Медицински експерт на статията
Нови публикации
Диагностика на хронично грануломатозно заболяване
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Диагностика
Диагнозата на хронично грануломатозно заболяване се основава на оценката на функционалната активност на фагоцитите. Използват се следните тестове:
- Тест за редукция на нитрозин тетразолий (тест за NST). Обикновено, когато жълтият азотен тетразолий (ИКТ) се абсорбира от фагоцитите, тяхната метаболитна активност се увеличава, докато NST окислява и продуктите от тази реакция се оцветяват в синьо. Ако се наруши метаболизмът на фагоцитите, интензивността на синьото оцветяване намалява.
- Химилуминесценция на неутрофилите. Окисляването на субстрата се придружава от излъчване на ултравиолетова светлина или флуоресценция, интензивността на излъчването може да се прецени върху функционалната активност на фагоцитите.
- Оценка на фагоцитната активност: способността на фагоцитите да унищожават каталазно-положителните бактерии in vitro.
- Генетично изследване на пациентите и техните семейства при откриването на аномалии във функционалната активност на фагоцитите.
Определяне на типове и подтипове хронична грануломатозна болест
За да се определят видовете и подтиповете на хроничната грануломатозна болест, като правило се използва имуноблотиране, използващо антитела към всичките 4 компонента на NADP оксидазата. Ако една от цитозолни компоненти (P47 phax или р67 phax ) отсъства в петното, което показва мутация в съответния ген, докато в отсъствие на един от компонентите на мембрана (gr91 phax или Р22 phax ) други също определят, като субединиците се стабилизират взаимно за пълно съзряване и изразяване. Редица изследователи са използвали цитофолиметрично използване на анти-цитохромни р558 антитела за определяне на gp91 phax / p22 phax върху повърхността на неутрофилите. В крайна сметка диагнозата се потвърждава чрез откриване на мутацията на съответния ген.
Пренатална диагностика на хронично грануломатозно заболяване
Преди да стане възможно да се използват молекулярно-генетични техники, пренатална диагностика на хронично грануломатозно заболяване се извършва чрез определяне на NADPH оксидазна активност на неутрофилите на кръвта на плода, пъпната вземане на кръвни проби се извършва чрез fetoscopy на бременността 16-18 седмици. В момента се клетки с ДНК анализи на околоплодна течност или хорионбиопсията за търсене на дефекти гени чрез Southern-блотинг, полимеразна верижна реакция и дължина проучване полиморфизъм рестрикционни фрагменти, което е по-надежден метод и позволява диагноза в ранните етапи на бременността.
[