Краниозиностоза при деца

Синдромите, характеризиращи се с краниозиностоза, са синдроми, при които преждевременното сливане на ставите води до деформация на черепа. Те включват:

1. Turricephaly. Вродена патология (череп на кулата). Характерни особености включват високо чело, слабо развити артерии, прогнатизъм на горната челюст, готическо небе. Деформация възниква във връзка с преждевременната синостност на всички шевове на черепа, особено коронарния синус. Разстройството често се съпътства от повишаване на вътречерепното налягане.

Очни симптоми:

• загуба на зрение поради оптична атрофия;
• ekzoftalim;
• страбизъм;
• амблиопия;
• nistagmo.

2. Синдром на Кроузона. Автозомно доминантен синдром с пълно проникване и различни изразителност. Характеризира се с преждевременно сливане на шева на черепа, хипоплазия в средата и екзофталмос. Дефектен ген се намира в хромозомата 10. Типични аномалии на лицето: екзофталмос, дължащи се на понижаване на обема на орбитите, нос с форма на кука и изпъкнала долна челюст. Възможно е да се увеличи вътречерепното налягане.

Очните симптоми включват:

• екзофталмос, а понякога и разместване на очната ябълка;
• различен страбизъм при V-синдром и други форми на страбизъм;
• атрофия на оптичния нерв или застояла зърна;
• колония на ириса;
• corectopia;
• промяна в размера на роговицата (микро- или мегалокарна);
• катаракта;
• ектопия на лещата;
• синя склера;
• глаукома.

3. Синдром на Апер (Аперт). Патологията се проявява чрез краниозиностоза и двустранно симетрично синдитизиране на пръстите на пръстите II, III, IV и V и пръстите на краката. Наследствен от автозомно-доминиращ тип с високо ниво на спонтанни мутации.

Общите прояви включват:

• Готическо небе;
• разцепване на небцето;
• трахео-езофагиална фистула;
• вродени сърдечни дефекти;
• gidrocefaliû;
• умствено изоставане.

Типични лицеви аномалии, наподобяващи тези със синдром на Crouzon - недоразвити вежди, средната хипоплазия, вдаден долната челюст и зъбни малформации. В някои случаи има патология на органа на слуха, до глухота.

Очни симптоми:

• Exophthalmos - обикновено по-изразен, отколкото при синдром на Cruson;
• хипертелоризъм;
• антимониолоидно нарязване на очите;
• страбизъм при V-синдрома;
• Атрофия на оптичния нерв и застояла зърна;
• кератоконус;
• ектопия на лещата;
• вродена глаукома.

4. Синдром на Pfeiffer .

Синдромът включва акроцефалия, синдрок на мекия тип, комбиниран с широки палци на ръцете и краката, както и деформация на крайниците. Той се наслежда от автозомен доминантен тип, характеризиращ се с висока проникваща способност и разнообразна изразителност.

Патологичните промени в лицето и очите са подобни на тези в синдрома на Апер, но умственото забавяне е по-рядко срещано.

5. Череп под формата на детелина.

Спорадично разстройство. Черепът има закръглена, трилистна форма, причинена от преждевременно сливане на короноидните и ламбодови шевове. Изразеният екзофталмиум е причинен от рязкото намаляване на обема на орбитите, като типичен проблем е сублуксацията на очните топки. Като правило тя се придружава от хидроцефалия и патология на дихателните пътища. Медиалната хипоплазия на лицето е слаба. Продължителността на живот на тези пациенти е рязко намалена.

5. Синдром на Sethre-Chotzen (Saethre-Chotzen). Това се проявява чрез асиметрия на лицето и черепа в комбинация с къси пръсти, синдрока на кожата и ниско ниво на растеж на косата на челото. Медианата на хипоплазмата на лицето е слаба, exophthalmos не са характерни.
6. Синдром на Карпентър (Carpenter). Синдромът включва изразена краниозиностоза, полисиндекция на пръстите и краката, съкращаване на пръстите. Разстройството често е придружено от умствена изостаналост. Очните прояви са хипертеализъм, епикант и телескан.

[1], [2], [3]