Комбинация от пирамидни и екстрапирамидни синдроми

Някои заболявания на централната нервна система се проявяват като комбинация от пирамидални и екстрапирамидни синдроми. Тези водещи клинични синдроми могат да бъдат съпроводени с други прояви (деменция, атаксия, апраксия и други), но често посочената комбинация от синдроми представлява основното клинично ядро на заболяването.

Основни причини:

1. Атрофични процеси в мозъка
2. Прогресивна супрануклеарна парализа
3. Кортикобазална дегенерация
4. Множествена системна атрофия (стрионигрална дегенерация, синдром на Шай-Дрейджър, OPCA)
5. Травматично мозъчно увреждане
6. Паркинсонизъм - АЛС - комплекс на деменция
7. Болест на Кройцфелд-Якоб
8. Съдов паркисонизъм
9. Болест на Бинсвангер
10. Допа-чувствителна дистония (болест на Сегава)
11. Енцефалит (включително ХИВ инфекция)
12. Болести при съхранение
13. Метаболитни енцефалопатии
14. Хорея на Хънтингтън
15. Обемни образувания в мозъка

Атрофични процеси в мозъка

В допълнение към класическата болест на Алцхаймер или болестта на Пик (която може да причини пирамидални и екстрапирамидни симптоми), в клиничната практика понякога се срещат асиметрични синдроми на кортикална дегенерация, чиято нозологична независимост и характер са много трудни за определяне. В зависимост от топографията на кортикалното засягане се наблюдават характерни неврологични и когнитивни профили на нарушенията. Те се проявяват или като бавно прогресираща афазия, или като зрително-моторни нарушения; може да се наблюдава и синдром на фронтална или фронтотемпорална дисфункция, или двустранни темпорални (битемпорални) нарушения. Те обикновено съпътстват повечето атипични кортикални деменции. Остава неясно дали всеки от тези синдроми е отделно дегенеративно заболяване или отразява само един от вариантите на едно и също заболяване. Пример за това е заболяването на моторните неврони, което понякога може да бъде съпроводено от няколко вида асиметрична кортикална дегенерация, включително синдроми на фронталния лоб и прогресивна афазия (синдром на дезинхибиция-деменция-паркинсонизъм-амиотрофия).

Неспецифичните лобарни атрофии и болестта на Пик имат много общи прояви. Всяка от тях може да причини фокална дегенерация на фронталния и/или темпоралния лоб и всяка може да доведе до „първична прогресивна афазия“ или фронтална лобарна деменция. На тази основа някои автори предполагат, че първичната прогресивна афазия и фронталната деменция са различни прояви на една единствена „Пик-лобарна атрофия“, която се обозначава още като „фронтотемпорална деменция“ или „фронтотемпорална лобарна дегенерация“. Но първичната прогресивна афазия се среща и при кортикобазална дегенерация.

Статията описва пациенти с прогресивно зрително увреждане (дефект в долното зрително поле, отразяващ кортикална дисфункция над фисурата калкарина) при болестта на Алцхаймер, което досега се е свързвало с прояви на различни заболявания. В литературата се съдържат препратки към случаи, при които хистопатологичната картина в мозъка се е припокривала с кортикобазална дегенерация, болест на Пик и болестта на Алцхаймер. Съдържа също описания на болестта на Алцхаймер с прогресивна спастичност (първична латерална склероза) или случаи на първична латерална склероза с фронтално невропсихологично увреждане. Отделни описания са посветени на наблюдения, при които хистопатологичната картина е включвала прояви на кортикобазална дегенерация и болест на Пик; болест на Пик и дифузна болест на телцата на Леви; болест на Алцхаймер, паркинсонизъм и ALS; кортикобазална дегенерация, прогресивна супрануклеарна парализа и множествена системна атрофия; болест на Паркинсон и болест на моторните неврони.

Всички тези случаи показват асиметрична относително фокална кортикална атрофия на ЯМР (в допълнение към камерна дилатация в някои случаи).

По-нататъшни изследвания, включително молекулярно-генетични, ще хвърлят светлина върху естеството на тези редки атрофично-дегенеративни смесени синдроми.

Прогресивна супрануклеарна парализа

Заболяването обикновено започва в 5-то-6-то десетилетие от живота, има прогресиращ ход и е трудно за лечение. Клиничните прояви се характеризират главно с триада от синдроми:

1. супрануклеарни нарушения на погледа
2. псевдобулбарен синдром (предимно дизартрия)
3. аксиална ригидност и дистония на екстензорните мускули (главно мускулите на врата).

