Лекар по безплодие

Лекарят по инфертилитет е специалист, който предоставя диагностично, медицинско и хирургично лечение на двойки и лица с репродуктивни затруднения и координира асистирани репродуктивни технологии (IVF, ICSI, инсеминация и др.). Неговият опит включва оценка на женските и мъжките фактори, планиране на режими на стимулация, лабораторно управление на ембриони и наблюдение на бременността след асистирани репродуктивни технологии. [1]

Работата на репродуктивния специалист е мултидисциплинарна и включва сътрудничество с ембриолози, андролози, генетици, акушер-гинеколози, ендокринолози и психолози. Решенията се вземат въз основа на клинични данни, хормонални профили, образни изследвания, анализ на сперма и, когато е показано, генетично изследване. [2]

Съвременната цел не е просто опит за оплождане, а персонализирана стратегия „от диагноза до цел“: минимизиране на рисковете, наблюдение на ефективността и постигане на бременност, като се вземат предвид възрастта, съпътстващите заболявания и репродуктивните предпочитания на клиента. Насоките на ESHRE, ASRM и NICE определят стандарти за оценка и лечение. [3]

В допълнение към клиничната работа, специалистът се занимава с въпроси, свързани със запазването на фертилитета (криоконсервация на яйцеклетки, сперматозоиди и тъкани), оценявайки влиянието на съпътстващи заболявания и лекарства върху репродуктивната функция, както и обучавайки пациентите за реалните шансове и ограничения на методите. [4]

Таблица 1. Ролята на лекаря по инфертилитет - ключови функции

Регион	Какво прави един лекар?
Диагностика	Анамнеза, хормони, ултразвук, спермограма, тестове за проходимост на маточните тръби
Лечение	Индукция на овулация, инсеминация, ин витро/ИКСИ, хирургия
Координация	Работете със специалисти по ембриология, генетика и сродни области
Запазване на плодовитостта	Криоконсервация на яйцеклетки/сперматозоиди/тъкани
Психосоциална подкрепа	Консултации, помощ при трудни решения

Кога да посетите специалист по фертилитет: време и предупредителни знаци

Консултация със специалист е показана, ако не е настъпила бременност след 12 месеца редовен незащитен полов акт при жени под 35-годишна възраст и след 6 месеца при жени на 35 и повече години; това е стандартното определение за безплодие и началото на изследване. Ако са налице очевидни фактори (липса на менструация, тежка варикоцеле при мъжа, предишна гинекологична операция, химиотерапия), изследването започва незабавно. [5]

Червените флагове, изискващи спешна оценка, включват: липсваща менструация и съмнение за преждевременна яйчникова недостатъчност, тежка олигоспермия или азооспермия при партньора, персистиращи тазови инфекции, тежки симптоми на ендометриоза и планиране на бременност преди онкотерапия. Тези ситуации изискват бързо насочване и запазване на фертилитета, ако е необходимо. [6]

За еднополови двойки и самотни хора, желаещи да имат дете чрез донор или сурогатно майчинство, се препоръчва ранна консултация, за да се обсъдят правни, медицински и етични аспекти; съвременните дефиниции за безплодие и организационните насоки правят достъпа до услуги по-приобщаващ. [7]

Важно е да се помни, че ранната оценка предоставя възможност за идентифициране на обратими причини (нарушения на овулацията, мъжки фактор, проходимост на маточните тръби) и избор на по-малко инвазивни стратегии преди преминаване към ин витро оплождане, което спестява време и ресурси и увеличава осъществимостта на терапията. [8]

Таблица 2. Кога да се свържете със специалист по репродукция - насоки

Ситуация	Препоръка
Без бременност с редовен секс в продължение на 12 месеца (<35 години)	Преглед и консултация
Жена ≥35 години, 6 месеца без бременност	Спешен преглед
Предстояща химиотерапия/операция, заплаха за фертилитета	Незабавна консултация относно запазване на плодовитостта
Подозиран мъжки фактор (ниска подвижност/брой)	Едновременно изследване на мъж

Основен диагностичен алгоритъм - какво да се провери първо

Основните изследвания започват с подробна репродуктивна анамнеза (менструален цикъл, предишни бременности, операции, инфекции, лекарства), физически преглед и прости тестове: спермограма при мъжете, потвърждение на овулацията (температурни графики, прогестерон в лутеалната фаза), оценка на яйчниковия резерв (анти-мюлеров хормон - AMH, брой на антралните фоликули - AFC) и ултразвуково сканиране на таза при жените. [9]

Хистеросалпингография или сонохистерография с контраст се използва за оценка на проходимостта на маточните тръби; в някои случаи се извършва лапароскопия както за диагностични, така и за терапевтични цели (премахване на сраствания и ендометриоза). Генетично консултиране и кариотипизиране се предписват при повтарящи се неуспехи, привични спонтанни аборти или тревожна фамилна история. [10]

