Церебеларни аномалии

Церебеларните нарушения имат много причини, включително вродени малформации, наследствени атаксии и придобити заболявания. Диагнозата е клинична, а понякога и невроизобразяваща и/или генетична.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Причини церебеларни нарушения

Малкият мозък е разделен на 3 части: старата част (вестибулоцеребелум) включва флокулонодуларния лоб, разположен в медиалната зона, тясно свързан с вестибуларните ядра, като помага за поддържане на равновесие и координиране на движенията на очите, главата и шията; древната част (палеоцеребелум) - малкият червей, разположен по средната линия, помага за координиране на движенията на краката и торса, увреждането му води до нарушения в стойката и походката; новата част (неоцеребелум) - малките полукълба контролират бързите и прецизно координирани движения на крайниците, главно на ръцете.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Вродени малформации

Малформациите почти винаги са спорадични, често се появяват като част от сложни аномалии (напр. синдром на Денди-Уокър), които засягат и други части на ЦНС. Малформациите стават очевидни в ранна възраст и не са прогресиращи. Симптомите варират значително в зависимост от засегнатите структури; въпреки това, обикновено е налице атаксия.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Наследствени атаксии

Наследствените атаксии могат да се предават по автозомно-рецесивен или автозомно-доминантен начин. Сред автозомно-рецесивните са атаксия на Фридрих (най-често срещаната), атаксия-телангиектазия, абеталипопротенемия, наследствена атаксия, дължаща се на дефицит на витамин Е, и церебротендинозна ксантоматоза.

Атаксията на Фридрих е свързана с мутация в гена, отговорен за синтеза на митохондриалния протеин фратаксин. Патологичното разширяване на ДНК повторенията GAA (глицин-аланин-аланин) води до намаляване на нивата на фратаксин, нарушена митохондриална функция и натрупване на желязо в тяхната матрица. Нестабилността на походката се появява до 5-15-годишна възраст, придружена от атаксия на горните крайници, дизартрия и пареза (особено на ръцете). Когнитивните функции често намаляват. Треморът е минимален или липсва. Рефлексите, вибрациите и проприоцептивната чувствителност се губят. Типични са деформации на стъпалата, сколиоза и прогресивна кардиомиопатия.

Спиноцеребеларните атаксии (СКА) се унаследяват предимно по автозомно доминантен модел. Идентифицирани са петнадесет различни локуса на генни мутации и съответно се разграничават 15 типа СКА (СКА 1-8, 10-14, 16 и 17), 9 от които се характеризират с разширяване на ДНК повторения. При 6 типа са идентифицирани ДНК повторения на CAG, кодиращ аминокиселината глутамин (както при болестта на Хънтингтън). Симптомите варират. При СКА 1-3 най-често са засегнати множество области на периферната и централната нервна система, характерни са невропатия, пирамидални симптоми, синдром на неспокойните крака и атаксия. СКА 5, 6, 8, 11 и 15 обикновено се проявяват само с церебеларна атаксия.

Придобити атаксии

Придобитите атаксии могат да възникнат при ненаследствени невродегенеративни заболявания (напр. множествена системна атрофия), системни заболявания, токсични експозиции и идиопатични заболявания. Системните нарушения включват алкохолизъм (алкохолна церебеларна дегенерация), спру, хипотиреоидизъм и дефицит на витамин Е. Токсичните вещества включват въглероден оксид, тежки метали, литий, фенитоин и някои органични разтворители.

При децата причината може да са първични мозъчни тумори (медулобластом, астроцитом), за които средният малък мозък е най-честата локализация. Рядко се развива обратима дифузна церебеларна дисфункция при деца след вирусна инфекция.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Симптоми церебеларни нарушения

Симптомите зависят от причината, но обикновено включват атаксия (необичайна походка с широко разкрачени крака поради лоша координация).

Атаксията е типичен признак на церебеларна дисфункция, като са възможни и други двигателни нарушения.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Диагностика церебеларни нарушения

Диагнозата се поставя въз основа на клинични данни, като се взема предвид фамилната анамнеза след изключване на придобити системни заболявания и извършване на ЯМР. При положителна фамилна анамнеза се извършва генетично изследване.

[ 22 ]

Лечение церебеларни нарушения

Лечението на церебеларните нарушения е симптоматично, освен ако причината не е придобита и обратима.

Някои системни заболявания (например хипотиреоидизъм, спру) и интоксикации са лечими, понякога хирургията е ефективна (тумор, хидроцефалия), в други случаи церебелните нарушения се лекуват симптоматично.