Поликистозна бъбречна болест при възрастни - диагноза

Диагнозата на поликистозна бъбречна болест при възрастни се извършва, като се вземе предвид типичната клинична картина на заболяването и се откриват промени в урината, артериална хипертония, бъбречна недостатъчност при лица с обременена наследственост за бъбречни заболявания. Диагнозата се потвърждава от данните от клиничния преглед на пациента - откриване на уголемени туберозни бъбреци по време на палпация (размерът им може да достигне 40 см) и данни от инструментални изследвания. Инструменталната диагноза на това заболяване се основава на откриването на кисти в бъбреците - основният клиничен маркер на поликистозна бъбречна болест. За тази цел в момента широко се използват съвременни методи за диагностициране на бъбречни кисти: ултразвук, сцинтиграфия и компютърна томография на бъбреците. Ултразвукът и сцинтиграфията разкриват кисти по-големи от 1,5 см, КТ - по-малки - от 0,5 мм. Екскреторната урография е по-малко предпочитана поради нефротоксичността на радиоконтрастните вещества; ретроградната урография не се извършва поради високия риск от разпространение на пикочна инфекция и нефротоксичност на контрастното вещество. Поради честото откриване на кисти в бъбречната тъкан, които не са свързани с тази патология, понастоящем са приети следните критерии за диагностициране на поликистозна бъбречна болест.

• За лица с неблагоприятна наследственост, диагностичният критерий е една от следните опции за съотношението на броя на кистите в бъбреците и възрастта, дори при липса на клинични прояви на заболяването:
  • наличието на 2 кисти в единия или и двата бъбрека при пациенти под 30-годишна възраст;
  • наличието на 2 кисти във всеки бъбрек при пациенти на възраст 30-59 години;
  • наличието на поне 4 кисти във всеки бъбрек при пациенти над 60-годишна възраст.
• При лица без генетична анамнеза, която се среща в приблизително 25% от случаите, диагнозата се поставя въз основа на типичната клинична картина на заболяването, потвърдена от данни от инструментално изследване на бъбреците и откриване на гена на поликистозното бъбречно заболяване.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Диференциална диагноза на поликистозна бъбречна болест при възрастни

Диференциалната диагноза на поликистозната бъбречна болест се провежда със заболявания от групата на кистозните бъбречни заболявания.

Когато се развият множество прости кисти, протичането на заболяването обикновено е асимптоматично, а откриването на кисти по време на инструментално изследване не е мотивирано от оплакванията на пациента. Наличието на кисти в бъбреците не засяга функциите на органа. Кистите не се наследяват.

При пациенти с прогресираща бъбречна недостатъчност може да се развие придобита поликистозна бъбречна болест. Като правило, тя се проявява по време на лечение с хронична хемодиализа. Съществува висок риск от дегенерация на кистите в нефрокарцином.

Автозомно-рецесивна поликистозна бъбречна болест се развива при новородени или малки деца. Развитието на множествени кисти и в двата бъбрека се комбинира с увреждане на черния дроб - развитие на перипортална фиброза. При автозомно-рецесивна поликистозна бъбречна болест се установява рязко увеличение на бъбреците, черния дроб и често хепатоспленомегалия. Бъбречните кисти са разположени в областта на дисталните тубули и събирателните каналчета. Чернодробната фиброза често се усложнява от развитието на портална хипертония, езофагеално и стомашно-чревно кървене.

Туберозната склероза често е свързана с бъбречни ангиомиолипоми. Екстрареналните прояви са чести: сърдечен рабдомиосарком (главно в детска възраст); кожни прояви (95%); тумори на мозъчната кора.

Болестта на Хипел-Линдау често е съпроводена с развитието на тумори: ретинални ангиоми, хемангиоми на ЦНС, множествени бъбречни карциноми, феохромоцитоми. Екстраренални кисти често се откриват в панкреаса, черния дроб и епидидимиса.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]