Анофталмия: когато не можете да видите света със собствените си очи

Очите не са случайно наричани огледалото на душата, защото те са отражение на това как възприемаме света. И ние го възприемаме с помощта на сетивата, сред които сдвоеният орган на зрението заема едно от водещите места. Липсата на очи (анофталмия) е голям проблем, засягащ целия бъдещ живот на дете, родено с дефект в развитието, който не може да бъде коригиран. Да останеш сляп от раждането до края на трудния си живот, човек с анофталмос няма да знае как изглежда той, семейството му или други хора. Освен това естетическата страна на подобен дефект поражда големи съмнения относно причината за обръщане към хирурзите.

Проблем с анофталмията

Липсата на обичайните ни органи в човека винаги предизвиква объркване и дори неконтролируема неприязън, която, смесена със съжаление, образува необяснимо чувство с думи. Преживяват го онези, които са се сблъскали с нещастието на друг човек, докато самите пациенти в съзнателна възраст инстинктивно се чувстват толкова амбивалентно, че е много трудно психологически.

Но анофталмията е не само психологически и козметичен, но и медицински проблем, защото ние говорим за главата и частта от нея, на която основно се обръща внимание. В прикритието на човек всичко трябва да е на негово място, в противен случай могат да се появят вторични дефекти. В случай на вродена анофталмия, това е ненормално, непропорционално образуване на костите на лицевия скелет, което изисква ранна хирургична интервенция. Вярно е, че възстановяването на зрението в отсъствието на очната ябълка и други органи, отговорни за визуалното възприемане на света, изобщо не е така.

Трябва да се каже, че децата с дефект като отсъствието на едно или две очи (едностранно и двустранно анофталмия) се раждат доста рядко. Статистиката казва само около 3-10 епизода на 100 хиляди бебета. В същото време, появата на новородени не се различава от нормалните деца със затворени очи. Липсата на очни ябълки може да бъде забелязана, когато детето отвори очи.

[1], [2], [3]

Причини анофталмия

Въз основа на факта, че вроденото отсъствие на очните ябълки е наследствено заболяване, причинено от мутация на гена, отговорен за развитието на органите на зрението, е много трудно да се определят истинските причини за развитието на болестта. Родителите може дори да не подозират, че има патологичен ген в техния набор от хромозоми. Намаленият размер на очните ябълки, който не се счита за основен физиологичен или козметичен дефект, вече предполага наличието на рецесивен ген, но е просто невъзможно да се предвиди дали ще бъде прехвърлено на дете от двамата родители.

Друго нещо е, че вродената анофталмия може да има две форми: истинската, причината за която е именно получаването на 2 патологични гена на детето и въображаемото, когато други фактори влияят върху развитието на феталните органи на зрението. В този случай, всеки отрицателен ефект върху плода през първия триместър на бременността, когато се образуват елементите на почти всички човешки органи и системи, може да се счита за рискови фактори за нарушено развитие на очите.

Особено опасни са инфекциите, които чрез кръвта на майката могат да достигнат до плода, засягайки развитието му. При жените, чиито деца са родени с въображаема анофталмия, по време на бременността най-често се диагностицира рубеола, морбили и херпес.

Като рисков фактор е възможно да се вземе предвид токсичният ефект върху плода на факторите на околната среда или наличието в матката на амниотични знамена (нишките на съединителната тъкан, опънати между двете стени на матката). В последния случай се извършва компресия на отделни части на тялото на плода, което може да причини деформации на лицевия скелет и недоразвитието на органите на зрението.

Въображаемата анофталмия рядко се среща като отделна болест. Обикновено това е един от симптомите на различни вродени синдроми (например, синдром на Ленц, наследен по Х-свързан рецесивен начин).

Придобитата анофталмия е отсъствието на една, по-рядко две очни ябълки в резултат на ампутация. Причината може да бъде наранявания и тежки инфекции на окото, когато тъканите трябва да бъдат отстранени, за да се предотврати разпространението на инфекцията в мозъчната област. В някои случаи се прибягва до отстраняване на окото поради наличието на тумор.

[4], [5]

Патогенеза

Необичайната патология има доста разбираеми причини, които обаче не вдъхновяват оптимизъм. Факт е, че чрез изучаване на патогенезата на анофталмията учените са идентифицирали един важен вътрешен фактор, влияещ върху развитието на органите на зрението в пренаталния период. Този фактор е специфичен ген, единият от които е отговорен за нормалното развитие на органа на зрението, а другият за неговото отсъствие.

