Медицински експерт на статията
Нови публикации
Хиперхомоцистеинемия: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 04.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Хиперхомоцистеинемията е многофакторен процес, включващ генетични и негенетични механизми.
Причини хиперхомоцистеинемия
Причините за хиперхомоцистеинемия могат да бъдат наследствени и придобити. Наследствените фактори могат да бъдат разделени на ензимен дефицит и транспортен дефицит.
Патогенеза
Хиперхомоцистеинемията може да предразположи към артериална или венозна тромбоемболия, вероятно поради увреждане на ендотелните клетки на съдовата стена. Плазмените нива на хомоцистеин са повишени повече от 10 пъти при хомозиготи с дефицит на цистатионин синтаза. По-слабо изразено активиране се наблюдава при хетерозиготен дефицит и при други аномалии на фолатния метаболизъм, включително дефицит на метилтетрахидрофолат редуктаза. Най-честата причина за хиперхомоцистеинемия обаче е придобитият дефицит на фолат, витамин B12.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Хомоцистеинът се образува от метионин чрез трансметиленови реакции. Ключовите ензими в метаболитния път на превръщане на хомоцистеина са цистотионин бета-синтетазата и метилентетрахидрофолат редуктазата (MTHFR) в присъствието на кофактори - пиридоксин и цианокобаламин и, като субстрат, фолиева киселина. В резултат на генна мутация, активността на тези ензими намалява и метаболитният път на превръщане на хомоцистеина се нарушава, а съдържанието му в плазмата се увеличава.
Намаленият хранителен прием на пиридоксин, цианокобаламин и фолат причинява хиперхомоцистеинемия не само при хомозиготни носители, но и при хора без мутация в гена MTHFR.
Нормалното ниво на хомоцистеин в плазмата е 5–16 μmol/l. Повишаването на нивата на хомоцистеин до 100 μmol/l е съпроводено с хомоцистинурия.
Хиперхомоцистеинемията и дефектите в развитието на централната нервна система на ембриона са добре проучени и обясняват как и защо лечението с фолиева киселина може да намали тяхната честота. Хиперхомоцистеинемията е свързана с такива акушерски патологии като обичайни ранни аборти, ранно начало на гестоза, отлепване на плацентата, вътрематочно забавяне на растежа. В същото време, I. Martinelli et al. (2000) не откриват връзка между късната фетална смърт и хиперхомоцистеинемията.
Смята се, че хиперхомоцистеинемията може да причини ендотелно увреждане поради нарушени редокс реакции, повишени нива на свободни радикали и намалени нива на азотен оксид чрез ефекти върху активирането на коагулационните фактори (тъканен фактор и фактор XII) и/или инхибитори на коагулацията.
Диагностика хиперхомоцистеинемия
Диагнозата се поставя чрез измерване на нивата на хомоцистеин в плазмата.
Лечение хиперхомоцистеинемия
Нивата на хомоцистеин могат да бъдат нормализирани чрез хранителни интервенции с фолиева киселина, витамин B12 или B (пиридоксин) в комбинация или монотерапия. Не е ясно обаче дали тази терапия намалява риска от артериална или венозна тромбоза.