожата	Панкреатит	Стерилитет и азооспермия при мъжете (97%)
Хронична хипонатриемия и хипохлоремия	Хипонатриемия, хипохлоремия и метаболитна алкалоза	Хепатомегалия или чернодробна дисфункция с неизвестна етиология
Хипопротеинемия (оток)	Хепатомегалия или чернодробна дисфункция с неизвестна етиология
Топлинен удар или признаци на дехидратация при условия на висока температура	Хипотонична дехидратация	Ректален пролапс	Намалена плодовитост при жените (<50%)

Всеки от горепосочените симптоми може да се появи в клиничната картина на заболяването във всяка възраст (съществуват нетипични случаи на симптома „барабанни клечки“ и чернодробно заболяване през първите години от живота). Първите симптоми на кистозна фиброза при повечето пациенти се появяват през първата година от живота, въпреки че са описани случаи на късна (до зряла възраст) клинична проява на заболяването. Наличието на определени симптоми на кистозна фиброза в общата картина на заболяването до голяма степен зависи от вида на мутацията (или мутациите). Най-често срещаната делеция е F 508, при която клиничните признаци на кистозна фиброза се появяват в ранна възраст, а в 90% от случаите се развива панкреатична недостатъчност.

В неонаталния период пациентите с кистозна фиброза най-често показват:

• мекониумен илеус - среща се при 20% от новородените с кистозна фиброза, понякога усложнен от мекониумен перитонит, свързан с перфорация на чревната стена (до 70-80% от децата с мекониумен илеус имат кистозна фиброза);
• Продължителна неонатална жълтеница - среща се при 50% от пациентите с мекониален илеус.

Повечето бебета с кистозна фиброза изпитват комбинация от повтаряща се или упорита кашлица, проблеми с изхождането и забавяне на растежа, като единият симптом е по-изразен от другите.

• Кашлицата, първоначално суха и рядка, а след това прогресираща до честа и непродуктивна, понякога провокираща повръщане, става хронична. В някои случаи пристъпите на кашлица наподобяват тези при магарешка кашлица. Често пристъпите на кашлица първоначално се появяват на фона на инфекция на горните дихателни пътища, но след това не изчезват, а постепенно напредват по тежест и честота.
• Честите, обилни, неприятно миришещи, мазни изпражнения, съдържащи остатъци от несмляна храна, са типични за пациенти с кистозна фиброза. Изпражненията трудно се отмиват от гърнето или пелените и могат да съдържат видими примеси на мазнини.
• В някои случаи, липсата на растеж може да е единственият симптом на заболяването.
• Ректалният пролапс се превръща в първата клинична проява на кистозна фиброза при 5-10% от пациентите. При липса на подходящо лечение, ректалният пролапс се среща при 25% от пациентите с кистозна фиброза, най-често на възраст 1-2 години. При деца над 5-годишна възраст този симптом се проявява много по-рядко. Пристъпи на кашлица на фона на:
  • променено изпражнение;
  • забавяне във физическото развитие;
  • отслабен мускулен тонус;
  • подуване на червата;
  • епизодичен запек.

В предучилищна възраст кистозната фиброза се проявява сравнително рядко, в училищна възраст - още по-рядко. Такава късна диагноза най-често се свързва с наличието на „меки“ мутации у пациента, които причиняват запазване на панкреатичните функции за дълго време. В юношеска и зряла възраст, особено при липса на каквито и да е симптоми на заболяването в анамнезата, кистозната фиброза се проявява изключително рядко и като правило протича без типични симптоми в клиничната картина.

Една от основните задачи при лечението на кистозна фиброза е предотвратяването или минимизирането на броя на обострянията на хроничния инфекциозен и възпалителен процес в бронхопулмоналната система. За да се осигури адекватно и навременно лечение, е необходимо да се следи появата на характерни симптоми на обостряне, които включват:

• промяна в характера на кашлицата;
• появата на кашлица през нощта;
• увеличаване на количеството на храчките и промяна в техния характер;
• нарастващ задух;
• поява на треска;
• повишена сърдечна честота;
• загуба на апетит;
• загуба на тегло;
• намалена толерантност към физическа активност;
• цианоза;
• влошаване на аускултаторната и рентгенологичната картина в белите дробове;
• влошаване на FVD параметрите.

Усложнения на кистозната фиброза

• Хемолитична анемия при новородени и неврологични разстройства при по-големи деца, причинени от дефицит на витамин Е.
• Запушване на дисталния тънкочервен тракт се среща при 2% от децата под 5-годишна възраст, при 27% от пациентите над 30-годишна възраст (7-15% от всички пациенти). В леки случаи пациентите се оплакват от болка, а при физикален преглед може да се палпира уголемен цекум. В тежки случаи се появяват признаци на чревна непроходимост: синдром на болка, подуване на червата, повръщане, запек и поява на нива на течности на коремна рентгенография.
• Носната полипоза често се комбинира с холелитиаза и протича практически безсимптомно.
• Захарният диабет се среща при 20% от възрастните пациенти с кистозна фиброза. Развитието на захарен диабет може да бъде провокирано от употребата на глюкокортикоидни лекарства или висококалорично хранене. Симптомите на проявление на заболяването са типични за захарен диабет - пациентът страда от жажда, полиурия, полидипсия, загуба на тегло. Кетоацидозата при пациенти с кистозна фиброза и захарен диабет се развива сравнително рядко.
• Чернодробна фиброза с различна тежест се открива при всички пациенти с кистозна фиброза. В 5-10% от случаите чернодробната фиброза води до образуване на билиарна цироза и портална хипертония.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]