Генът е сегмент от ДНК молекула, който носи информация за структурата на протеин, от който се образуват определени клетки и клетъчни структури. Тоест, това е единица наследствен материал, който е отговорен за формирането на определена функция или атрибут, която се предава на други поколения. По този начин генетичните патологии са наследствени заболявания.

Анофталмията, или липсата на очни ябълки, е наследствено заболяване, което е много малко вероятно да бъде предадено на следващото поколение. Факт е, че в генетиката има такова нещо като "алели". Това са различни варианти на един и същ ген, който може да се предава на потомство с различна вероятност.

Хромозомите са структури, които съдържат десетки и стотици хиляди гени, които са вид схема или инструкция за работата на тялото. Човешко дете получава от родителите си 2 комплекта хромозоми. Един комплект съдържа 23 хромозоми. Счита се, че втората група е подобна на първата, т.е. Хромозомите, означени със същия брой, са отговорни за образуването на клетките и функциите на същите структури. Оказва се, че получаваме от родителите не един, а два хомоложни (с една и съща функция) гени.

Чрез получаване на двоен набор от хромозоми, ние можем да получим един от двата варианта на един и същ ген. Като правило, един от вариантите на гена е по-силен, т.е. Се проявява независимо от присъствието в генома (набор от гени в един набор от хромозоми) на друг алел на този ген. Такъв ген и характеристиката, причинена от него, се нарича господстващо. Получавайки поне един такъв ген от родителите, с висока степен на вероятност, получаваме точно тази черта, а не тази, която може да се дължи на втория алел.

По-слабите гени се наричат рецесивни. В комбинация с доминиращия алел, те рядко показват своите свойства. Само тези, които са получили 2 рецесивни гена от родителите си, е по-вероятно да получат рецесивна черта.

Анофталмия, подобно на болестта на Уилсън, характеризираща се с нарушение на обмяната на мед в тялото с тежки увреждания на нервната система, черният дроб, храносмилателната система се наследява по автозомно рецесивен начин, човек проявява рецесивни черти, които се получават заедно със съответните гени. Такъв резултат е по-вероятен, ако детето получи от родителите 2 идентични рецесивни варианта на един и същ ген.

Тези хора, които получават 2 идентични алела на ген от родителите си, се наричат хомозиготни. Ако има два различни варианта на един и същ ген в двойния набор от човешки хромозоми, той се нарича хетерозиготен за този ген.

В генетичните задачи господстващите гени обикновено се обозначават с главни букви, а рецесивните гени - с малки букви. Например, ако детето получи от един родител рядък рецесивен ген (обозначен с „а”), който причинява анофталмия (анормално развитие на очите), а от втория - доминиращия алел на този ген (обозначен с „А”), вероятността от развитие на анофталмос ще бъде много ниска.

В хомозиготен организъм, който е получил два рецесивни гена от родителите, тази вероятност ще бъде 100%. Но каква е вероятността да имате дете с анофталмия при родители, единият от които има това заболяване или и двете съдържат рецесивен ген в генома?

Получаваме от родителите набор от 2 идентични гена, но тяхната комбинация може да бъде различна: AA, aa, Aa. В първия случай болестта определено не се развива, във втория - обратното. При хетерозиготите, както генетиката е установила, има само намаление в очните ябълки, докато вероятността за получаване на точно такъв набор от гени е 50%.

Останалите 50% от децата ще бъдат хомозиготни, т.е. С набор от 2 идентични алела от един и същи ген: АА или аа. Оказва се, че вероятността от анофталмия е 25%, т.е. Болестта се диагностицира при всяко четвърто дете в съответното семейство.

Ясно е, че липсата на патологичен ген “а” в един от родителите намалява вероятността от анофталмия до нула. Това обяснява малкия брой новородени без очни ябълки.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Симптоми анофталмия

Вече споменахме, че вродената анофталмия може да бъде вярна или въображаема, докато външните симптоми на болестта не се различават много. При истинската форма на заболяването, причината за която е наследяването на патологични гени, обикновено се наблюдава отсъствието на двете очи (двустранна анофтальмия), защото ако един от получените гени носи информация за нормалното развитие на органа на зрението, очните ябълки на детето ще се развият, но ще бъдат по-малки.