Най-характерните признаци са нарушения на погледа при гледане надолу, постурална нестабилност с дисбазия и необясними падания, „права“ стойка (ригидна шия в екстензионно положение), умерена хипокинезия. Прогресивната супрануклеарна парализа само наподобява паркисонизма поради наличието на хипокинезия, постурална нестабилност и дизартрия; едва ли е възможно да се говори за истински паркисонизъм при това заболяване. В някои случаи са възможни леки пирамидални признаци. Разработени са диагностични критерии и критерии за изключване на прогресивна супрануклеарна парализа.

Кортикобазална дегенерация

Това е спорадично, бавно прогресиращо дегенеративно заболяване на зряла възраст, проявяващо се с асиметричен акинетично-ригиден синдром, придружен от други („паркинсонизъм плюс“) неволеви движения (миоклонус, дистония, тремор) и латерализирана кортикална дисфункция (апраксия на крайника, синдром на чужда ръка, сензорни нарушения под формата на астереогноза, нарушения на дискриминативното чувство, чувството за локализация). Когнитивен дефект се развива в по-късни стадии на заболяването. Ако е засегнато доминантното полукълбо, може да се появи афазия, която обикновено не е много тежка. Пирамидалните признаци също са често срещани, но обикновено са умерено изразени, проявявайки се само с хиперрефлексия с различна степен на тежест.

Характерните белези включват прогресивно забавяне на движенията, маскоподобно лице, мускулна ригидност, флексорна стойка, дисбазия (постурални нарушения и падания), неловкост в единия от крайниците (най-често в ръката) и кортикален миоклонус. Възможни са фронтални признаци под формата на хватателен рефлекс и паратония. Макроскопски кортикобазалната дегенерация разкрива асиметрична атрофия във фронталния и париеталния кортекс, особено в областта около Роландовата и Силвиевата фисура. Депигментацията на substantia nigra е не по-малко характерна. В напреднали стадии на заболяването асиметричната фронтопариетална атрофия се потвърждава с данни от компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс. В началните стадии заболяването лесно може да се обърка с прояви на болестта на Паркинсон. За правилната диагноза голямо значение се отдава на откриването на асиметрични апрактични нарушения. Нека припомним, че друго наименование на това заболяване е прогресивна апрактична ригидност. Лекарствата, съдържащи допа, обикновено не са ефективни.

Множествени системни атрофии

Клинично, всички форми на множествена системна атрофия (стрионигрална дегенерация, синдром на Шай-Дрейджър, ОПСА) се проявяват с екстрапирамидни и пирамидални признаци, както и симптоми на прогресивна автономна недостатъчност. В зависимост от характеристиките на разпространението на дегенеративния процес в мозъка при MSA и клиничните прояви, той може да се представи или под формата на ОПСА (доминират церебеларните признаци), или под формата на стрионигрална дегенерация (преобладава картината на паркинсонизма), или да отговаря на описанието на варианта на Шай-Дрейджър (симптомите на ПВН са на първо място). В случаите, когато клиничните прояви са по-малко специфични, е легитимно да се използва „мултисистемна атрофия“ като диагностичен термин. Като цяло, сред основните двигателни прояви, паркинсонизмът е на първо място (около 90% от всички случаи), следван от церебеларни признаци (около 55%) и пирамидални симптоми (около 50%-60%). Повечето пациенти проявяват известна степен на ПВН (74%). Като правило, пациентите не реагират на лечение с L-DOPA (с малки изключения).

Паркинсонизмът при MSA, за разлика от болестта на Паркинсон, се проявява със симетричен акинетично-ригиден синдром без тремор. Само по изключение може да се наблюдава асиметричен паркинсонизъм с тремор в покой, но церебелните и пирамидалните признаци не са характерни за болестта на Паркинсон. Церебеларната атаксия в картината на MSA, като правило, се проявява по време на ходене (дисбазия) и говор. Както дисбазията, така и дизартрията при MSA са от смесен характер, тъй като са причинени главно от екстрапирамидни и церебелни нарушения. Мускулният тонус в крайниците е от смесен пирамидално-екстрапирамиден тип, при който често е трудно да се изолират и измерят елементи на спастичност и ригидност.

В повечето случаи симптомите на ПВН предшестват двигателните нарушения и се проявяват с ортостатична хипотония, анхидроза, нарушения на пикочния мехур (т.нар. неврогенен пикочен мехур) и импотентност. Могат да се появят и други симптоми на ПВН (фиксирана сърдечна честота, нарушения на зениците, сънна апнея и др.).

Травматично мозъчно увреждане

Травматичното мозъчно увреждане, особено тежкото, може да доведе до всякакви варианти на пирамидален синдром (моно-, хеми-, пара-, три- и тетрапареза) и тяхната комбинация с различни екстрапирамидни разстройства (обикновено под формата на акинетично-ригиден синдром, по-рядко - други хиперкинетични синдроми).

Паркинсонизъм - амиотрофична латерална склероза - комплекс от деменция

Тази форма се среща в ендемични райони, главно на остров Гуам.

