Progeria на възрастни (синдром на Вернер)

Синдромът на Вернер (син: прогерия на възрастни) е рядко автозомно рецесивно заболяване, локалният ген е 8p12-p11. Животът е намален. Най-честите причини за смърт са инфаркт на миокарда, удар на мозъка, злокачествени тумори.

[1], [2], [3], [4], [5]

Епидемиология

Той се развива при хора на възраст 15-20 години и се характеризира с постепенно прогресиране.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Причини възрастни от progeria

Причина за болестта не е инсталирана, може да има смущения в метаболизма на съединителната тъкан, както е показано от намаляването на разпространението на фибробласти, колаген увеличаване на производството с намаляване на синтеза на гликозаминогликани. Бавният растеж на фибробластите може да се обясни с промени в състава на междуклетъчното вещество.

[13]

Патогенеза

Хистологичното изследване на склеродермоподобни плаки показва лека атрофия на епидермиса с увеличаване на съдържанието на пигмент в основните епителиоцити. В папиларния слой на дермата се наблюдава хомогенизиране на колаген в мрежестия слой - хиалинизация и разреждане на колагенни влакна.

Броят на съдовете е намален, някои от тях са заобиколени от малки възпалителни инфилтрати, състоящи се от лимфоцити и хистоцити с примес на плазмени клетки и еозинофилни гранулоцити. Стените на артериите също са хианализирани, придатъците на кожата са атрофични, особено космените фоликули и мастните жлези, потните жлези не се променят. Еластичните влакна на мрежестия слой са фрагментирани.

Има пролиферация на съединителната тъкан в подкожната тъкан, новообразуваните колагенови влакна са тънки, слабо разположени. Нервните влакна се състоят от гранулирана субстанция, вакуолирана, с пикнотични ядра, по периферията на която има пролиферация на съединителната тъкан.

Електронната микроскопия изследва нормалната периодичност на колагенните влакна, но между тях се разкриват клъстери на аморфна субстанция или тънки фибрили, които са незрели колагенни влакна; фибробласти със признаци на повишена синтетична активност, както се вижда от множество цитоплазмени израстъци, разширяване на ендоплазмични ретикулумни клетки, съдържащи гранулирано фибриларно вещество. Еластичните влакна в различни стадии на зрялост, съдовите ендотелиоцити често са вакуолирани.

[14], [15], [16], [17]

Симптоми възрастни от progeria

Клинично се характеризира с признаците на стареене, атрофия на подкожната тъкан и кожата променя sklerodermopodobnymi акрална локализация, двустранни катаракта.

Пациентите имат характерен външен вид: нисък растеж, лунно лице с тънък нос като човка, псевдо-екзофталмос, пълен багажник и тънки крайници. При костни издатини и дистални крайници - зони на хиперкератоза, дифузна хиперпигментация или редуване на хипер- и хипопигментирани места, са възможни множество пигментирани петна. На краката и краката често се появяват трофични язви. Косата става по-сиво рано, пада. В допълнение към катаракта, понякога се наблюдава увреждане на окото под формата на кератоконюнктивит, хориоретинит.

Промените в костите се проявяват чрез метастатична калцификация, дифузна остеопороза, по-рядко остеомиелит.

Има повишен риск от развитие на диабет и злокачествени тумори на кожата.

Тя засяга половите жлези, което води до gipogenitalizme, атрофия на тестисите, нарушения в менструалния цикъл, ранна менопауза и изостаналост на млечните жлези.

Най-честите мезенхимни злокачествени тумори като фибросаркома, лейомиосаркома, липосаркома, левкемия. Меланоми, аденокарциноми, базално-клетъчни карциноми и тумори на ендокринните жлези също се наблюдават.