Кератодермия: причини, симптоми, диагноза, лечение

Кератодермата е група дерматози, характеризиращи се с нарушаване на процеса на кератинизация - прекомерно образуване на роговици главно по дланите и стъпалата.

Причините и патогенезата на заболяването не са напълно изяснени. Изследванията са установили, че кератодермите се причиняват от мутации в гените, кодиращи кератин 6, 9, 16. Дефицитът на витамин А, хормоналните дисфункции, предимно на половите жлези, бактериалните и вирусните инфекции са от голямо значение в патогенезата. Те са един от симптомите на наследствени заболявания и тумори на вътрешните органи (парапсориатични кератодерми).

Симптоми. Прави се разлика между дифузна (кератодермия на Уна-Тост, кератодермия на Меледа, кератодермия на Папийон-Лефевр, мутилираща кератодермия и синдроми, които включват дифузна кератодермия като един от основните симптоми) и фокална (дисеминирана петниста кератодермия на Фишер-Бушке, акрокератоеластоидоза на Кости, ограничена кератодермия на Брухауер-Францестхести, линейна кератодермия на Фукс и др.) кератодермия.

Кератодермията на Уини-Тост (синоними: вродена ихтиоза на дланите и стъпалата, синдром на Уини-Тост) се предава по автозомно доминантен начин. Наблюдава се дифузна прекомерна кератинизация на кожата на дланите и стъпалата (понякога само на стъпалата), която се развива през първите две години от живота. Кожният патологичен процес започва с леко удебеляване на кожата на дланите и стъпалата под формата на ивица еритема с ливиден цвят на границата със здравата кожа. С течение на времето по повърхността им се появяват гладки, жълтеникави рогови слоеве. Лезията рядко се разпространява към гърба на китките или пръстите. При някои пациенти могат да се образуват повърхностни или дълбоки пукнатини и да се наблюдава локална хиперхидроза. При наблюдавания от автора пациент, чичото от майчина страна, брат и син са страдали от кератодермия на Уини-Тост.

Описани са случаи на увреждане на ноктите (удебеляване), зъбите и косата при кератодермия на Winy-Tost в комбинация с различни скелетни аномалии и патологии на вътрешните органи, нервната и ендокринната системи.

Хистопатология. Хистологичното изследване разкрива изразена хиперкератоза, гранулоза, акантоза и малки възпалителни инфилтрати в горния дермален слой. Диференциална диагноза. Заболяването трябва да се диференцира от други видове кератодермия.

Кератодермията на Меледа (синоними: болест на Меледа, вроден прогресиращ акрокератом, палмоплантарна трансградиентна кератоза на Сименс, наследствена палмоплантарна прогресивна кератоза на Когой) се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Тази форма на кератодермия се характеризира с дебели, жълто-кафяви рогови слоеве с дълбоки пукнатини. По краищата на лезията се вижда виолетово-лилава граница с ширина няколко милиметра. Процесът обикновено се разпространява към задната част на ръцете и краката, предмишниците и пищялите. Повечето пациенти изпитват локална хиперхидроза. В тази връзка повърхността на дланите и стъпалата става леко влажна и покрита с черни точки (канали на потните жлези).

Болестта може да се развие до 15-20-годишна възраст. Ноктите се удебеляват и деформират.

Хистопатология. Хистологичното изследване разкрива хиперкератоза, понякога акантоза и хроничен възпалителен инфилтрат в папиларния дермален слой.

Диференциална диагноза. Кератодермията на Мелела трябва да се разграничава от кератодермията на Уна-Тост.

Кератодермата Папийон-Лефевр (синоним: палмоплантарна хиперкератоза с пародонтит) се унаследява по автозомно-рецесивен начин.

Заболяването се проявява през 2-3-тата година от живота. Клиничната картина на заболяването е подобна на болестта на Мелела. Освен това са характерни промени в зъбите (аномалии в никненето на млечни и постоянни зъби с развитие на кариес, гингивит, бързо прогресираща пародонтоза с преждевременна загуба на зъби).

Хистопатология. Хистологичното изследване разкрива удебеляване на всички слоеве на епидермиса, особено на роговия слой, и незначителни клетъчни струпвания от лимфоцити и хистиоцити в дермата.

Диференциална диагноза. Заболяването трябва да се разграничава от други кератодерми. Важна отличителна черта е характерната зъбна патология, която не се среща при други форми на наследствени дифузни кератодерми.

Кератодерма мутиланс (синоними: синдром на Фонвинкел, наследствен мутилиращ кератом) е вид дифузна кератодермия, унаследявана по автозомно доминантен начин. Развива се през втората година от живота и се характеризира с дифузни рогови отлагания по кожата на дланите и стъпалата с хиперхидроза. С течение на времето по пръстите се образуват връвовидни жлебове, което води до контрактури и спонтанна ампутация на пръстите. Фоликуларната кератоза се изразява по гърба на ръцете, както и в областта на лакътните и коленните стави. Нокътните плочки са променени (често като часовникови стъкла). Описани са случаи на хипогонадизъм, рубинена алопеция, загуба на слуха, пахионихия.

Хистопатология. Хистологичното изследване разкрива тежка хиперкератоза, гранулоза, акантоза и малки възпалителни инфилтрати в дермата, състоящи се от лимфоцити и хистиоцити.

Диференциална диагноза. При диференциране на мутилиращата кератодермия от други форми на дифузна кератодермия, на първо място трябва да се вземе предвид мутилационният ефект, който не е типичен за други форми. При провеждане на диференциална диагностика на всички форми на дифузна кератодермия е необходимо да се помни, че тя може да бъде един от основните симптоми на редица наследствени синдроми.

Лечение. Неотигазон е показан в общата терапия на кератодермия. Дозата на лекарството зависи от тежестта на процеса и е 0,3-1 mg/kg от теглото на пациента. При липса на неотигазон се препоръчва витамин А в доза от 100 до 300 000 mg на ден за продължителен период от време. Външната терапия се състои в използване на мехлеми с ароматни ретиноиди, кератолитични и стероидни средства.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]