Медицински експерт на статията
Нови публикации
Ектомезодермална фокална дисплазия
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Ektomezodermalnaya фокална дисплазия (син. Синдром Голц, Goltz-Gorlin, фокусната кожата хипоплазия, синдром mezoektodermalnoy дисплазия) - рядко заболяване вероятно генетично неравномерно, но в повечето случаи наследствено Х-свързана доминантен летален при мъжки фетуси, генен локус Hr22.31. Тя се проявява почти изключително при жените.
[Патоморфология на ектомедермалната фокална дисплазия
В атрофичните участъци на кожата се наблюдава изтъняване на дермата в нормалната структура на епидермиса. Подкожният мастен слой се намира близо до епидермиса, понякога на нивото на повърхностния съдов плекс. В папиларния слой се увеличава броят на съдовете и се отбелязва слабостта на влакнестите структури. Колагенните влакна се изтъняват, подредени под формата на отделни нишки. Приставките на кожата са малко, но тяхната структура е в нормалния диапазон. Подобна картина прилича на повърхностен липоматозен невус на кожата на Гофман-Цуркале. В зоните на хипоплазия с мастни изпъкналости се разкрива подобен, но най-изразен модел. В ръст на papillomatoznyh лигавицата хистология съответства папилома с повишена васкуларизация на стромата. Електрон-микроскопско изследване на кожни секции разкрива атрофични фибробласти с дълги цитоплазмени издатини и недоразвити ендоплазмения ретикулум, които са разположени около тънките фибрилите без напречно набраздяване може комплекси на tropocollagen и проколаген. Зрелите колагенови влакна в структурата им не се различават от нормалните. На подкожна основа преобладават мастните клетки с много мастни вакуоли - млади форми, които показват пролиферацията на мастните клетки.
Кожни хистогенеза промени в ektomezodermalnoy фокална дисплазия, свързани с кинетика фибробластни растежни нарушение в тяхното нормално синтетична активност, което води до недостиг на съединителната елементи на дермата. Едновременно с това се проявява пролиферацията на подкожни мастни клетки, заместващи долната дерма.
Симптоми
Клинично проявява се при атрофикокилодермални промени в кожата с хернични изпъкналости на подкожната тъкан, аномалии на скелета, зъби и очи, които се появяват след раждането. Често има папиломи по лигавицата на устата, вагината, ануса, лезии на кожата на придатъци под формата на ноктите дистрофия, смущения в растежа на косата с алопеция косопад и изпотяване.
Има умствено изоставане с епилептиформни припадъци.