Болест на Кройцфелд-Якоб

Заболяването принадлежи към групата на прионовите заболявания, които се причиняват от много специална инфекциозна частица, наречена прион. В типични случаи заболяването започва на възраст 50-60 години и има субхроничен ход (обикновено 1-2 години) с фатален изход. Болестта на Кройцфелд-Якоб се характеризира, освен с деменция, акинетично-ригиден синдром и други екстрапирамидни нарушения (миоклонус, дистония, тремор), пирамидални, церебелни и предно-корнеални симптоми. Епилептични припадъци се развиват в около една трета от случаите.

При диагностицирането на болестта на Кройцфелд-Якоб голямо значение се отдава на комбинацията от прояви като субакутна прогресивна деменция, миоклонус, типични периодични комплекси на ЕЕГ (трифазна и полифазна активност на острата форма с амплитуда до 200 μV, срещаща се с честота 1,5-2 в секунда) и нормален състав на цереброспиналната течност.

Синдромът на паркинсонизъм при болестта на Кройцфелд-Якоб се наблюдава в контекста на масивни неврологични (включително пирамидални) симптоми, които далеч надхвърлят семиологията на акинетично-ригидните синдроми.

Съдов паркисонизъм

Диагнозата съдов паркисонизъм може да се постави само като се вземат предвид параклиничният преглед и наличието на подходяща клинична картина.

За съжаление, не винаги е възможно да се открият клинични признаци на дисциркулаторна енцефалопатия в неврологичния статус на тези пациенти под формата на микросимптоми или по-скоро тежки неврологични синдроми, показващи увреждане на един или повече съдови басейни на мозъка. Само в типични случаи се наблюдава пирамидална недостатъчност, псевдобулбарен синдром с различна тежест, различни остатъчни прояви на нарушения на мозъчното кръвообращение под формата на мозъчни знаци, сензорни нарушения, мнемонични и интелектуални нарушения. Ако се открият такива признаци, те могат да бъдат придружени от симптоми на съдова миелопатия, което показва дифузна съдова недостатъчност както на мозъчно, така и на гръбначно-мозъчно ниво. Често могат да се открият признаци на съдово увреждане на вътрешни органи (сърце, бъбреци, очи) и съдове на крайниците.

Изключително важно е да се обърне внимание на особеностите на неврологичните прояви на самия паркинсонизъм. В типични случаи началото на съдовия паркинсонизъм е остро или подостро (но може да бъде и хронично) с последващо спонтанно подобрение или стационарен ход. В диагностично трудни случаи протичането може да бъде прогресиращо, но дори и в такива случаи, като правило, се наблюдава стъпаловидна прогресия, отразяваща флуктуациите и относителната обратимост на симптомите.

Неврологичните прояви на съдовия паркисонизъм също са своеобразни. Нека припомним, че той се характеризира с липса на тремор и, като правило, липса на отговор към лекарства, съдържащи допа, често засягайки предимно долните крайници от двете страни (т.нар. „паркинсонизъм на долната половина на тялото“) с изразена дисбазия. В същото време е описан и съдов хемипаркинсонизъм (като сравнително рядък синдром).

Днес е общоприето, че диагнозата съдов паркисонизъм изисква задължително невроизобразяване (за предпочитане с ЯМР), което в такива случаи разкрива множество мозъчни инфаркти (обикновено) или единични лакунарни инфаркти или кръвоизливи (рядко). Липсата на промени на ЯМР трябва да послужи като основание за допълнително изследване и изясняване на евентуалния характер на заболяването.

Болест на Бинсвангер

Болестта на Бинсвангер или субкортикалната артериосклеротична енцефалопатия е вариант на съдова деменция, свързана предимно с хипертония и проявяваща се с деменция, псевдобулбарен синдром, високи сухожилни рефлекси, хипокинезия, Паркинсоноподобна дисбазия и характерни промени в ЯМР картината (левкоареоза). Картината на болестта на Бинсвангер също описва истински синдром на съдов паркисонизъм. По този начин при това заболяване може да се наблюдава комбинация от пирамидални и екстрапирамидни синдроми.

Допа-чувствителна дистония

Дистонията, чувствителна към леводопа (болест на Сегава), е самостоятелна форма на наследствена първична дистония. Характеризира се с начало през първото десетилетие от живота, първи симптоми в краката, изразена дневна флуктуация на симптомите (друго наименование на заболяването: дистония с изразени дневни флуктуации), наличие на симптоми на паркисонизъм и драматичен ефект на малки дози леводопа. Дневните флуктуации в симптомите понякога са толкова изразени, че пациентът, движейки се нормално сутрин, вече не е в състояние да ходи без помощ през деня. Понякога тежката дистония симулира параплегия. Походката изглежда спастична със свити колене, кръстосани, с влачене на крака. Сухожилните рефлекси са оживени или високи. Понякога се разкриват елементи на паркисонизъм: ригидност с феномена на "зъбно колело", хипомимия, хипокинезия, рядко - тремор в покой. Такива пациенти често се диагностицират погрешно с церебрална парализа или болест на Щрумпел, или ювенилен паркисонизъм.

