Медицински експерт на статията
Нови публикации
Дуктурна хипоплазия (синдром на Алагил)
Последно прегледани: 07.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
[ Симптоми на дуктулна хипоплазия (синдром на Алагил)?
Д. Алагил разграничава изолирана дуктулна хипоплазия и синдромна хипоплазия, комбинирана с други висцерални аномалии.
При първия вариант (изолирана дуктулна хипоплазия), холестаза с жълтеница се появява през първия месец от живота, а след това заболяването постепенно прогресира, до образуването на билиарна цироза на черния дроб. При някои деца заболяването се проявява по-късно - през втората година от живота; понякога жълтеницата може да липсва напълно, а развитието на холестаза се потвърждава само от наличието на кожен сърбеж и лабораторни показатели.
Когато дуктулната хипоплазия се комбинира с други аномалии в развитието, се разкриват някои характерни признаци. Например, в лицевата структура на деца със синдром на Алажил се забелязват изпъкнало чело, разширено интерорбитално пространство (хипертелоризъм), позицията на очните ябълки дълбоко в орбитите и др. В сърдечно-съдовата система се отбелязва хипоплазия или стеноза на белодробната артерия, в някои случаи - тетралогия на Фало. Възможно е забавяне в развитието, комбинирано с аномалия в структурата на прешлените, като с възрастта това забавяне става по-малко забележимо.
И при двата варианта на диктуларна хипоплазия се развива картина на хроничен хепатит. Жълтеницата може да отсъства, но рано и постоянно се наблюдава значително увеличение на размера на черния дроб, главно поради левия лоб. Консистенцията на органа е умерено плътна, повърхността е гладка. Черният дроб е безболезнен при палпация. Слезката често е уголемена едновременно. Ранното начало на сърбежа на кожата се счита за характерно за тази патология. Може да има ксантоми по гръбната повърхност на ставите на пръстите, дланите, врата, подколенната ямка и ингвиналната област. Лабораторните признаци включват висок холестерол, общи липиди и повишени нива на алкална фосфатаза. При наличие на жълтеница се отбелязва умерена хипербилирубинемия (2-4-кратно увеличение), главно поради конюгираната фракция. Увеличението на трансаминазната активност варира в малки граници.
Диференциално-диагностичните критерии за разграничаване между дуктулна хипоплазия и хроничен хепатит B включват холестаза и жълтеница при първото заболяване и липсата им при второто, постоянни биохимични признаци на холестаза и липса на HBs антигенемия при дуктулна хипоплазия.