Наследствени оптични невропатии

Наследствените невропатии на оптичния нерв са генетични дефекти, които причиняват загуба на зрение, понякога в комбинация със сърдечни или неврологични аномалии. Ефективното лечение не съществува.

Наследствените невропатии на оптичния нерв обикновено се откриват в детството или юношеството с двустранна симетрична централна загуба на зрение. Намаляването на зрението обикновено е постоянно и в някои случаи напредва. До момента на откриване на атрофия на оптичния нерв, вече е настъпила вреда.

Доминантната атрофия на оптичния нерв е наследена от автозомна доминантна пътека. Това е най-често на наследствена оптична невропатия с преобладаване 1:10 000-50 000. Счита се, визуалните abiotrophies, преждевременно дегенерация на зрителния нерв, което води до прогресивна загуба на зрението. Началото на болестта е в първото десетилетие на живота.

Когато optikoneyropatii наследствен Leber има митохондриална ДНК аномалия засегната функцията на клетъчното дишане. Въпреки че нарушението на митохондриалната ДНК се проявява в цялото тяло, първичната проява е загуба на зрение. 80-90% от случаите на заболяване при мъже. Заболяването има майката наследство, всички потомци на жените, подложени на този симптом ще го наследи, но жените могат да го преминат, защото митохондриите се намират в цитоплазмата на клетките, и потомък на цитоплазма (зигота) се определя от цитоплазмата на яйцеклетката.

[1], [2], [3], [4], [5]

Симптоми на наследствени невропатии на оптичния нерв

Повечето пациенти с доминантна атрофия на оптичния нерв нямат съпътстващи неврологични аномалии, въпреки че се съобщава за нистагъм и загуба на слуха. Единственият симптом е бавно прогресиращата двустранна загуба на зрение, обикновено малка до зряла възраст. Целият диск на оптичния нерв или понякога само временната част е бледа без видими съдове. Характеризира се с нарушение на възприемането на жълто-сини цветя. За потвърждаване на диагнозата се извършва молекулярно генетично изследване.

Загубата на зрение при наследствена оптична невропатия Leber обикновено започва между 15 и 35 години (в границите от 1 до 80 години). Безболезнена загуба на централно зрение в едното око обикновено се заменя със загуба на зрение в другото око в седмици или месеци. Съобщава се за едновременна загуба на зрение. Повечето пациенти имат зрение по-малко от 20/200 (0,1). Офталмоскопично изследване може да разкрие teleangiektaticheskuyu микроангиопатия, подуване, нервни влакна слой около оптичния диск и не изместване на багрило при флуоресцентна ангиография. В крайна сметка се развива атрофия на оптичния нерв.

Подгрупа от пациенти с наследствена оптична невропатия на Leber има нарушение на сърдечната проводимост, необходима е ЕКГ. Други пациенти могат да имат минимални неврологични нарушения, като например постурален тремор, липса на ахилетни рефлекси, дистония, спастичност или множествена склероза.

Лечение на наследствени невропатии на оптичния нерв

Няма ефективно лечение на наследствени оптиконеопатии. За наследствената оптична неврология, назначаването на глюкокортикоидите, витаминните добавки и антиоксидантите на Лебер е неефективно. В едно малко изследване беше установено използването на хининови аналози в ранната фаза. Теоретично оправдани са препоръките за избягване на вещества като алкохол, които могат да разрушат митохондриалната функция, но тяхната ефективност не е доказана. Пациентите трябва да избягват пушенето и прекомерния прием на алкохол. При сърдечни и неврологични аномалии пациентите трябва да бъдат насочвани към специалисти. Помощните устройства с ниско виждане могат да бъдат полезни. Препоръчва се генетична консултация.