Ретинобластома

Ретиналните тумори представляват 1/3 от всички вътреочни неоплазми.

Доброкачествените тумори (хемангиом, астроцитичен хамартом) са изключително редки. Основната група е представена от единствената злокачествена ретина на ретината при деца - ретинобластом.

[1], [2], [3], [4], [5]

Причини за ретинобластома

Доктрината за ретинобластома има повече от четири века история (първото описание на ретинобластома е дадено през 1597 г. От Петрау Пауйъс от Амстердам). В продължение на много години тя е била насочена към рядък тумор - не повече от 1 случай на 30 000 живи раждания. През последните години се наблюдава увеличение на честотата на ретинобластома с повече от 3 пъти. Според Европейската асоциация на офталмолозите, нейната честота в населението е 1 на 10 000 - 13 000 живи раждания.

Разграничават се две форми на заболяването: наследствени и спорадични. В 10% от пациентите с ретинобластом се придружава от хромозомни аномалии (заличаване 13ql4.1 хромозома област), а останалата част - структурни и функционални смущения в гена на RB1, които през последните години е изолиран и клониран с помощта на молекулни маркери. Протеиновият продукт на този ген функционира в нормални тъкани и други тумори и само при ретинобластом се променя. Така, появата на предразположение към ретинобластом понастоящем е свързан с присъствието на терминал мутация в един алел на гена на RB1, че се наследява по автозомно доминантен начин и се намира в 60-75% от пациентите.

[6], [7], [8], [9]

Симптоми на ретинобластома

Туморът се развива при малки деца (до 1 година). При 2/3 пациенти с наследствена форма на ретинобластом, това е двустранно. Освен това, когато ретинобластом генна фамилия RB1povrezhden форми във всички соматични клетки, толкова високи при тези пациенти (40%) на риска от рак на други места. В момента, изучаването на точкови мутации в гена за ретинобластом от хромозомен анализ позволява не само да се потвърди или отхвърли наследствена форма на рак в семейства с фамилна история на ретинобластом, но и да обясни развитието на тази форма при деца със здрави родители. Откриване на ретинобластом при деца на възраст от 10 месеца свидетелства за присъщата му характер, ретинобластом, симптомите на която се появява след 30 месеца, може да се разглежда като спорадично. Спорадични форми представлява около 60% от ретинобластом винаги е едностранно, настъпва след 12-30 месеца след раждането, в резултат на де ново мутации в двата алела на гена RB1, намиращи се в клетките на ретината.

Ретинобластомът се развива във всяка част от оптически активната част на ретината, в началото на нейното израстване изглежда като нарушение на яснотата на рефлекса на фонда. По-късно се появява сивкаво, кално, плоско огнище с размити очертания. В бъдеще клиничната картина се променя в зависимост от характеристиките на растежа на ретинобластома. Изолирайте ендофитния, екзофилен и смесен характер на туморния растеж.

Ендофизният ретинобластом се появява във вътрешните слоеве на ретината и се характеризира с растеж на стъкловидното тяло. Повърхността на тумора е грудка. Дебелината на възела постепенно се увеличава, цветът остава белезникаво-жълт, съдовете на ретината и собствените съдове на тумора не се виждат. В стъкловидното тяло над тумора се появяват конгломерати на туморни клетки под формата на стеаринови капки, стеаринови пътища. Бързото нарастване на тумора, придружено от нарушаване на метаболитните процеси, води до появата на зони на некроза с изкълчване, след което се калцифицира с образуването на калцификации. Когато туморът в областта на неговите preekvatorialnoy клетки установяват в задните и предните камери на окото, осигури psevdogipopiona картина чийто цвят за разлика от истински цвят Хипопион белезникаво сиво. Преждевременно завъртане на границата на пигментните пигменти. На повърхността на ириса - нодулите на тумора, масивните синехии, новообразуваните съдове. Предната камера става по-малка, влагата й става мътна. Повишавайки размера, туморът запълва цялата кухина на окото, разрушава и покълва трабекуларния апарат, което води до повишено вътреочно налягане. При малките деца се развива буфалм, появява се изтъняване на склеролимичната зона, което улеснява разпространението на тумора извън окото. Когато туморният тумор нараства зад екватора, се развива модел на целулит, чиято честота се повишава от 0,2 до 4,6%.

Екзотично нарастващият ретинобластом се появява във външните слоеве на ретината и се простира под ретината, което води до масивно откъсване, куполът на който е видим зад прозрачната леща. При офталмоскопия туморът се идентифицира като един или повече ограничени възли с равна повърхност. Към тумора се поставя дренаж и разширени съдови съдове за ретината. На повърхността на тумора се наблюдават нежни, хаотично разположени новообразувани съдове.

