Анофталмия: когато не можете да виждате света през очите си

Неслучайно очите се наричат огледало на душата, защото те са отражение на това как възприемаме света. А ние го възприемаме с помощта на сетивата си, сред които парният орган на зрението заема едно от водещите места. Липсата на очи (анофталмия) е голям проблем, който засяга целия бъдещ живот на дете, родено с такъв дефект в развитието, който не може да бъде коригиран. Оставайки сляп от раждането до края на трудния си живот, човек с анофталмия никога няма да узнае как изглежда той, семейството му или други хора. Освен това естетическата страна на такъв дефект поражда големи съмнения, което е причината за обръщане към хирурзи.

Проблемът с анофталмията

Липсата на познати ни органи у човек винаги предизвиква известно объркване и дори неконтролируема враждебност, която, смесена със съжаление, формира чувство, което не може да се обясни с думи. То се изпитва от онези, които са се сблъскали с нещастието на друг човек, а самите пациенти в съзнателна възраст инстинктивно усещат подобно двойствено отношение, което е психологически много трудно.

Но анофталмията е не само психологически и козметичен проблем, но и медицински, защото говорим за главата и частта от нея, която първо привлича вниманието. Всичко във външния вид на човек трябва да е на мястото си, в противен случай могат да възникнат вторични дефекти. В случай на вродена анофталмия, това е неправилно, непропорционално формиране на костите на лицевия скелет, което изисква ранна хирургическа намеса. Изобщо не се говори обаче за възстановяване на зрението при липса на очна ябълка и други органи, отговорни за зрителното възприятие на света.

Трябва да се каже, че децата с такъв дефект като липсата на едното или и двете очи (едностранна и двустранна анофталмия) се раждат доста рядко. Статистиката сочи само 3-10 случая на 100 хиляди бебета. В същото време, външно новородените не се различават от нормалните деца със затворени очи. Липсата на очни ябълки може да се забележи, когато детето отвори очи.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Причини анофталмия

Въз основа на факта, че вродената липса на очни ябълки е наследствено заболяване, причинено от мутация на гена, отговорен за развитието на зрителните органи, е много трудно да се определят истинските причини за заболяването. Родителите може дори да не подозират, че хромозомният им набор съдържа патологичен ген. Намаленият размер на очните ябълки, който не се счита за основен физиологичен или козметичен дефект, вече предполага наличието на рецесивен ген, но е просто невъзможно да се предвиди дали той ще бъде предаден на детето и от двамата родители.

Друго нещо е, че вродената анофталмия може да има две форми: истинска, причината за която е именно получаването на 2 патологични гена от детето, и въображаема, когато други фактори са повлияли на развитието на зрителните органи на плода. В този случай рискови фактори за нарушено развитие на очите могат да се считат за всяко отрицателно въздействие върху плода през първия триместър на бременността, когато се формират основите на почти всички човешки органи и системи.

Особена опасност представляват инфекциите, които могат да достигнат до плода чрез кръвта на майката, като повлияят на неговото развитие. Жените, чиито деца са родени с въображаема анофталмия, най-често са били диагностицирани с рубеола, морбили и херпес зостер по време на бременност.

Рисковите фактори могат да включват също токсично въздействие на факторите на околната среда върху плода или наличието на амниотични ленти (нишки на съединителната тъкан, опънати между двете стени на матката) в матката. В последния случай се наблюдава компресия на отделни части от тялото на плода, което може да причини деформации на лицевия скелет и недоразвитие на зрителните органи.

Псевдоанофталмията рядко се среща като отделно заболяване. Обикновено е един от симптомите на различни вродени синдроми (например синдром на Ленц, унаследен по Х-свързан рецесивен начин).

Придобитата анофталмия е липса на едната или по-рядко и на двете очни ябълки в резултат на ампутация. Причината може да бъде травма и тежки очни инфекции, когато тъканите трябва да бъдат отстранени, за да се предотврати разпространението на инфекцията към мозъка. В някои случаи отстраняването на окото е необходимо поради наличието на тумор.

[ 4 ], [ 5 ]

Патогенеза

Необичайната патология има доста обясними причини, което обаче не вдъхва оптимизъм. Факт е, че докато изучават патогенезата на анофталмията, учените са идентифицирали един важен вътрешен фактор, който влияе върху развитието на зрителните органи още в пренаталния период. Такъв фактор са специфични гени, единият от които е отговорен за нормалното развитие на зрителния орган, а другият за неговото отсъствие.

