Глаукома, свързана с вродени заболявания

Aniridia

Аниридия е двустранна вродена аномалия, при която ирисът е значително изостанал, но при гониоскопия е видима рудиментална рудимент на ириса. В 2/3 случая се наблюдава доминиращ тип наследство при висока степен на проникване. В 20% от случаите се наблюдава връзка с тумора на Wilms: делецията на късата ръка на хромозома 11 е отговорна за развитието на тумор на Wilms и спорадична анизия. Поради хипоплазия на влагата и оптичния нерв, зрителната острота често е ниска. Други състояния на очите, свързани с анидина, включват кератопатия, катаракта (60-80%) и дислокация на лещите. Aniridia често се проявява като фотофобия, нистагъм, намалено зрение и страбизъм. Обикновено се наблюдава прогресивно затъмняване на роговицата по периферията и пануса по цялата обиколка.

Глаукома, свързана с анитриа, обикновено не се развива до юношеството или юношеството. Причината за неговото развитие може да бъде трабекулогенеза или прогресираща блокада на трабекуларната мрежа от остатъчния ирис. С развитието на тази глаукома в ранна детска възраст може да се покаже гониотомия или трабекулотомия. Установено е, че ранната гониотомия може да предотврати прогресивната адхезия на остатъчния периферен ирис към трабекуларната мрежа.

При по-големи деца лекарството трябва първо да се използва за контрол на вътреочното налягане. Всяка хирургическа интервенция е рискована поради възможността за увреждане на незащитените лещи и зонуларните връзки, а дренажът е свързан с висок риск от нарушаване на стъкловидното тяло. При някои пациенти с неконтролирана, дълбока глаукома може да се покаже циклодеструктурна операция.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Аномалията на Аксънфелд

Аномалията на Axenfeld се характеризира с патологията на периферните части на роговицата, ъгъла на предната камера и ириса. Изразената линия на Schwalbe, известна като задния ембриоттокс, е периферно увреждане на роговицата. Можете да намерите ленти на ириса, прикрепени към задния ембриототон и хипоплазия на предната строма на ириса. Болестта обикновено е двустранна, има автозомен доминантен тип наследство.

В 50% от случаите с синдром на Аксенефелд е диагностицирана глаукома. Ако възникне глаукома при кърмачета, то често е ефективна гониотомията или трабекулотомията. Ако глаукома се появи по-късно, първо трябва да приложите медикамент, а след това, ако е необходимо, фистулизираща операция.

Rieger аномалия

Аномалията на Rieger представлява по-изразена степен на дисгезия на ъгъла на предната камера. В допълнение към клиничния аспект, описан с аномалията на Axenfeld, се наблюдава изразена хипоплазия на ириса с поликория и ектопия на зеницата. Обикновено тази аномалия е двустранна, наследена от автозомен доминантен тип, могат да възникнат и спорадични случаи. Глаукома се развива в повече от половината случаи, често изисква хирургично лечение.

Синдром на Ригър

Синдромът на Rieger е комбинация от признаци на Rieger аномалия и системни малформации. Най-често срещаните системни аномалии са дефекти в развитието на зъбите и ноктите, лицевите черепи. Стоматологични аномалии - намаляване на размера на зъбите (mikrodontiya), намаляване на броя на зъбите, интерпроксималните равни интервали, както и фокусна липса на зъби (максиларен предната повече млечни или постоянни централни резци).

Тъй като промените в ъгъла на предната камера при тези условия са подобни, се приема, че те са варианти на нарушения в развитието, наречена предна камера разцепване синдром и мезодермален дисгенезис на роговицата и ириса. Те са известни също като синдром на Axenfeld-Rieger.

Аномалията на Питър

Аномалията на Петър е нарушение на развитието на предната камера в тежка степен. Маркирайте непрозрачността на роговицата, свързана с дефекта на задния стромал (язвата на роговицата Von Hippel). При сливането на ириса и роговицата, лещата може също да бъде включена в отсъствието на ендотелиума на роговицата. Аномалията на Петър е двустранна, често свързана с глаукома и катаракта. Трансплантацията на роговицата при едновременно отстраняване на катаракта за подобряване на зрителната острота има предпазлива перспектива. В тези случаи трабекулектомията или установяването на дренажни устройства са показани за контрол на глаукома.

Синдром на Марфан

За синдром на Марфан се характеризира с мускулно-скелетни аномалии: arachnodactyly, висок растеж, дълги крайници, по-удължаване на ставите, сколиоза, сърдечносъдови заболявания и очни нарушения. Наследственост с автозомален доминантен тип с висока проникваща способност, но приблизително 15% от случаите са спорадични.

