Хемоглобин C: Причини, симптоми, диагноза, лечение

Хемоглобин С болестта е хемоглобинопатия, чийто симптом е подобен на този на сърповидно-клетъчна анемия, но по-малко интензивен.

[1], [2], [3], [4]

Патогенеза

Молекулата на хемоглобина се състои от полипептидни вериги, чиято химична структура се контролира от съответните гени. Нормалната човешка молекула на хемоглобина (HbA) се състои от 2 двойки вериги. Кръвта обикновено съдържа <2.5% HbA (състояща се от 5 вериги). Нивото на феталния хемоглобин (HbF, съдържащо у веригата вместо f-вериги) постепенно намалява, особено в първия месец от живота, до <2% от общия хемоглобин на възрастния. Концентрацията на HbF се увеличава при определени нарушения на синтеза на хемоглобина, с апластична анемия, миелодиспластичен синдром.

Някои хемоглобинопатии се проявяват чрез анемия, по-изразена в хомозиготите и по-малко в хетерозиготите. Някои пациенти са хетерозиготни за две аномалии и имат анемия с характерни черти и за двете заболявания.

Hb отличава на електрофоретичната подвижност и е означен по азбучен ред по реда на нейното отваряне (например, А, В, С), въпреки че първият анормален хемоглобин е обозначен като HbS. Структурни различия хемоглобин според електрофореза, мобилността се нарича града или района, в който те са били открити (например, HbS Мемфис, NBS Харлем). Когато се описва хемоглобин при пациент, който има сложен състав, първо се нарича хемоглобин, наличен в по-голяма концентрация.

В Съединените щати анемията с HbS, HbS и таласемия най-често се откриват при имигранти от Югоизточна Азия, които също имат HbE.

[5], [6], [7], [8], [9]

Симптоми заболявания на хемоглобина С

Между 2% и 3% от чернокожите в САЩ имат асимптоматичен ход на заболяването. При хомозиготна форма, симптомите са подобни на сърповидно-клетъчна анемия, но по-малко интензивни. Въпреки това не се появяват коремни кризи, както при сърповидно-клетъчна анемия, а далакът обикновено се увеличава. Възможно е премахване на червените кръвни клетки в далака.

[10], [11], [12], [13], [14]

Диагностика заболявания на хемоглобина С

При всички пациенти с фамилна анамнеза и при чернокожи със симптоматична сърповидно-клетъчна анемия, особено при възрастни със спленомегалия, се подозира наличието на хемоглобин С. Анемията обикновено се изразява лесно, но може да бъде с умерена тежест. Обикновено нормоцитна анемия със съдържание от 30 до 100% mishenevidnyh клетки понякога открити в петно кристали, съдържащи червени кръвни клетки, червени кръвни клетки ядра могат да бъдат определени. Не са открити полумесечни еритроцити. Когато електрофорезата определя хемоглобин С. С тази форма на хетерозиготи се откриват само прицелни клетки.

[15], [16]

Лечение заболявания на хемоглобина С

Специфичното лечение не е така. Анемията обикновено не се изразява и не се изискват кръвопреливания.