Ретинобластом се характеризира с мултифокален растеж. Възлите на тумора са локализирани на различни места в основата, имат кръгла или овална форма, тяхната дебелина варира. Понякога кръвоизливите на повърхността на тумора се сливат и напълно покриват тумора. В такива случаи, с периферното местоположение на ретинобластома, първият симптом може да бъде "спонтанно" възникнал хемофталмос.

Смесеният ретинобластом се характеризира с комбинация от офталмологични симптоми, характерни за двете описани форми. Най-известните признаци на ретинобластом - "свети" на зеницата и кривогледство, хетерохромия или зачервяване на кожата на ириса, микрофталмия, buphthalmos, Hyphema, hemophthalmus - трябва да се разглежда като косвен, който може да се наблюдава при други заболявания. При 9.4% от пациентите ретинобластом се получава без индиректни признаци и обикновено се открива по време на превантивните прегледи.

Ретинобластом при по-големи деца се характеризира с намалена зрителна острота. В клиничната картина, признаци на бавен увеит, вторична болка на глаукома, отделяне на ретината, рядко развиват ретинална ангиоматоза. Появата на ретинобластома в тази възраст, когато вероятността за неговото развитие е малка, усложнява диагнозата.

Trilateralnuyu ретинобластом разглежда като двустранно тумор, в комбинация с извънматочна (но не метастатичен!) Интракраниални тумор на примитивен невроектодермален произход (pinealoblastomoy). Третият тумор като правило се локализира в епифизната жлеза, но може да заема и средните структури на мозъка. Клинично, туморът се проявява 2-3 години след откриването на двустранен ретинобластом чрез признаци на интракраниална неоплазма. Трилатерален ретинобластом се открива при деца през първите 4 години от живота. При малки деца могат да се наблюдават признаци на вътречерепно увреждане преди появата на видими признаци на увреждане на очите.

Ретиноцитът се разглежда като рядък вариант на ретинобластома с доброкачествен курс във връзка с непълната мутация на ретинобластомния ген. Прогнозата с ретиноцитома е по-благоприятна поради наличието на ясни признаци на диференциация под формата на формиране на истински розетки и тенденция към спонтанна регресия.

Диагностика на ретинобластома

За диагнозата на ретинобластома се използва офталмоскопия, която трябва да се извършва с максимална дилатация на ученика, а при малки деца - по време на медицински сън. При изследване на фонда в крайната периферия е необходимо да се приложи склероскопия, което ни позволява да разгледаме по-подробно тези области, които трудно се допускат за визуална инспекция. Провеждането на офталмоскопия следва всички меридиани (!). В трудни случаи с преекваторно локализиране на тумора или наличие на псевдохипозиране е показана тънка испирационна биопсия на иглата. Ултразвуковото сканиране ви позволява да определите размера на ретинобластома, да потвърдите или изключите наличието на калцификации.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Лечение на ретинобластома

Retinoblastoma Лечение комплекс, насочени към запазване на живота на болното дете и очите му са винаги индивидуални, плана си, в зависимост от етапа на процеса, общото състояние на детето, рискът от вторични злокачествени заболявания и императивна търсенето на родителите да запазят зрението. За малки тумори приложими методи местни унищожаване позволява да се запази окото в 83% от случаите, и в комбинация с полихимиотерапия - да се постигне скорост на 5 години оцеляване на почти 90%. При големи тумори, провеждането на полихемотерапия в комбинация с енуклеация осигурява 4-годишно преживяване над 90%. Retinoblastoma на разпространяват по протежение на зрителния нерв на intermeningeal пространство от хематогенно разпространение на костите, мозъка, lymphogenous начин - в регионалните лимфни възли.

Прогноза за живот при ретинобластом зависи от няколко фактора (тумор местоположение предна да назъбен линия, наличието на множество туморни възли, общият диаметър от 15 мм, туморният обем достига половината от обема на око кухина и по разпространението на тумора в стъкловидното тяло или орбита, туморен растеж в хороида, оптичния нерв). Рискът от метастази нараства до 78%, когато туморът се разпространи в орбита. Разбира се, наследствената тежест важи и за рисковите фактори. Стандартизираните смъртността на ретинобластом в своите наследствени форми в последните години се увеличи от 2.9 до 9, докато в спорадични случаи на ретинобластома отбележи, тяхното намаляване от 1.9 до 1.0.

С цел разкриване на ранни рецидиви на тумор след енуклеация на очната ябълка или появата на тумор в двойното око, контролен преглед на детето е задължителен. С монолатералния ретинобластом, той трябва да се извършва на всеки 3 месеца в продължение на 2 години, с двустранен - за 3 години. През деца над 12 месеца след края на лечението 1 път годишно е препоръчително да се извърши КТ на главата, която ще следи състоянието на орбитите на меките тъкани и премахване на туморни метастази в мозъка. Изцелените деца трябва да бъдат подложени на последваща грижа за живота.