Медицински експерт на статията
Нови публикации
Какво причинява тумора на Уилмс?
Последно прегледани: 20.11.2021
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Тимът на Wilms (нефробластом) е злокачествена ембрионална неоплазма на бъбреците. На нефробластом сметки за около 6% от всички ракови заболявания при децата е най-честият тумор на бъбрека, втората най-честа екстракраниалната солидни тумори на детството и втората най-честа злокачествен тумор на ретроперитонеален пространство. Двустранното участие се наблюдава в 5-6% от случаите. Честотата на нефропластома е 9 случая на 1 000 000 деца. Момичетата и момчетата се разболяват със същата честота. Най-високата честота на заболяването пада на възраст 3-4 години. В 70% от случаите туморът на Wilms се развива при деца на възраст от 1 до 6 години, при 2% при новородени (обикновено в доброкачествен вариант). Обикновено се наблюдават спорадични случаи на нефропластома, но 1% от пациентите разкриват семейна предразположеност.
Причини и патогенеза на тумор на Wilms
Връзката с развитието на малформации се превърна в ключът към откриването на генетичната природа на тумора на Уилмс. Важна роля в патогенезата на нефропластомата играят рецесивните туморни гени (потискащи гени). Цитогенетичните изследвания и методите за молекулярен анализ дадоха възможност да се определи полиморфизмът, хомозигозността или хетерозигозността на гените. Загубата на хетерозигозност води до активиране на туморния супресор ген и задейства развитието на злокачествен процес.
В клетките на тумор на Wilms се идентифицира делеция в късата рамо на хромозома 11 (11р13). Gene WT1 Wilms тумор кодира транскрипционен фактор, който определя развитието на нормалната бъбречна тъкан и полови жлези. Патологична линейна мутация, включваща MP гена, е идентифицирана при пациенти с синдром на WAGR и синдром на Денис-Драш, както и при пациенти с двустранен нефроластом. Специфична мутация на WTI гена се открива при 10% от пациентите с спорадичен тумор на Wilms.
Вторият ген на тумора на Wilms (WT2) се намира на мястото 11р15.5, този ген причинява загуба на специфична хетерозигозност от клетките, което води до прогресия на тумора. Същата хромозомна аномалия се определя при пациенти с синдром на Bekuit-Wiedemann и хемихипертрофия. Генът WT2 се наследи от женската линия, тя се формира благодарение на геномното отпечатване.
При 20% от пациентите с тумор на Wilms се открива алелната загуба на дългата ръка на 16-ия хромозом. Да приемем съществуването на ген на семейство нефроластома, но локализацията все още не е установена.