В допълнение към очните ябълки, децата с анофталмос нямат други тъкани на очите, които формират нашия орган на зрението, дават му възможност да се движат вътре в орбитата, да се фокусират върху близки и отдалечени обекти.

За въображаемата анофталмия се характеризира с липсата само на очната ябълка, докато останалите компоненти на окото присъстват, но остават недоразвити. В този случай, със същата вероятност могат да бъдат засегнати и двете очи. В този случай, заедно с двустранното отсъствие на очите, има деца, при които се наблюдава анофталмия от дясно (без дясно око) или отляво (без ляво око). В този случай отсъствието на едно от очите се компенсира с увеличаване на зрителната острота на втория.

При двустранна анофталмия детето остава сляпо за цял живот, тъй като протезата помага да се разреши само естетичната страна на проблема и да се коригира по-нататъшното развитие на лицевия скелет.

Външно новородените с анофталмия практически не се различават от нормално развиващите се деца. На лицето им има очни прорези, но са възможни различни деформации на клепача (първите, макар и неспецифични признаци на патологията на развитието). Дефектът под формата на отсъствие на очни ябълки става забележим, когато детето отвори очи.

В същото време е почти невъзможно да се забележи генетична аномалия на ултразвука, която може да се извърши повече от веднъж по време на бременността. За родителите раждането на бебето без очите се превръща в тъжна изненада, докато самото дете дори не подозира дефекта си за дълго време, защото в утробата на майка си той не се нуждае от зрение.

[12]

Усложнения и последствия

Липсата на едно или две очи е трагедия, която оставя отпечатък върху по-нататъшното развитие на детето. От медицинска гледна точка, единственото усложнение на патологията, възникнала в ранните периоди на живота на детето, може да бъде нарушение на образуването на лицевия скелет, което прави външния вид на човека още по-отблъскващ и може да повлияе на функционирането на близките органи.

Всъщност проблемът е много по-обширен. Въпреки че съвременното общество забележимо е променило отношението си към хората с дефекти в развитието и е престанало да ги отхвърля, все пак за мнозина остава някакъв нюанс на враждебност към тях. Това не може да повлияе на психическото и емоционалното състояние на пациента, причинявайки намаляване на самочувствието, негативност в отговор на показващо съжаление., изолация и др.

Вярно е, че появата на човек с анофталмос може да бъде коригирана чрез операция. Друго нещо е, че операцията не връща зрението на детето, а при липсата на двете очи, познавателната дейност, а оттам и общото психофизично развитие, значително ще изостане от нормата.

Децата с анофталмия са принудени да учат в специални образователни институции, за да придобият поне елементарно разбиране за света около тях, да се научат да четат и пишат по специални методи и да придобиват определени умения за самообслужване. Въпреки това, те остават за останалата част от живота си с увредено зрение с ограничен избор на професионална дейност.

[13]

Диагностика анофталмия

Фактът, че ултразвуковата диагностика не може да се направи в пренаталния период, позволява на лекарите да направят очите на полето на раждане на детето, когато дефектът стане видим отстрани. Липсата на очни ябълки е трудно да се скрие дори при затворени клепачи, да не говорим за факта, че след раждането лекарите преглеждат детето и проверяват реакцията на окото на светлина.

Вярно е, че клиничната картина, получена чрез външно изследване, не дава достатъчно информация за причините и формите на анофтальмията, а стандартните тестове по никакъв начин не помагат за напредък в това отношение. На помощ идва инструменталната диагностика, а именно рентгеново изследване или компютърна томограма на черепа.

В истинската анофталмия, освен очните ябълки, няма и други тъкани на органа на зрението (зрителния нерв, хиазмата или хиазмата, външното ставно тяло), които са хистологично определени и дори апертурата в костите на черепа, което показва пълната липса на окото. Придатъците на очите на тези новородени са запазени, но имат намален размер, орбитата и кухината на конюнктивата са малки.

Обикновено клепачите са малки, често деформирани, което може да се види дори с просто око. Малкият размер на очната цепнатина и конюнктивата също се определя визуално.

Най-често тази патология се съчетава с обща недоразвитие на фронталните участъци на мозъка и нарушаване на формирането на зрителните деления на нервната система. На тези деца се предписват допълнителни изследвания за определяне на дълбочината на дефекта.