При съмнение за ендокринни нарушения (синдром на поликистозните яйчници, заболяване на щитовидната жлеза, хиперпролактинемия) се използват хормонални тестове; при наличие на мъжки фактор се извършват повторни спермограми, тестове за антитела и, ако е необходимо, обширни андрологични изследвания и генетика. Цялостният подход увеличава вероятността за точно определяне на причината. [11]

Ранният и структуриран подход към диагностиката е важен не само за поставянето на диагнозата, но и за избора на нивото на интервенция: от промяна на начина на живот и индуциране на овулацията до вътрематочна инсеминация и ин витро технологии. Насоките на ESHRE и националните адаптации препоръчват стандартизирани работни процеси. [12]

Таблица 3. Основни тестове за първоначален преглед на двойка

Пациент	Задължителни тестове	Коментари
Жена	AMH, ултразвук (AFC), хормони (FSH/LH/TSH/прогестерон), HSG, ако е показано	Оценка на резерва и овулацията
Мъж	Спермограма (2 пъти)	Оценка на количеството, подвижността, морфологията
И двете	Серология (HIV, HBV, HCV), кариотип, ако е посочен	Безопасност и генетичен риск
Ако е необходимо	Лапароскопия, генетични панели, ембрионална морфология	Според клиничните показания

Принципи на лечение - от прости към сложни

Лечението се основава на принципа „от най-малко инвазивното към най-инвазивното“, като се вземат предвид възрастта на двойката, установените причини и предпочитанията ѝ. Първият етап включва промяна в начина на живот (тютюнопушене, наднормено тегло, алкохолизъм), лечение на инфекции и контрол на хронични заболявания; след това, индукция на овулацията и вътрематочна инсеминация (IUI), ако е показана; и накрая, IVF/ICSI, ако е неефективно или при наличие на тежки фактори. [13]

Индуцирането на овулация по време на ановулаторни цикли се извършва с кломуфен, летрозол или гонадотропини, както е показано; в случаи на тежък мъжки фактор най-често се използва ICSI или донорска сперма. IVF остава ключова технология в случаи на тубарен фактор, тежък мъжки фактор, неуспешна вътрематочна инсеминация или генетични показания. [14]

При планиране на ин витро фертилизация (IVF) е важно да се обсъдят рисковете, включително синдром на овариална хиперстимулация (СОХС), многоплодни бременности и перинатални рискове. Съвременните протоколи и трансферът на един ембрион (SET) намаляват честотата на многоплодните бременности и свързаните с тях усложнения. Ембриологичните съображения – култивиране, възможността за преимплантационна генетична диагностика (PGT) – изискват отделно обяснение на пациента. [15]

Решенията за преминаване към следващото ниво на лечение се вземат въз основа на предварително договорени критерии: неуспех за зачеване след определен брой цикли на инсеминация (IUI), слаб отговор на стимулация, възрастови ограничения и финансовите и емоционални ресурси на двойката. Прозрачната комуникация и подкрепа са от съществено значение. [16]

Таблица 4. Стълба за лечение на безплодие - опростена

Ниво	Опции	Кога да превключите
1	Промени в начина на живот, лечение на инфекции	При обратими причини
2	Индукция на овулацията (OI)	В случай на ановулация или леко/умерено безплодие
3	Инвитро/ИКСИ, ПГТ	В случай на тубарен фактор, тежък мъжки фактор, неуспех на вътрематочна инсеминация
4	Дарение, сурогатно майчинство, комплексна генетична терапия	Ако не можете да забременеете сами

Особености на мъжкия фактор и ролята на андролога

Мъжките фактори остават причина в приблизително една трета от случаите на безплодие и присъстват в половината от всички случаи – универсално наблюдение в епидемиологията на репродуктивните проблеми. Анализът на спермата е основен тест; ако се открият аномалии, се извършват допълнителни изследвания (хормони, ултразвук на скротума, генетично изследване, биопсия в случаи на азооспермия). [17]

Причините за мъжкия фактор са разнообразни: варикоцеле, инфекции на горната и долната част на таза, ендокринни нарушения, генетични аномалии и идиопатични промени. Лечението може да включва хирургични (варикоцелектомия), медикаментозни и репродуктивни (ИКСИ, донорска сперма) опции. [18]

Важно е здравето на мъжете да се разглежда от по-широка перспектива: нарушенията на сперматогенезата корелират с цялостното здраве на мъжа (ендокринни и кардиометаболитни рискове), така че прегледът на мъжа служи и за оценка на всички свързани състояния. Екипната работа с уролог/андролог увеличава шансовете за успешен резултат. [19]

Съвременните препоръки подчертават необходимостта от ранен преглед на мъжете едновременно с прегледа на жените - това спестява време и елиминира безполезните цикли на терапия в случаи на изразен мъжки фактор. [20]