Генът е участък от ДНК молекула, който носи информация за структурата на протеин, от който се формират определени клетки и клетъчни структури. Тоест, той е единица наследствен материал, отговорна за формирането на определена функция или характеристика, която се предава на други поколения. По този начин генетичните патологии са здравословни нарушения, които са наследствени по природа.

Анофталмията, или липсата на очни ябълки, е наследствено заболяване, чиято вероятност да бъде предадена на следващото поколение е изключително ниска. Факт е, че в генетиката съществува такова нещо като „алели“. Това са различни версии на един и същ ген, които могат да бъдат предадени на потомството с различна вероятност.

Хромозомите са структури, които включват десетки и стотици хиляди гени, представляващи своеобразна схема или инструкция за функционирането на тялото. Човешкото дете получава 2 комплекта хромозоми от родителите си. Единият комплект съдържа 23 хромозоми. Вторият комплект се счита за подобен на първия, т.е. хромозомите, маркирани с един и същ номер, са отговорни за образуването на клетки и функциите на едни и същи структури. Оказва се, че ние получаваме от родителите си не един, а два хомоложни (с еднакви функции) гена.

Получавайки двоен набор от хромозоми, ние имаме възможността да получим един от двата варианта на един и същ ген. Като правило, един от вариантите на гена е по-силен, т.е. той се проявява независимо от наличието в генома (набора от гени в един набор от хромозоми) на другия алел на този ген. Такъв ген и белегът, причинен от него, се наричат доминантен. Получавайки поне един такъв ген от родителите, ние с голяма степен на вероятност получаваме този белег, а не този, който може да бъде причинен от втория алел.

По-слабите гени се наричат рецесивни. В комбинация с доминантен алел те рядко проявяват своите свойства. Само тези, които са получили 2 рецесивни гена от родителите си, имат по-голяма вероятност да получат рецесивен белег.

Анофталмията, подобно на болестта на Уилсън, характеризираща се с нарушение на метаболизма на медта в организма с изразени нарушения на нервната система, черния дроб и храносмилателната система, се унаследява по автозомно-рецесивен начин, т.е. човек проявява рецесивни черти, получени заедно със съответните гени. Този резултат е по-вероятен, ако детето получи 2 идентични рецесивни варианта на един ген от родителите си.

Хората, които получават 2 еднакви алела на един ген от родителите си, се наричат хомозиготни. Ако двойният набор от хромозоми на човек съдържа 2 различни варианта на един и същ ген, той или тя се нарича хетерозиготен за този ген.

В генетичните задачи доминантните гени обикновено се обозначават с главни букви, а рецесивните гени - с малки букви. Например, ако едно дете получи от единия родител рядък рецесивен ген (нека го обозначим с "а"), който причинява анофталмия (анормално развитие на очите), а от другия - доминантен алел на този ген (нека го обозначим с "А"), вероятността от развитие на анофталмия ще бъде много ниска.

В хомозиготен организъм, получил два рецесивни гена от родителите си, такава вероятност ще бъде 100%. Но каква е вероятността дете да се роди с анофталмия при родители, единият от които има това заболяване или и двамата съдържат рецесивен ген в генома си?

От родителите си получаваме набор от 2 еднакви гена, но комбинацията им може да бъде различна: AA, aa, Aa. В първия случай заболяването определено не се развива, във втория - напротив. При хетерозиготите, както са установили генетиците, се наблюдава само намаляване на очните ябълки, докато вероятността за получаване точно на този набор от гени е 50%.

Останалите 50% от децата ще бъдат хомозиготни, т.е. с набор от 2 идентични алела на един ген: AA или aa. Оказва се, че вероятността за анофталмия е 25%, т.е. заболяването се диагностицира при всяко четвърто дете във въпросното семейство.

Ясно е, че липсата на патологичния ген "а" при един от родителите намалява вероятността от развитие на анофталмия до нула. Това обяснява малкия брой новородени без очни ябълки.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Симптоми анофталмия

Вече споменахме, че вродената анофталмия може да бъде истинска или въображаема, докато външните симптоми на заболяването са практически еднакви. При истинската форма на заболяването, чиято причина се счита за наследяване на патологични гени, обикновено се наблюдава липсата и на двете очи (двустранна анофталмия), защото ако един от получените гени носи информация за нормалното развитие на зрителния орган, тогава очните ябълки на детето ще се развият, но ще бъдат с по-малки размери.

В допълнение към очните ябълки, децата с анофталм нямат и други очни тъкани, които формират нашия орган на зрение, дават му способността да се движи в орбитата и да се фокусира върху близки и далечни обекти.

