Истински вроден гигантизъм: причини, симптоми, диагноза, лечение

Истинският вроден гигантизъм (макродактилия) е дефект в развитието, причинен от нарушение на линейните и обемните параметри на горния крайник в посока на увеличение.

Код по МКБ-10

Q74.0 Истински вроден гигантизъм (макродактилия).

Класификация и симптоми на истински вроден гигантизъм

Има три форми на тази аномалия.

• Първата форма е истински вроден гигантизъм с преобладаващо уголемяване на меките тъкани. Отличителни белези: увеличаване на дължината и обема на всички сегменти на крайниците, рязко увеличаване на меките тъкани предимно по палмарната повърхност на ръката (крайникът има грозен вид); степента на уголемяване на меките тъкани по дължина и особено по ширина надвишава степента на уголемяване на скелетните кости спрямо възрастовата норма. Клинодактилия се наблюдава и на нивото на интерфалангеалните и метакарпофалангеалните стави на засегнатите пръсти, хиперекстензия в тях.
• Втората форма е истински вроден гигантизъм с преобладаващо увеличение на костния компонент. Характерни признаци: увеличаване на дължината на засегнатите сегменти на крайниците (меките тъкани не променят външния вид на засегнатия сегмент); степента на увеличаване на ширината и особено на дължината на скелетните кости надвишава степента на увеличение на меките тъкани в сравнение с възрастовата норма; клинодактилия на нивото на интерфалангеалните и метакарпофалангеалните стави на засегнатите пръсти, липсва хиперекстензия в тях.
• Третата форма е истински вроден гигантизъм с преобладаващо увреждане на късите мускули на ръката (мускулна форма). Характерни признаци: увеличаване на дължината на засегнатия сегмент на крайника поради метакарпалните кости; увеличаване на обема на меките тъкани на предмишницата; значително увеличаване на ширината на дланта поради междукарпалните пространства; в сравнение с възрастовата норма, степента на увеличаване на меките тъкани (само на нивото на главите на метакарпалните кости) по ширина значително надвишава степента на увеличаване на костите на скелета (по дължина се отбелязва само увеличение на костния компонент). В метакарпофалангеалните стави се откриват клинодактилия и флексионни контрактури, а в ставите на първия пръст се наблюдава и "хлабавост".

Лечение на истински вроден гигантизъм

Хирургичното лечение на деца с гигантизъм на горния крайник с различна степен започва на възраст 6-7 месеца. Възможно е да се намали дължината на уголемения пръст до нормата чрез скъсяване на резекцията на фалангите и метакарпалните кости. Елиминирането на клинодактилията на засегнатите пръсти се извършва едновременно с тяхното скъсяване.

Елиминирането на синдактилията на засегнатите пръсти се извършва след пълно нормализиране на дължината им.

Ако пръстът на крака е уголемен с 300% от нормата (или повече) и единственото решение е ампутация, предлагаме микрохирургична трансплантация на пръст върху ръката (в позицията на прекомерно уголемените пръсти).

• При първата форма на гигантизъм обемът на засегнатия сегмент може да бъде намален до почти нормални размери с помощта на странична резекция на фалангите, която се извършва на два етапа: първо от едната страна на пръста, след това от другата.
• При втората форма на гигантизъм се извършва централна резекция на фалангите, за да се намали размерът на пръста.
• При третата форма на гигантизъм, за да се намали ширината на дланта и едновременно с това да се елиминират флексионните контрактури в метакарпофалангеалните стави, се използва метод за сближаване на метакарпалните кости с различни методи за фиксиране (в зависимост от възрастта на детето и тежестта на деформацията).

Едновременно с елиминирането на основните прояви на дефекта се извършва корекция на съпътстващите деформации: изрязване на излишните меки тъкани с различна локализация, елиминиране на хиперекстензията на засегнатите пръсти, елиминиране на „хлабавостта“ в метакарпофалангеалната става на първия пръст.

Прилаганите методи на ортопедично-хирургично лечение позволяват размерите на уголемените сегменти да се доближат до физиологичната норма, като същевременно се запазват анатомичните пропорции на ръката.