Миокарден инфаркт на Дюшен и Бекер

Дюшен и болестта на Бекер са заболявания с Х-свързан рецесивен тип наследяване, които се характеризират с прогресивна проксимална мускулна слабост, дължаща се на дегенерация на мускулните влакна. Миодистрофията на Бекер се характеризира с по-късно появяване и по-малко тежки прояви.

Диагнозата се предполага клинично и се потвърждава при определяне на протеина (дистрофин), който е продукт на мутирал ген. Лечението се фокусира върху поддържането на функцията с помощта на физиотерапия и използването на фиксатори и ортопедични средства; При някои пациенти с изразено намаляване на функцията се предписва преднизолон.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Какво причинява миокарда Дюшен и Бекер?

Дистрофиите на Дюшен и Бекер се причиняват от мутации на мястото на Chr21. При дистрофията на Дюшен, мутацията води до отсъствието на дистрофин, протеина на мембраната на клетъчната стена. При дистрофията на Бекер мутацията предизвиква аномална дистрофия или неадекватно количество от нея. Миодистрофията на Дюшен възниква при 1/3000 живи момчета; Дистрофията на Бекер е налице при 1/30 000 живи момчета.

Симптоми на инфаркт на миокарда Дюшен и Бекер

Миодистрофията на Дюшен обикновено настъпва на възраст между две и три години. Слабостта на проксималната мускулатура се развива, обикновено започвайки от долните крайници. Децата имат походка, походка с подплънки и лордоза. Такива деца често падат, за тях е трудно да бягат, да скочат, да се катерят по стълбите и от пода. Болестта на миодистрофията на Дюшен се развива непрекъснато, има свивания на свивания и сколиоза. Разработена плътна псевдохипертрофия (мастна и фиброзна замяна на отделни разширени мускулни групи, особено мускулите на телетата). Повечето пациенти са свързани с инвалидна количка до 12-годишна възраст и умират от респираторни усложнения до 20-годишна възраст. Сърдечните увреждания обикновено са безсимптомни, въпреки че 90% от пациентите имат промени в ЕКГ. Една трета от пациентите имат лек непрогресивен спад в разузнаването, най-вече при нарушаване на вербалните, а не на словесните тестове.

Белодробният инфаркт на Бекер се проявява клинично значително по-късно и симптомите му са по-слабо изразени. Пациентите обикновено могат да ходят поне 15 години, а много от тях остават в зряла възраст. Повечето засегнати пациенти живеят повече от 30-40 години.

Диагноза на миодистрофията на Дюшен и Бекер

Диагнозата е подозирана според характерните клинични прояви, възрастта на начало, фамилната история, показваща наследствения тип наследство. Симптомите на миопатията се откриват с електромиография (бързо развити, къси мотори с ниска амплитуда) и мускулни биопсии (некроза и изразени разлики в размерите на мускулните влакна). Нивото на креатин киназата може да се увеличи до 100 пъти в сравнение с нормалното.

Диагнозата се потвърждава от анализа на дистрофин при имунно оцветяване. Дистрофията не е определена при пациенти с дистрофия на Дюшен; при пациенти с дистрофия на Бекер, дистрофията обикновено е анормална (с по-ниско молекулно тегло) или се открива в по-ниски концентрации. ДНК анализ в периферни кръвни левкоцити за откриване на мутации могат също да се потвърди диагнозата на гена на дистрофин аномалии откриване (делеции и дублиране на приблизително 65% и точкови мутации в приблизително 25% от пациентите).

Идентификация носител и пренатална диагностика е възможно при използване на конвенционални техники (родословие анализ, за определяне на креатин киназата, определяне на зародишен пол) в комбинация с ДНК анализ и имунооцветяване на мускулна тъкан с антитела на дистрофин.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Лечение на миодистрофия на Дюшен и Бекер

Няма специфично лечение за миодистрофия на Дюшен и Бекер. Умерените упражнения се насърчават, стига да са възможни. Пасивните упражнения могат да удължат периода, в който пациентът може да ходи и не се нуждае от инвалидна количка. Закрепването на крака с хватката на коляното и крака спомага за предотвратяване на огъване по време на сън. Ортопедичните облегалки за крака могат временно да допринесат за това пациентът да се разхожда или да стои. Затлъстяването трябва да се избягва; необходимостта от калории при такива пациенти е по-ниска от нормалната за тяхната възраст. Той също така показва посоката на такъв пациент и семейството му да се консултира с генетик.

Дневният прием на преднизолон не води до дългосрочно клинично подобрение, но вероятно забавя хода на заболяването. Няма консенсус относно дългосрочната ефективност на преднизолон. Генната терапия понастоящем не е налице. Понякога миодистрофията на Дюшен и Бекер изисква коригиращи операции. При наличие на респираторна недостатъчност може да се използва неинвазивна респираторна подръжка (например назална маска). Все повече и повече одобрение се спечели от елективна трахеостомия, която позволява на пациента да живее повече от 20 години.