Болест на Von Willebrand при възрастни

Болестта на Von Willebrand е вроден дефицит на vWF, което води до тромбоцитна дисфункция.

Обикновено се характеризира с леко кървене. Скринингът показва увеличаване на времето за кървене, нормален брой тромбоцити и евентуално леко покачване на частичното тромбопластиново време. Диагнозата се основава на ниското ниво на антиген на фактора von Willebrand и отклонение от нормата на активност на костафета на ристоцетин. Лечението включва мониториране на кървенето с заместваща терапия (криопреципитат или концентрат на фактор VIII със средно пречистване) или дезмопресин.

Причини за болестта на фон Вилебранд

Факторът von Willebrand (PV) се синтезира и секретира от съдовия ендотел в областта на периваскуларната матрица. Von Willebrand фактор подпомага хемостазата лепило фаза се комбинира с рецептор по повърхността на тромбоцитите (гликопротеин Ib-IX), зацепва с тромбоцити стената на съда. Факторът von Willebrand е необходим и за поддържане на нормално ниво на фактор VІІІ в кръвната плазма. Нивото на vWF може временно да се увеличи в отговор на стрес, физическа активност, бременност, възпаление или инфекция.

Болестта на Von Willebrand (BV) включва количествено (типове 1 и 3) или качествено (тип 2) нарушение на синтеза на vWF. Вид 2 болестта von Willebrand може да бъде резултат от различни генетични аномалии. Наследството на болестта на фон Вилебранд се развива в автозомен доминантен тип. Въпреки че болестта на Willebrand, като хемофилия А, е наследствена патология и може да причини дефицит на фактор VIII, дефицитът обикновено се изразява умерено.

[1], [2], [3], [4], [5]

Симптомите на болестта на Вилебенд

Проявлението на кървене при болестта на фон Вилебранд е леко или умерено изразено и включва тенденция към подкожни кръвоизливи; синдром на кръвоизлив от малки кожни разфасовки, които могат да спрат и след това отново да се възобновят след няколко часа; понякога продължително менструално кървене; абнормно кървене след хирургични интервенции (напр. Извличане на зъбите, тонзилектомия).

Диагностика на болестта на фон Вилебранд

Болестта на Von Willebrand е подозирана при пациенти с хеморагични заболявания, особено тези с фамилна анамнеза за заболяването. Проверката на хемостазата показва нормален брой на тромбоцитите, нормален MHO, повишено време на кървене и в някои случаи леко увеличение на частичното тромбопластиново време. Въпреки това, когато са стимулирани може да бъде временно увеличение на нивото на фактор на фон Вилебранд, което може да доведе до резултати lozhnonegativnye изследователски с леко заболяване на фон Вилебранд, така че трябва да се повтори скрининг тестове. За диагностика е необходимо да се определи нивото на плазмата общо VWF антиген, функция VWF определена от способността да се поддържа плазма на нормалната аглутинация на тромбоцити, индуцирана от ристоцетин (ristotsetinovogo кофактор активност); плазменото ниво на фактор VIII.

Като цяло, при първия тип болест на von Willebrand, резултатите от проучванията са съгласувани, т.е. Антигенът на фактор фон Вилебранд, факторът функция на фон Вилебранд и плазменото ниво на фактора von Willebrand са еднакво редуцирани. Степента на депресия варира от около 15 до 60% от нормата, което определя тежестта на кървенето при пациентите. Трябва да се има предвид, че при здрави хора с кръвна група 0 (I) се наблюдава намаляване на антигена на фактора von Willebrand под 40%.

При втория тип болест на von Willebrand, резултатите от проучванията са несъвместими, т.е. VWF антиген-висока степен на активност ristotsetinovogo кофактор (VWF антиген е по-високо от очакваното защото аномалия на фон Вилебранд фактор за втория тип качествен и не количествено). Диагнозата се потвърждава от откриването на намаляване на концентрацията на големи мултимери на фактор на Willebrand чрез електрофореза с агарозен гел. Има четири варианта на втория тип болест на Willebrand, които се различават във функционалните отклонения на молекулата на vWF.

Вид 3 Болестта на Willebrand е рядко автозомно рецесивно заболяване, при което фактор von Willebrand не се определя при хомозиготи със значително понижение на фактор VIII. Те имат комбинирана аномалия на адхезията на тромбоцитите и кръвосъсирването.

[6], [7], [8], [9], [10]

Лечение на болестта на фон Вилебранд

Необходимостта от лечение на болестта на von Willebrand се проявява само ако има активно кървене или инвазивни процедури (напр. Хирургия, изваждане на зъбите). Лечението се състои в заместване на фактора von Willebrand чрез инфузия на концентрат на фактор VIII със средна степен на пречистване, при който факторът von Willebrand се съдържа. Тези концентрати се подлагат на вирусно инактивиране и не предават ХИВ или хепатит, така че те са по-предпочитани от широко използваните криопреципитати. Концентратите на фактор VIII с висока чистота се получават чрез имуноафинитетна хроматография и не съдържат фактора von Willebrand.

Дезмопресинът е аналог на вазопресин, стимулиращ освобождаването на фактор von Willebrand в кръвната плазма и способен да повиши нивото на фактор VІІІ. Дезмопресинът може да бъде ефективен при болестта на Вилбленд тип 1, но е неефективен при други видове и дори при някои може да причини вреда. За да се осигури адекватен отговор на лекарството, лекарят трябва да даде тестова доза и да определи отговора според нивото на антигена на фактора von Willebrand. Дезмопресин 0.3 мкг / кг в 50 мл 0,9% разтвор на NaCl интравенозно с продължителност от 15 до 30 минути може да осигури на пациента за хемостаза на малки интервенции (например, екстракция на зъб, второстепенен хирургия) без необходимостта от заместителна терапия. Ако, обаче, е необходима заместваща терапия, дезмопресин може да понижи необходимата доза. Една доза дезмопресин е ефективна в продължение на 8-10 часа. За да се възобнови запасите на ВФ, това отнема около 48 часа, което позволява втората инжекция на дезмопресин да има същата ефикасност като началната доза на лекарството.