Медицински експерт на статията
Нови публикации
Наследствени оптични невропатии
Последно прегледани: 07.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Наследствените оптични невропатии са генетични дефекти, които причиняват загуба на зрение, понякога със сърдечни или неврологични аномалии. Няма ефективно лечение.
Наследствените оптични невропатии обикновено се проявяват в детска или юношеска възраст с двустранна, симетрична централна загуба на зрение. Загубата на зрение обикновено е трайна и в някои случаи прогресивна. Докато се открие оптичната атрофия, вече е настъпило значително увреждане на зрителния нерв.
Доминантната оптична атрофия се унаследява по автозомно доминантен начин. Тя е най-често срещаната от наследствените оптични невропатии с честота на разпространение 1:10 000-50 000. Счита се за оптична абиотрофия - преждевременна дегенерация на зрителния нерв, водеща до прогресивна загуба на зрение. Началото на заболяването е през първото десетилетие от живота.
При наследствената оптична невропатия на Лебер има аномалия на митохондриалната ДНК и функцията на клетъчното дишане е засегната. Въпреки че нарушението на митохондриалната ДНК се среща в цялото тяло, основната проява е загуба на зрение. 80-90% от случаите са при мъжете. Заболяването има майчин тип наследяване, всички потомци на жена, която носи тази черта, ще я наследят, но само жените могат да я предадат, тъй като митохондриите се намират в цитоплазмата на клетката, а цитоплазмата на потомството (зигота) се определя от цитоплазмата на яйцеклетката.
[ Симптоми на наследствени оптични невропатии
Повечето пациенти с доминантна оптична атрофия нямат съпътстващи неврологични аномалии, въпреки че са съобщени нистагъм и загуба на слуха. Единственият симптом е бавно прогресираща двустранна загуба на зрение, обикновено лека до зряла възраст. Целият оптичен диск или понякога само темпоралната част е блед, без видими съдове. Нарушено е жълто-синьото цветно зрение. За потвърждаване на диагнозата се извършва молекулярно-генетично изследване.
Загубата на зрение при наследствена оптична невропатия на Лебер обикновено започва между 15 и 35-годишна възраст (диапазон от 1 до 80 години). Безболезнената загуба на централно зрение в едното око обикновено е последвана от загуба на зрение в другото око в рамките на седмици до месеци. Съобщава се за едновременна загуба на зрение. Повечето пациенти имат зрение по-малко от 20/200 (0,1). Офталмоскопското изследване може да разкрие телеангиектатична микроангиопатия, подуване на слоя нервни влакна около диска на зрителния нерв и липса на изтичане на багрило при флуоресцеинова ангиография. В крайна сметка се развива оптична атрофия.
Подгрупа от пациенти с наследствена оптична невропатия на Лебер имат нарушена сърдечна проводимост и се нуждаят от ЕКГ. Други пациенти могат да имат минимални неврологични дефицити, като постурален тремор, липсващи глезенни рефлекси, дистония, спастичност или множествена склероза.
Лечение на наследствени оптични невропатии
Няма ефективно лечение за наследствени оптични невропатии. При наследствена оптична невропатия на Лебер, глюкокортикоидите, витаминните добавки и антиоксидантите са неефективни. Малко проучване установи полза от хининови аналози в ранната фаза. Избягването на вещества като алкохол, които могат да нарушат митохондриалната функция, е теоретично разумно, но тяхната ефективност не е доказана. Пациентите трябва да избягват тютюнопушенето и прекомерната консумация на алкохол. Пациентите със сърдечни и неврологични аномалии трябва да бъдат насочени към специалисти. Устройствата за подпомагане на слабо зрение могат да бъдат полезни. Препоръчва се генетично консултиране.