Наследствена сфероцитоза и наследствена елиптоцитоза: причини, симптоми, диагноза, лечение

Наследствена сфероцитоза и наследствена елиптоцитоза са вродени аномалии на еритроцитната мембрана. При наследствена сфероцитоза и елиптоцитоза симптомите обикновено са леки и включват анемия с различна тежест, жълтеница и спленомегалия. За потвърждаване на диагнозата е необходимо наличието на намалена осмотична резистентност на еритроцитите и негативен директен антиглобулинов тест. Понякога пациентите на възраст под 45 години изискват спленектомия.

[1], [2],

Причини наследствена сфероцитоза и елиптоцитоза

Наследствен сфероцитоза (хронична фамилна жълтеница, наследствена хемолитична жълтеница, фамилна сфероцитоза, spherocytic анемия) е автозомно доминантно заболяване с различни мутации в гени. Болестта се характеризира с хемолиза на сфероидните еритроцити и развитието на анемия.

[3], [4], [5], [6]

Патогенеза

Нарушенията в структурата на мембранните протеини водят до аномалия на еритроцитите при двете заболявания. При наследствената сфероцитоза външната мембрана на клетъчната мембрана се намалява непропорционално до вътреклетъчното съдържание. Намаляването на външната обвивка на клетката намалява неговата еластичност и когато преминава през микроциркулационния слой в далака, се развива хемолиза.

[7], [8], [9], [10]

Симптоми наследствена сфероцитоза и елиптоцитоза

Симптомите и оплакванията на наследствен сфероцитоза обикновено са умерено изразени, анемия може да бъде доста добре компенсира и не се признават до следващия вирусна инфекция, която временно се намалява производството на червени кръвни клетки, стимулиране на развитието на апластична криза. Тези прояви обаче изчезват с прекратяването на инфекцията. В тежки случаи има умерена жълта светлина и симптоми на анемия. Почти винаги има спленомегалия, която рядко води до дискомфорт в корема. Възможно развитие на хепатомегалия. Хололитиазата (пигментни камъни) е често срещано явление и може да причини характерни симптоми. Вродени аномалии на скелета (например, "кула" череп, polydactyly) са редки. Въпреки че обикновено един или повече членове на семейството имат признаци на заболяването, някои семейства може да не ги имат, което се дължи на различни варианти на степента на генна мутация.

Клиничните особености на наследствената елиптикоза са подобни на тези, които се срещат в наследствената сфероцитоза, но с по-леки прояви.

[11], [12], [13]

Диагностика наследствена сфероцитоза и елиптоцитоза

Наличието на тези заболявания се очаква при пациенти с необяснима хемолиза, особено ако има спленомегалия, фамилна анамнеза с подобни клинични прояви или характерни индекси на еритроцитите. Поради факта, че еритроцитите са сфероидни и MCV е в нормалния диапазон, средният диаметър на частиците е под нормалните и червените кръвни клетки са подобни на микросфероцитите, се повишава ICSH. Типично е ретикулоцитозата от 15 до 30% и левкоцитозата.

За подозира тези заболявания изпълняват следните проучвания: идентификация на осмотичната устойчивост на еритроцитите (където еритроцитите се поставят в солеви разтвори с различна концентрация) тест autogemoliza еритроцити (измерено ниво на спонтанна хемолиза след 48 часа инкубация, в стерилни условия), за да се избегне сфероцитоза поради автоимунна хемолитична анемия, провеждат директен антиглобулинов тест (Coombs). Характерно намаляване осмотична устойчивост на еритроцитите, но при леки случаи може да бъде нормално, с изключение на изпитването, при което стерилна дефибринирана кръв се инкубира при 37 ° С в продължение на 24 часа. Autogemoliz повишени еритроцитите и може да се регулира чрез добавяне на глюкоза. Директният антиглобулинов тест на Coombs е отрицателен.

Лечение наследствена сфероцитоза и елиптоцитоза

Единственото специфично лечение на тези заболявания е спленектомията, която се извършва след ваксинация с пневмококова ваксина при деца, но рядко се среща при възрастни. Спленектомията е показана при пациенти на възраст под 45 години, които имат постоянно ниво на хемоглобина по-малко от 100 g / L, жълтеница, чернодробна колика или персистираща аплазия. Ако жлъчният мехур съдържа камъни или има признаци на холестаза, той трябва да бъде отстранен по време на спленектомия. Въпреки че сфероцитозата продължава след спленектомия, увеличава се продължителността на живота на клетките в кръвообращението. Симптомите на анемия и ретикулоцитоза изчезват, но крехкостта на еритроцитите остава висока.