Очните симптоми включват дислокация на лещата, микрофакия, мегалокарна, миопия, кератоконус, хипоплазия на ириса, отделяне на ретината и глаукома.

Zonulyarnye връзки често разхлаби и разкъсан, което води до горната сублуксация на лещата (лещата може да бъде ранен в зеницата или попадат в предната камера, което води до глаукома).

Често в детството или юношеството може да се развие глаукома с отворен ъгъл, която е свързана с вродени аномалии на предната камера. Чрез вдлъбнатината на ъгъла се изхвърлят плътни израстъци на ириса, прикрепени напред от склералния шпор. Тъканта на ириса, припокриваща вдлъбнатината, може да има изпъкнала форма. Обикновено глаукома се развива при по-големи деца, първо трябва да използвате медицинска терапия.

Mikrosferofakiya

Микросферозата може да бъде или изолирана патология, наследена от автозомен рецесивен или доминиращ тип, или свързана с Weill-Markesian синдром. Синдромът се характеризира с нисък растеж, брахидактили, брахицефалия и микросфероза. Обективът с малък размер, сферичен, може да бъде изместен в предната част, причинявайки глаукома на зенитния блок. Затвореният ъгъл глаукома може да бъде лекуван с помощта на mydriatica, iridectomy или премахване на лещата. Глаукома обикновено се развива при по-големи деца или в юношеска възраст.

Синдром на синдром-Вебер (енцефалотригемен ангиоматоза)

Синдромът Sterzh-Weber се характеризира с хемоангиома на лицето, разпространяващ се по протежение на тригеминалните нервни влакна. Обикновено хемангиомът е едностранчив, но може да бъде двустранен. Често срещат конюнктивни, еписклеарни и хороидални аномалии. Дифузното поражение на хороида се нарича дъно "кетчуп". Ясен тип наследство не се разкрива.

Глаукома често се случва, когато една и съща страна на лицевия хемангиом се простира до клепачите и конюнктивата. Глаукома може да се появи в ранна детска възраст, по-голямо детство или в юношеството. Глаукома, възникваща в ранна детска възраст, е подобна на глаукома, свързана с изолирана трабекулидгенеза, подлежаща на лечение с помощта на гониотомия.

Глаукомата, която се проявява по-късно, вероятно е свързана с повишаване на налягането в епицерските вени поради артерио-венозна анастомоза. При по-големи деца лечението трябва да започне с назначаването на лекарства. При отсъствие на ефект при употреба на наркотици е показана трабекулектомия. Fistulizing операция е придружена от висок риск от хороидално кървене, в хода на тези операции дълбочината на предната камера намалява поради намаляването на вътреочното налягане. Нивото на вътреочното налягане пада под артериалното налягане, което води до изхода на хороидалния флуид в околните тъкани.

Неврофиброматоза

Неврофиброматозата е наследствено заболяване на невроектодерма, което се проявява с гамартома на кожата, очите и нервната система. На първо място, синдромът засяга тъканите, развиващи се от нервния гръден кош, по-специално сензорните нерви, Schwann клетки и меланоцити.

Има две форми на неврофиброматоза: NF-1 или класическа неврофиброматоза на Recklinghausen и NF-2 или двустранна акустична неврофиброматоза. NF-1 - най-честата форма на кожни лезии под формата на петна на цвят на кафе със сметана, кожен неврофиброматоза, ирис хамартоми (Lisch нодули) и зрителния нерв глиоми. NF-1 се среща при приблизително 0,05% от населението, честотата е 1 на 30 000. Той се наследява чрез автозомален доминантен тип с пълно проникване. NF-2 е по-рядко срещан, честотата е приблизително 1 на 50 000.

Прояви на кожата включват кафяви петна със сметана, които се появяват като хиперпигментирани области на всяка част на тялото, като възрастта наблюдава тенденция към увеличаване на петна. Многобройни неврофиброми са доброкачествени тумори на съединителната тъкан на нервната система с големина от най-малките изолирани нодули до огромните меки образувания на стъблото. Офталмологичните прояви включват: ирис гамартоми, клинично дефинирани като двустранни, повдигнати над повърхността, гладки куполни фокуси; плексиформни неврофиброми на горните клепачи, които се появяват като удебелен край на клепача с птоза и S-образна деформация; ретинални тумори, най-често астроцитични гамартоми; глиоми на оптичния нерв, които се проявяват чрез едностранно намаляване на зрителната острота или страбизъм, се наблюдават в 25% от случаите. Понякога се развива глаукома от същата страна, често свързана с плексиформен неврофибром на горния клепач.