Глаукома, свързана с вродени заболявания

Аниридия

Аниридията е двустранна вродена аномалия, при която ирисът е значително недоразвит, но при гониоскопия се вижда рудиментарен рудимент на ириса. Доминантно унаследяване с висока пенетрантност се наблюдава в 2/3 от случаите. Връзка с тумор на Вилмс се наблюдава в 20% от случаите: делецията на късото рамо на хромозома 11 е отговорна за развитието на тумор на Вилмс и спорадична аниридия. Поради хипоплазия на фовеята и зрителния нерв, зрителната острота често е лоша. Други очни състояния, свързани с аниридия, включват кератопатия, катаракта (60-80%) и дислокация на лещата. Аниридията често се проявява с фотофобия, нистагъм, намалено зрение и страбизъм. Обикновено се наблюдава прогресивно помътняване на роговицата в периферията и панус по цялата обиколка.

Глаукома, свързана с аниридия, обикновено не се развива до юношеска или ранна зряла възраст. Тя може да бъде причинена от трабекулодисгенеза или прогресивно блокиране на трабекуларната мрежа от остатъчен ирис. Ако такава глаукома се развие в ранна детска възраст, може да се посочи гониотомия или трабекулотомия. Доказано е, че ранната гониотомия може да предотврати прогресивното прилепване на остатъчния периферен ирис към трабекуларната мрежа.

При по-големи деца първоначално трябва да се използва медикаментозна терапия за контрол на вътреочното налягане. Всяка хирургична интервенция е рискована поради възможността от увреждане на незащитената леща и зонуларните връзки, а дренажът носи висок риск от нарушаване на стъкловидното тяло. Циклодеструктивна хирургия може да бъде показана при някои пациенти с неконтролирана, напреднала глаукома.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Аномалията на Аксенфелд

Аномалията на Аксенфелд се характеризира с аномалии на периферната роговица, ъгъла на предната камера и ириса. Изявена линия на Швалбе, известна като заден ембриотоксон, е периферна лезия на роговицата. Могат да се видят нишки на ириса, прикрепени към задния ембриотоксон, и хипоплазия на предната строма на ириса. Разстройството обикновено е двустранно и се унаследява по автозомно доминантен начин.

Глаукома се диагностицира в 50% от случаите на синдром на Аксенфелд. Ако глаукома се появи при кърмачета, гониотомията или трабекулотомията често са ефективни. Ако глаукомата се появи по-късно, първо трябва да се използват медикаменти, а след това, ако е необходимо, фистулизираща хирургия.

Аномалията на Ригер

Аномалията на Ригер е по-изразена степен на дисгенезия на ъгъла на предната камера. В допълнение към клиничния аспект, описан при аномалията на Аксенфелд, се наблюдава изразена хипоплазия на ириса с поликория и ектопия на зениците. Тази аномалия обикновено е двустранна, унаследява се по автозомно доминантен начин, като могат да се появят и спорадични случаи. Глаукома се развива в повече от половината от случаите, като често се налага хирургично лечение.

Синдром на Ригер

Синдромът на Ригер е комбинация от характеристики на аномалия на Ригер със системни малформации. Най-често срещаните свързани системни аномалии са дефекти в развитието на зъбите и ноктите, както и на лицевия череп. Зъбните аномалии включват намален размер на зъбите (микродонтия), намален брой зъби, равни междузъбни интервали и фокална липса на зъби (обикновено предни горночелюстни млечни или постоянни централни резци).

Тъй като промените в ъгъла на предната камера при тези състояния са сходни, се смята, че те са варианти на аномалии в развитието, наречени синдром на цепката на предната камера и мезодермална дисгенезия на роговицата и ириса. Те са известни още като синдром на Аксенфелд-Ригер.

Аномалията на Петър

Аномалията на Питър е тежка малформация на предната камера. Наблюдава се непрозрачност на роговицата, свързана със заден стромален дефект (язва на роговицата на фон Хипел). Сливането на ириса и роговицата може да засегне лещата при липса на роговичен ендотел. Аномалията на Питър е двустранна и често е свързана с глаукома и катаракта. Трансплантацията на роговицата с едновременно отстраняване на катаракта за подобряване на зрителната острота има предпазлива прогноза. В тези случаи са показани трабекулектомия или дренажни устройства за контрол на глаукомата.

Синдром на Марфан

Синдромът на Марфан се характеризира с мускулно-скелетни аномалии: арахнодактилия, висок ръст, дълги крайници, хиперекстензия на ставите, сколиоза, сърдечно-съдови заболявания и очни аномалии. Унаследяването е автозомно доминантно с висока пенетрантност, но приблизително 15% от случаите са спорадични.

