Медицински експерт на статията
Нови публикации
Болестта на Уилсън-Коновалов - причини
Последно прегледани: 16.05.2018
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Болестта на Уилсън-Коновалов (хепатолечение на дегенерация) е наследствено заболяване и се предава чрез автозомно-рецесивен тип.
Болестта се проявява с честота от 1:30 000 души. Анормалният ген, отговорен за развитието на болестта, се локализира в района на XIII хромозома. Всеки пациент е хомозиготен носител на този ген. Болестта се разпространява по целия свят, но е по-разпространена сред евреите от източноевропейски произход, арабите, италианците, японците, китайците, индианците и популациите, в които често се срещат близки бракове.
Причината за промените в черния дроб и централната нервна система, появата на пръстена на Kaiser-Fleischer в роговицата, увреждането на бъбреците и другите органи е повишено натрупване на мед в тъканите.
При болестта на Уилсън се намалява екскрецията на медта с жлъчка, а екскрецията на мед в урината се увеличава. Нивото на мед в серума обаче обикновено се намалява. Количеството церулоплазмин, свързано с 2- глобулини, което осигурява транспортирането на мед в плазмата, се намалява.
Обикновено, от 4 mg мед, консумирани ежедневно с храна, се абсорбират около 2 mg и същото количество се екскретира в жлъчката, което осигурява баланс на медта в тялото. При болестта на Уилсън екскрецията на медта и жлъчката възлиза само на 0.2-0.4 mg, което въпреки повишаването на екскрецията на урината до 1 mg / ден води до прекомерно натрупване в организма.