Медицински експерт на статията
Нови публикации
Болест на Уилсън-Коновалов - Причини
Последно прегледани: 04.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Болестта на Уилсън-Коновалов (хепатолентикуларна дегенерация) е наследствено заболяване и се предава по автозомно-рецесивен начин.
Заболяването се среща с честота 1:30 000 от популацията. Анормалният ген, отговорен за развитието на заболяването, е локализиран в областта на хромозома XIII. Всеки пациент е хомозиготен носител на този ген. Заболяването е широко разпространено по целия свят, но е по-често срещано сред евреи от източноевропейски произход, араби, италианци, японци, китайци, индийци и в популации, където кръвните бракове са често срещани.
Причината за промени в черния дроб и централната нервна система, появата на пръстена на Кайзер-Флайшер в роговицата, увреждане на бъбреците и други органи е повишеното натрупване на мед в тъканите.
При болестта на Уилсън, екскрецията на мед от жлъчката е намалена, докато екскрецията на мед в урината е повишена. Серумните нива на мед обаче обикновено са намалени. Количеството церулоплазмин, α2 - глобулин, който транспортира мед в плазмата, е намалено.
Обикновено от 4 мг мед, приемани дневно с храна, около 2 мг се абсорбират и същото количество се отделя с жлъчката, което осигурява баланса на медта в организма. При болестта на Уилсън отделянето на мед с жлъчката е само 0,2-0,4 мг, което въпреки увеличаването на отделянето с урината до 1 мг/ден, води до прекомерното ѝ натрупване в организма.