Въображаемата анофталмия се характеризира с наличието на дупка, а в дълбочината на орбитата се открива елементарно око под формата на малко уплътнение, което се открива с помощта на ехография. Това отново потвърждава факта, че органът на зрението се е образувал, но е спрял в развитието на някакъв етап от вътрематочния живот на детето.

Рентгеновите и хистологичните изследвания играят голяма роля в диференциалната диагноза, като помагат да се разбере механизмът на заболяването и да се определи неговата форма. Освен това, болестта също трябва да бъде диференцирана от микрофтальмията, т.е. Недоразвитие на окото, енофталмия (дълбоко кацане на окото) и някои други малформации на органа на зрението.

[14], [15]

Лечение анофталмия

Когато едно дете е родено в семейство без едно или две очи, родителите имат естествен въпрос: какво да правят по-нататък? Появата на детето и възможните усложнения, които могат да бъдат избегнати, могат да се превърнат в пречка в бъдещия му живот, да повлияят на отношенията с други хора, да усложнят навлизането в обществото.

За да се намалят по някакъв начин негативните ефекти на анофталмията в ранна възраст, протези се използват в комбинация с използването на антисептици, които не влизат в контакт с материала на протезата. Факт е, че скелетът и костите на черепа на бебето продължават да растат и след раждането на детето, така че колкото по-рано е поставена протезата, толкова по-малко вероятно е деформацията.

Но растежът на костите на черепа също е причина за многократни операции, по време на които съществуващата протеза се заменя с друг, малко по-голям размер. Всяка операция, включително протезиране, е травма за детското тяло, поради което множеството операции се считат за нежелани.

Важно постижение на съвременната медицина е възможността за инжекционно лечение, което в детска възраст замества протезирането. Докато детето е малко и костите му растат, се използва неинвазивна техника - въвеждането на гуалуронова киселина в тъканта на орбитата, което предотвратява анормалното развитие на орбиталните тъкани, предотвратява развитието на асиметрия на лицето с едностранна анофталмия.

Такова безопасно лечение е възможно от първите дни на живота на детето. Процедурата се провежда в амбулаторна клиника под местна анестезия, без да доставя много дискомфорт на бебето. Протезата се инсталира по-късно, когато периодът на растеж на лицевия скелет приключи.

Ако е невъзможно да се извърши протезиране на възраст над 7 години, се извършва операция за увеличаване на целулозната цепка (външна кантомия), след което става възможно използването на протеза или имплант. Уви, поради риска от деформация на клепачите след операцията, такава хирургична намеса сама по себе си може да бъде причина за невъзможността на протезата в бъдеще.

[16], [17]

Предотвратяване

Истинската анофталмия се счита за генетично заболяване, причините за което остават загадка (трудно е да се каже защо се появява патологичен ген и се предвижда предаването му към потомството). Предотвратяване на такова заболяване е почти невъзможно, освен ако внимателно изберете сексуалния партньор, изучавайки цялата история на кандидатите. Но това трябва да се направи на етапа на планиране на бременността. В риск са тези, които вече са имали анофталмия или микрофталмия, която се развива, ако един рецесивен ген е прехвърлен на детето.

Но развитието на въображаемата форма на патологията може да се избегне още преди раждането на детето. Профилактиката се състои в превенция на инфекциозни заболявания (особено в ранна бременност), редовни ултразвукови изследвания, които разкриват нишки в матката и избягване на отровни и токсични вещества върху тялото на бременна жена.

Придобитата анофталмия най-често е резултат от небрежността или небрежното отношение на човека към тяхното здраве. Чрез избягване на наранявания на очите и своевременно обръщане към офталмолог за заболявания на органа на зрението, можете да спасите това, което ни е дадено при раждането, за цял живот, наслаждавайки се на възможността да възприемате визуално света, какъвто е в действителност.

[18], [19]

Прогноза

Анофталмия - заболяване, при което липсва възможност за корекция на зрението. Протезата може да създаде външен вид на нормално око, което придава на детето познат външен вид, но не е възможно да се възстанови зрението.

Прогнозата за развитието на дете с вродена анофталмия зависи от формата на патологията (двустранна или едностранна), както и от помощта, която възрастните осигуряват на детето (родители, възпитатели, учители). Що се отнася до живота като цяло, всичко зависи от съпътстващи заболявания и малформации, тъй като тази патология често е само един от симптомите на сложни здравословни нарушения.