Очните симптоми включват дислокация на лещата, микрофакия, мегалокорнея, миопия, кератоконус, хипоплазия на ириса, отлепване на ретината и глаукома.

Зонуларните връзки често са отслабени и разкъсани, което води до горна сублуксация на лещата (лещата може също да се заклещи в зеницата или да пролабира в предната камера, което води до глаукома).

Често в детска или юношеска възраст може да се развие откритоъгълна глаукома, която е свързана с вродени аномалии на ъгъла на предната камера. Плътните израстъци на ириса са прехвърлени върху вдлъбнатината на ъгъла, прикрепяйки се пред склералната шпора. Тъканта на ириса, покриваща вдлъбнатината, може да има изпъкнала форма. Глаукомата обикновено се развива в по-голяма детска възраст и в началото трябва да се използва лекарствена терапия.

Микросферофакия

Микросферофакията може да бъде изолирана патология, наследена по автозомно-рецесивен или доминантен начин, или свързана със синдрома на Weill-Marchesani. Синдромът се характеризира с нисък ръст, брахидактилия, брахицефалия и микросферофакия. Лещата е малка, сферична и може да се измести напред, причинявайки глаукома със зенициален блок. Затвореноъгълната глаукома може да се лекува с мидриатици, иридектомия или отстраняване на лещата. Глаукомата обикновено се развива в края на детството или юношеството.

Синдром на Стърдж-Вебер (енцефалотригеминална ангиоматоза)

Синдромът на Стърдж-Вебер се характеризира с лицев хемангиом, който се простира по протежение на влакната на тригеминалния нерв. Хемангиомът обикновено е едностранен, но може да бъде и двустранен. Често срещани са конюнктивални, еписклерални и хороидални аномалии. Дифузните съдови лезии се наричат „доматено-кетчупово“ дъно. Не е установен ясен модел на унаследяване.

Глаукомата най-често възниква, когато лицевият хемангиом от същата страна се разпростира в клепачите и конюнктивата. Глаукомата може да се появи в ранна детска възраст, късно детство или юношество. Глаукомата, която се появява в ранна детска възраст, е подобна на глаукома, свързана с изолирана трабекулодисгенеза и се повлиява добре от гониотомия.

Глаукомата, която се появява по-късно, вероятно се дължи на повишено налягане в еписклералните вени, дължащо се на артериовенозни фистули. При по-големи деца лечението трябва да започне с медикаменти. Ако медикаментите са неефективни, е показана трабекулектомия. Фистулизиращата хирургия е свързана с висок риск от хороидален кръвоизлив; по време на такива операции дълбочината на предната камера намалява поради намаляване на вътреочното налягане. Нивото на вътреочното налягане пада под артериалното налягане, което води до отделяне на хороидална течност в околните тъкани.

Неврофиброматоза

Неврофиброматозата е наследствено заболяване на невроектодермата, което се проявява като хамартоми на кожата, очите и нервната система. Синдромът засяга предимно тъкани, които се развиват от невралния гребен, по-специално сетивните нерви, клетките на Шван и меланоцитите.

Съществуват две форми на неврофиброматоза: NF-1 или класическа неврофиброматоза на Реклингхаузен и NF-2 или двустранна акустична неврофиброматоза. NF-1 е най-често срещаната форма, с кожни лезии като петна тип „café-au-lait“, кожна неврофиброматоза, хамартоми на ириса (възли на Лиш) и глиоми на зрителния нерв. NF-1 се среща при приблизително 0,05% от популацията, с честота 1 на 30 000. Унаследява се по автозомно доминантен тип с пълна пенетрантност. NF-2 е по-рядко срещана, с честота приблизително 1 на 50 000.

Кожните прояви включват макули тип „café-au-lait“, които се появяват като хиперпигментирани области навсякъде по тялото и са склонни да се уголемяват с възрастта. Многобройни неврофиброми са доброкачествени тумори на съединителната тъкан на нервната система, вариращи по размер от малки изолирани възли до големи меки, педункулирани лезии. Офталмологичните прояви включват: хамартоми на ириса, които се проявяват клинично като двустранни, гладки, повдигнати, куполовидни лезии; плексиформени неврофиброми на горния клепач, които се появяват като удебелени ръбове на клепачите с птоза и S-образна деформация; тумори на ретината, най-често астроцитни хамартоми; глиоми на зрителния нерв, които се проявяват с едностранно намалена зрителна острота или страбизъм, се наблюдават в 25% от случаите. Понякога се развива ипсилатерална глаукома, често свързана с плексиформен неврофибром на горния клепач.