Медицински експерт на статията
Нови публикации
Дуктуална хипоплазия (синдром на Alajill)
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
[Симптомите на дуктуална хипоплазия (синдром на Alagill)?
D. Alajill прави разлика между изолираната дуктуална хипоплазия и синдрома, комбинирана с други висцерални аномалии.
При първия вариант (изолирана дуктуална хипоплазия), холестаза с жълтеница се появява на 1-ия месец от живота, а след това заболяването прогресира постоянно до формирането на жлъчна цироза на черния дроб. При някои деца заболяването се проявява по-късно - на втората година от живота; понякога жълтеница може напълно да отсъства, а развитието на холестаза се потвърждава само от наличието на сърбеж на кожата и лабораторни показатели.
Когато се комбинират ductular хипоплазия с други аномалии на развитието се откриват nekotooye характерни черти. Например, в структурата на лицата при деца със синдром на Alagille забележим изпъкнали челото, повишена interorbital интервал (хипертелоризъм), положението на очите дълбоко в техните гнезда, и т.н. С сърдечно-съдовата система маркиран хипоплазия или стеноза на белодробната артерия, в някои случаи -. Тетралогия на Fallot. Възможни забавяне в развитието, в съчетание с структурна аномалия на гръбначния стълб, както и с възрастта на пропастта става все по-малко забележими.
И при двата варианта на хипотиреоидната хипоплазия се развива картината на хроничния хепатит. Жълтеницата може да отсъства, но рано и постоянно има значително увеличение на размера на черния дроб, главно поради левия дял. Консистенцията на органа е умерено гъста, повърхността е гладка. При палпиране черният дроб е безболезнен. Често слезката се увеличава едновременно. За тази патология е характерен ранен сърбеж на кожата. Възможно е да има ксантоми на задната повърхност на пръстите на ставите, дланите, шията, в гърлото на кухината, ингвиналния регион. От лабораторни признаци типично висок холестерол, общи липиди, повишени параметри на алкална фосфатаза. Ако има жълтеница, умерена хипербилирубинемия (2-4 пъти увеличение) се дължи предимно на конюгираната фракция. Увеличаването на активността на трансаминазите варира в малък диапазон.
Диференциални диагностични критерии за определяне на границите ductular хипоплазия и CHB са жълтеница и холестаза първата заболяването и липсата на такива в секунда, постоянни биохимични признаци на холестаза-HBs и не антигенемията време duknulyarnoy хипоплазия.