Медицински експерт на статията
Нови публикации
Лечение на комбинирани Т и В-клетъчни имунодефицити
Последно прегледани: 04.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Принципи на лечение на тежък комбиниран имунодефицит
Тежкият комбиниран имунодефицит е спешно състояние в педиатрията. Ако SCID се диагностицира през първия месец от живота, адекватната терапия и алогенната HLA-идентична или хаплоидентична трансплантация на костен мозък (BMT) или трансплантация на хемопоетични стволови клетки (HSCT) осигуряват оцеляване на повече от 90% от пациентите, независимо от формата на имунодефицита. В случай на по-късна диагноза, се развиват тежки инфекции, които са трудни за лечение, и преживяемостта на пациентите рязко спада.
Веднага след диагностициране на тежък комбиниран имунен дефицит, децата трябва да се държат в гнотобиологични условия (стерилна кутия). В случай на инфекция се провежда интензивна антимикробна, антивирусна и противогъбична терапия, заместителна терапия с интравенозен имуноглобулин. Тъй като BCG ваксинацията се провежда в първите дни от живота, децата със SCID в повечето случаи са инфектирани и развиват BCG-ит с различна тежест (от локална до генерализирана инфекция). BCG инфекцията изисква дългосрочна интензивна противотуберкулозна терапия. Ко-тримоксазол се предписва за профилактика на пневмоцистна пневмония. Трябва да се отбележи, че ако е необходимо преливане на кръвни съставки (еритроцитна маса, тромбоцитен концентрат), трябва да се използват само облъчени и филтрирани лекарства. В случай на преливане на необлъчени еритроцити и тромбоцити се развива посттрансфузионна GVHD.
Пълно имунно възстановяване не винаги се наблюдава след трансплантация на хемопоетици (HSCT). Някои пациенти нямат пълно присаждане на В-клетки и се нуждаят от доживотна заместителна терапия с интравенозен имуноглобулин, но това състояние обикновено не е имунологичен дефект, несъвместим с живота.
В семейства с анамнеза за ТКИД, пренаталната диагностика е особено важна. Дори ако родителите решат да продължат бременността, поставянето на пациентките в стерилни условия от раждането и ранната трансплантация значително подобряват прогнозата. Освен това, в няколко случая на пренатално потвърждение на ТКИД е извършена вътрематочна трансплантация на костен мозък от бащата, като повечето от тях са били успешни.
Генна терапия
Поради леталността на SCID при липса на HSCT и често непълното възстановяване по време на неговото прилагане, пациенти с тежък комбиниран имунен дефицит са се превърнали в първите кандидати за генна терапия. Към днешна дата тя е проведена при 9 пациенти. В същото време двамата най-млади пациенти в групата след известно време развиват левкемичноподобни заболявания, свързани с мутагенеза, причинена от трансфектирания вектор. В тази връзка в момента се търсят по-ефективни вектори за използване в генната терапия.