Симптоми на недостиг на фолиева киселина

Клинично, дефицитът (недостатъчност) на фолиева киселина при децата се проявява с нарастваща летаргия, анорексия, ниско наддаване на тегло и склонност към стомашно-чревни нарушения (възможна е хронична диария). Може да се наблюдава глосит, повишена честота на инфекциозни заболявания, а в напреднали случаи - тромбоцитопенично кървене. Няма неврологични нарушения, за разлика от дефицита на витамин B12 _. Отбелязано е обаче, че при наличие на психоневрологични разстройства (епилепсия, шизофрения), дефицитът на фолат влошава протичането им.

Вродена малабсорбция на фолат

Рядко (описани са 13 случая); наследява се по автозомно-рецесивен начин; характеризира се със селективна малабсорбция на фолат. Мегалобластна анемия се развива през първите месеци от живота, както и диария, стоматит, глосит, забавяне на развитието и прогресивни неврологични нарушения. Лабораторните изследвания показват много ниски нива на фолиева киселина в серума, еритроцитите и цереброспиналната течност; отделянето на формиминоглутамат и оротова киселина с урината може да бъде повишено. Лечение: перорално фолиева киселина в доза 5-40 mg на ден, ако е необходимо, дозата може да се увеличи до 100 mg на ден или повече; възможно е и интрамускулно приложение на фолиева киселина; за предотвратяване на рецидиви фолиева киселина се прилага интрамускулно по 15 mg на всеки 3-4 седмици.

Дефицит на метилтетрахидрофолат редуктаза

Унаследява се по автозомно-рецесивен тип; в литературата са описани повече от 30 случая на заболяването. Първите клинични прояви на заболяването се отбелязват или през първите месеци от живота, или много по-късно - на 16 и повече години. Характерни признаци: забавено психомоторно развитие, микроцефалия, в по-напреднала възраст - нарушения на походката и двигателните функции, инсулти, психиатрични прояви. Липсва мегалобластна анемия. Ензимният дефицит води до повишаване на плазмения хомоцистеин и хомоцистинурия и намаляване на плазмените нива на метионин. Според резултатите от патоморфологични изследвания, проведени при пациенти с тежък дефицит на метилтетрахидрофолат редуктазна активност, са разкрити съдови промени, тромбоза на мозъчните вени и артерии, разширяване на мозъчните камери, хидроцефалия, микрогирия, периваскуларни промени, демиелинизация, макрофагова инфилтрация, глиоза, астроцитоза, дегенеративни промени в гръбначния мозък. Демиелинизацията може да бъде причинена и от дефицит на метионин. За диагностика ензимната активност се определя в чернодробни клетки, левкоцити и фибробластна култура.

Прогноза: неблагоприятна при ранно начало на заболяването. Лечение: заболяването е резистентно на терапия; предписват се фолиева киселина, метилтетрахидрофолат, метионин, пиридоксин, кобаламин, бетаин. Възможна е пренатална диагностика на ензимен дефицит (амниоцентеза, хорионна биопсия). След поставяне на диагнозата се предписва бетаин, който спомага за намаляване на нивата на хомоцистеин и повишаване на нивата на метионин.

Тиамин-зависима мегалобластна анемия

Много рядко се среща; унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Пациентите имат мегалобластна анемия и може да имат сидеробластна анемия с пръстеновидни сидеробласти. Налични са левкопения и тромбоцитопения. В допълнение към мегалобластната анемия, пациентите имат захарен диабет, атрофия на зрителния нерв и глухота. Нивата на серумния кобаламин и фолат са нормални и няма признаци на дефицит на тиамин.

Патогенезата на заболяването е неясна. Смята се, че заболяването може да бъде причинено или от нарушение на транспорта на тиамин, или от дефицит в активността на тиамин-зависимия ензим пирофосфокиназа.

Лечение: употребата на витамин B12 _, фолиева киселина е неефективна. Тиаминът се предписва по 100 mg дневно перорално, дневно, докато хематологичните параметри се нормализират напълно, след което се провежда поддържаща терапия с тиамин по 25 mg дневно. Ако приемът на лекарството се прекрати, след няколко месеца настъпва рецидив на заболяването.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]