Енцефалит

Енцефалитът (менингоенцефалит и енцефаломиелит) вирусен (включително HIV инфекция) или пост- и параинфекциозен понякога може да включва в своите двигателни прояви различни хиперкинетични и други екстрапирамидни, както и пирамидални синдроми. В типични случаи са характерни съпътстващи или предшестващи общи инфекциозни симптоми, промени в съзнанието и други възможни синдроми (цефалгичен, епилептичен, ликворен).

Болести при съхранение

Болестите на съхранение (липидози, левкодистрофии, мукополизахаридози) са наследствени, най-често започват да се проявяват в детска възраст и в повечето случаи се характеризират с полисистемни неврологични прояви, включително нарушения в психичното развитие, пирамидални, екстрапирамидни, церебеларни разстройства, епилептични припадъци. Често се наблюдават промени в очите (ретинит) и вътрешните органи.

Метаболитни енцефалопатии

Метаболитните енцефалопатии, които могат да се развият при заболявания на черния дроб, бъбреците, панкреаса, ендокринни и други соматични заболявания, се проявяват с остри или бавно прогресиращи общи мозъчни нарушения (включително нарушено съзнание), астериксис, понякога епилептични припадъци, психични разстройства (объркване, когнитивни нарушения), забавяне на електрическата активност на ЕЕГ. Освен това, в неврологичния статус понякога се откриват метаболитен тремор, миоклонус, сухожилна хиперрефлексия, патологични признаци на стъпалото. Соматичното изследване на пациента и скринингът за метаболитни нарушения са от голямо значение в диагностиката.

Хорея на Хънтингтън

Някои форми на хорея на Хънтингтън, по-специално така наречената форма на Вестфал (акинетично-ригидна в началото на заболяването) или късните стадии на класическата хорея на Хънтингтън, се проявяват, освен хореичен и акинетично-ригиден синдром, и с пирамидални признаци.

Обемни образувания в мозъка

Пространствено-заемащите лезии в мозъка най-често започват да се проявяват като прогресиращ пирамидален синдром или увреждане на черепните нерви на фона на нарастващи общи мозъчни нарушения; може да се появи обаче комбиниран пирамидално-екстрапирамиден синдром (например, синдром на хемипаркинсонизъм с пирамидални признаци). Симптомите на паркинсонизъм често доминират в клиничната картина. Всъщност, всеки хемипаркинсонизъм изисква, на определен етап от диагностичните процедури, изключване на процес, заемащ пространство, особено когато е комбиниран с други (пирамидални и/или общи мозъчни) прояви. Диагностиката най-често се осигурява чрез използването на компютърна томография (КТ) или ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). Всеки пациент с паркинсонизъм изисква изследване с помощта на невроизобразяващи методи.

Хипомимия може да се наблюдава:

• При синдром на Паркинсон
• В случай на депресия (промени в настроението, поведението, анамнезата)
• Като една от проявите на псевдобулбарна парализа при двустранни лезии на кортикобулбарния тракт
• Като изолирано нарушение на волевата двигателна активност, със запазване на автоматичната двигателна активност на устата и преглъщащите мускули поради двустранно увреждане на предната част на тегментума, мозъчния ствол, се наблюдава т.нар. синдром на Фокс-Кавани-Мари.

Комбинация от психогенна и органична хиперкинеза (характерни клинични прояви)

• Психогенните дискинезии обикновено усложняват предишно органично заболяване, което протича с дискинетичен синдром, т.е. психогенните двигателни нарушения (ПМН) под формата на психогенна хиперкинеза сякаш се „наслагват“ върху вече съществуващата органична хиперкинеза.
• Новият (психогенен) тип дискинезия е феноменологично различен от оригиналната (органична) дискинезия, но може да бъде и подобен (тремор, паркисонизъм, дистония и др.).
• Психогенната дискинезия обикновено засяга същата част на тялото като органичната хиперкинезия. Психогенната дискинезия обикновено е основната причина за дезадаптацията на пациента: тя причинява по-изразена дезадаптация, отколкото съпътстващата я органична хиперкинезия.
• Предложението или плацебото намаляват или спират PDR, „наслоени“ върху органична дискинезия. Моторните модели на PDR не съответстват на органичните видове хиперкинезия.
• Наличие на други МДР (множествени двигателни нарушения). Множествена соматизация и очевидни психични разстройства.