Медицински експерт на статията
Нови публикации
Какво причинява тумора на Уилмс?
Последно прегледани: 06.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Туморът на Вилмс (нефробластом) е злокачествено ембрионално новообразувание на бъбреците. Нефробластомът представлява около 6% от всички злокачествени новообразувания при децата, той е най-често срещаният тумор на бъбреците, вторият най-често срещан екстракраниален солиден тумор в детска възраст и вторият най-често срещан злокачествен тумор на ретроперитонеалното пространство. Двустранни лезии се наблюдават в 5-6% от случаите. Честотата на нефробластома е 9 случая на 1 000 000 деца. Момичетата и момчетата са засегнати с еднаква честота. Пикът на честотата е на възраст 3-4 години. В 70% от случаите туморът на Вилмс се среща при деца на възраст 1-6 години, в 2% - при новородени (обикновено в доброкачествена форма). Обикновено се наблюдават спорадични случаи на нефробластом, но фамилна предразположеност се разкрива при 1% от пациентите.
Причини и патогенеза на тумора на Уилмс
Връзката с дефектите в развитието се превърна в ключ към разкриването на генетичната природа на тумора на Уилмс. Рецесивните туморни гени (супресорни гени) играят важна роля в патогенезата на нефробластома. Цитогенетичните изследвания и методите за молекулярен анализ позволиха да се определи полиморфизмът, хомозиготността или хетерозиготността на гените. Загубата на хетерозиготност води до активиране на туморния супресорен ген и задейства развитието на злокачествения процес.
В туморните клетки на Wilms е идентифицирана делеция в късото рамо на хромозома 11 (11p13). Генът WT1 на тумора на Wilms кодира транскрипционен фактор, който определя нормалното развитие на бъбречната тъкан и гонадите. Патологична линейна мутация, включваща гена MP, е идентифицирана при пациенти със синдром на WAGR и синдром на Denys-Drash, както и при пациенти с двустранен нефробластом. Специфична мутация на гена WTI се открива при 10% от пациентите със спорадичен тумор на Wilms.
Вторият ген на тумора на Wilms (WT2) е локализиран в локус 11p15.5. Този ген причинява загуба на специфична хетерозиготност от клетките, което води до туморна прогресия. Същата хромозомна аномалия се установява при пациенти със синдром на Beckwith-Wiedemann и хемихипертрофия. Генът WT2 се унаследява по женска линия и се формира в резултат на геномен импринтинг.
При 20% от пациентите с тумор на Wilms се открива алелна загуба на дългото рамо на хромозома 16. Предполага се съществуването на ген за фамилен нефробластом, но неговата локализация все още не е установена.