Краниосиностоза при деца

Синдромите, характеризиращи се с краниосиностоза, са синдроми, при които преждевременното сливане на шевовете води до деформация на черепа. Те включват:

1. Акроцефалия. Вродена патология (кулообразен череп). Характерните признаци включват високо чело, слабо развити надвеждни гънки, прогнатизъм на горната челюст, готическо небце. Деформацията възниква поради преждевременна синостоза на всички черепни шевове, особено на коронарния. Разстройството често е съпроводено с повишено вътречерепно налягане.

Очни симптоми:

• загуба на зрение поради атрофия на зрителния нерв;
• екзофталмос;
• страбизъм;
• амблиопия;
• нистагъм.

2. Синдром на Крузон. Автозомно доминантен синдром с пълна пенетрантност и променлива експресивност. Характеризира се с преждевременно сливане на черепните шевове, медианна лицева хипоплазия и екзофталм. Дефектният ген е локализиран на хромозома 10. Типичните лицеви аномалии включват екзофталм поради намален орбитален обем, извит нос и изпъкнала долна челюст. Възможно е повишено вътречерепно налягане.

Очните симптоми включват:

• екзофталмос, а понякога и луксация на очната ябълка;
• дивергентен страбизъм при V-синдром и други форми на страбизъм;
• атрофия или папилен оток на зрителния нерв;
• колобоми на ириса;
• коректопия;
• промяна в размера на роговицата (микро- или мегалокорнея);
• катаракта;
• ектопия на лещата;
• синя склера;
• глаукома.

3. Синдром на Аперт. Патологията се проявява с краниосиностоза и двустранна симетрична синдактилия на II, III, IV и V пръсти на ръцете и краката. Унаследява се по автозомно доминантен начин с високо ниво на спонтанни мутации.

Честите прояви включват:

• готическо небе;
• цепнато небце;
• трахеоезофагеална фистула;
• вродени сърдечни дефекти;
• хидроцефалия;
• умствена изостаналост.

Типичните лицеви аномалии са подобни на тези, наблюдавани при синдрома на Крузон - недоразвити надвежди, медианна хипоплазия, изпъкнала долна челюст и малформации на зъбите. В някои случаи се наблюдава патология на слуховия орган, включително глухота.

Очни симптоми:

• екзофталмос - обикновено по-изразен, отколкото при синдрома на Крузон;
• хипертелоризъм;
• антимонголоидна форма на очите;
• страбизъм при V-синдром;
• атрофия на зрителния нерв и папилен оток;
• кератоконус;
• ектопия на лещата;
• вродена глаукома.

4. Синдром на Пфайфер.

Синдромът включва акроцефалия, лека синдактилия с широки палци и пръсти на краката и варусна деформация на крайниците. Унаследява се по автозомно доминантен начин и се характеризира с висока пенетрантност и променлива експресивност.

Патологичните промени в лицето и очите са подобни на тези при синдрома на Аперт, но умствената изостаналост е по-рядка.

5. Череп във формата на детелинов лист.

Спорадично заболяване. Черепът има притъпена, трилобатна форма, причинена от преждевременно сливане на коронарните и ламбдовидните шевове. Изразеният екзофталм е причинен от рязко намаляване на обема на орбитите, типичен проблем е сублуксацията на очните ябълки. Като правило е съпроводен с хидроцефалия и респираторна патология. Медианната лицева хипоплазия е слабо изразена. Продължителността на живота на тези пациенти е рязко намалена.

5. Синдром на Saethre-Chotzen. Проявява се с лицева и черепна асиметрия в комбинация с къси пръсти, кожна синдактилия и нисък растеж на окосмяването по челото. Средната лицева хипоплазия е слабо изразена, екзофталмът не е типичен.
6. Синдром на Карпентър. Синдромът включва тежка краниосиностоза, полисиндактилия на пръстите на ръцете и краката и скъсяване на пръстите. Разстройството често е съпроводено с умствена изостаналост. Очните прояви включват хипертелоризъм, епикантус и телекантус.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]