Таблица 5. Чести причини за мъжко безплодие и подходи

Причина	Диагностика	Лечение/опции
Варикоцеле	Ултразвук на скротума, спермограма	Хирургия, когато е показана
Идиопатична олигоспермия	Повторна спермограма, хормони	ИКСИ, терапия на начина на живот
Азооспермия	Генетично изследване, биопсия	Микрохирургична биопсия, даряване
Инфекции	Засяване, PCR	Антибиотици, повторна оценка

Спомагателни процедури и добавки - предпазлив подход

Допълнителни процедури и лабораторни „допълнения“ (таймлапс, скрининг на култури, обработка на сперма с помощта на специфични методи и др.) често се рекламират като увеличаващи шансовете, но ESHRE и други общества съветват критично да се оценява доказателствената база и да се използват само онези методи, които са демонстрирали клинична полза в проучвания. Съотношението цена/полза трябва да се обясни на пациентите. [21]

Ползите от ПГТ (преимплантационно генетично тестване) са оправдани в случаи на наследствени рискове или повтарящи се неуспехи, но широкото му приложение при всички двойки е спорно поради ограничения и потенциални артефакти от анализа. Решението за провеждане на ПГТ се взема индивидуално, след генетична консултация. [22]

Клиницистите са задължени да разкрият научната несигурност около много „допълнителни“ интервенции, техните потенциални странични ефекти и разходи. Етичните специалисти използват медицината, базирана на доказателства, като основа за своите предложения и получават съгласието на пациента. [23]

Настоящата политика на редица регулаторни органи и професионални дружества изисква прозрачност в рекламата и задължението пациентът да бъде информиран за клиничните доказателства за добавките, преди да се вземе решение. [24]

Запазване на плодовитостта - кой се подготвя и как

Запазването на фертилитета е важно в случаи на предстояща онкотерапия или имунотерапия, при планиране на отлагане на майчинството и при определени състояния с риск от ранна яйчникова недостатъчност. Възможностите включват криоконсервация на ооцити, ембриони, сперматозоиди и яйчникова тъкан (в педиатрични случаи). [25]

Изборът на метод зависи от възрастта, времето преди лечението, семейното положение и правните съображения. За жените специалист по фертилитет ще обясни прогнозата за количеството и качеството на ооцитите, времевата рамка и вероятността за бъдеща бременност след размразяване. [26]

Криоконсервацията на сперма е проста и високоефективна процедура за мъже; криоконсервацията на яйчникова тъкан или яйчникови ленти се използва в спешни случаи и при деца преди пубертета. Центровете за репродуктивна медицина са длъжни да разполагат с процедури за ускорена подготовка и прием на такива пациенти. [27]

Специалистът по репродукция трябва да обсъди не само медицинските, но и правните и етичните аспекти на съхранението на биоматериал, периодите на съхранение и възможните сценарии на употреба (даряване, унищожаване, предаване на наследници). [28]

Таблица 6. Възможности за запазване на фертилитета - обобщение

Пациент	Опция	Забележка
Жена, която планира отсрочка	Криоконсервация на ооцити/ембриони	Ефективността намалява с възрастта
Мъж	Криоконсервация на сперма	Бързо и ефикасно
Преди химиотерапия	Криоконсервация на яйчникова тъкан	За деца и спешни случаи
След криогенна терапия	Необходимо е последващо ин витро оплождане.	Индивидуална прогноза

Подготовка за консултация за фертилитет - Практически контролен списък

Моля, носете: менструална история, предишни изследвания (спермограми, ултразвук, хормони), хирургични записи, информация за инфекции и ваксинации, списък с лекарства и снимки на опаковките на лекарствата. Мъжете трябва да могат да дарят сперма или да предоставят предишни резултати. [29]

Подгответе въпроси: приемливи възможности за лечение, проценти на успех за определена възраст и диагноза, рискове от процедурите, цена и необходимост от даряване или сурогатно майчинство. Обсъдете емоционалната подкрепа и евентуалното насочване към психолог. [30]

Когато планирате терапия, предварително изяснете финансовите и правните аспекти (застраховка, необходимост от съгласие за съхранение на биоматериал, изисквания за даряване), както и евентуални здравословни ограничения, които влияят на стимулацията и бременността. [31]

За двойки с ограничено време (възраст на майката ≥38 години, спешна онкотерапия), поискайте приоритетни прегледи и ускорени протоколи - повечето центрове предоставят ускорени маршрути за такива ситуации. [32]

Заключение - Какво е важно да запомните

Специалистът по безплодие е водеща сила в сложната система от диагностика и репродуктивни технологии. Ранният, структуриран и персонализиран подход увеличава шансовете за успешна бременност, намалява ненужните и скъпи интервенции и минимизира здравните рискове. Насоките на ESHRE, ASRM и NICE препоръчват стандартизирани алгоритми, критичен подход към „добавките“ и задължително информирано съгласие. [33]