Фалшивата анофталмия се характеризира с отсъствие само на очната ябълка, докато останалите компоненти на окото присъстват, но остават недоразвити. И двете очи могат да бъдат засегнати с еднаква вероятност. В този случай, наред с двустранната липса на очи, има деца, при които анофталмия се наблюдава отдясно (дясното око липсва) или отляво (лявото око липсва). В този случай отсъствието на едното око се компенсира от повишаване на зрителната острота на другото.

При двустранна анофталмия детето остава сляпо за цял живот, защото протезата помага за решаване само на естетическата страна на проблема и коригиране на по-нататъшното развитие на лицевия скелет.

Външно новородените с анофталмия практически не се различават от спящите, нормално развиващи се деца. Те имат очни процепи по лицата си, но са възможни различни деформации на клепачите (първите, макар и неспецифични признаци на патология на развитието). Дефектът под формата на липса на очни ябълки става забележим, когато детето отвори очи.

В същото време е почти невъзможно да се забележи генетично отклонение на ултразвук, който може да се извърши повече от веднъж по време на бременност. За родителите раждането на бебе без очи се превръща в тъжна изненада, докато самото дете дълго време дори не подозира за дефекта си, защото в утробата не е имало нужда от зрение.

[ 12 ]

Усложнения и последствия

Липсата на едното или и двете очи е трагедия, която оставя своя отпечатък върху по-нататъшното развитие на детето. От медицинска гледна точка единственото усложнение на патология, възникнала в ранните периоди от живота на детето, може да бъде нарушение на формирането на лицевия скелет, което прави външния вид на човек още по-отблъскващ и може да повлияе на функционирането на близките органи.

Всъщност проблемът е много по-широк. Въпреки че съвременното общество забележимо е променило отношението си към хората с увреждания в развитието и е спряло да ги отхвърля, мнозина все още запазват известен оттенък на враждебност към тях. Това не може да не се отрази на психическото и емоционалното състояние на пациента, причинявайки понижаване на самочувствието, негативизъм в отговор на изрази на съжаление, изолация и др.

Вярно е, че външният вид на човек с анофталм може да се коригира чрез операция. Друго нещо е, че операцията няма да възстанови зрението на детето, а при липса на двете очи когнитивната активност, а следователно и общото психофизическо развитие, ще изостанат забележимо от нормата.

Децата с анофталмия са принудени да учат в специални образователни институции, за да получат поне основни познания за света около тях, да се научат да четат и пишат, използвайки специални методи, и да придобият определени умения за самообслужване. Те обаче остават с увредено зрение за цял живот с ограничен избор от професионални дейности.

[ 13 ]

Диагностика анофталмия

Това, което ултразвуковата диагностика не може да направи в пренаталния период, очите на лекарите могат след раждането на детето, когато дефектът стане видим отстрани. Липсата на очни ябълки е трудно да се скрие дори със затворени клепачи, да не говорим за факта, че след раждането детето се преглежда от лекари и се проверява реакцията на окото на светлина.

Вярно е, че клиничната картина, получена по време на външен преглед, не предоставя достатъчно информация за причините и формите на анофталмия, а стандартните тестове не помагат за напредък в това отношение. На помощ идва инструменталната диагностика, а именно рентгеново изследване или компютърна томография на черепа.

При истинска анофталмия, освен очните ябълки, липсват и други тъкани на зрителния орган (зрителен нерв, хиазъм, латерално геникулирано тяло), определени хистологично, и дори зрителният отвор в костите на черепа, което показва пълна липса на очния рудимент. Придатъците на очите при такива новородени са запазени, но имат намалени размери, орбитата и конюнктивалната кухина са малки.

Клепачите обикновено са малки, често деформирани, което може да се види дори с просто око. Малкият размер на палпебралната фисура и конюнктивата също се определя визуално.

Най-често подобна патология се комбинира с общо недоразвитие на фронталните части на мозъка и нарушения във формирането на зрителните части на нервната система. На такива деца се предписват допълнителни изследвания за определяне на дълбочината на дефекта.

Фалшивата анофталмия се характеризира с наличието на отвор и рудиментарно око в дълбочината на орбитата под формата на малко уплътнение, което се открива с помощта на ехография. Това още веднъж потвърждава факта, че органът на зрението се е образувал, но е спрял да се развива на някакъв етап от вътреутробния живот на детето.

Рентгеновите и хистологичните изследвания играят основна роля в диференциалната диагностика, помагайки да се разбере механизмът на развитие на заболяването и да се определи неговата форма. Същевременно е необходимо заболяването да се диференцира и от микрофталмия, т.е. недоразвитие на окото, енофталмия (дълбоко полагане на очите) и някои други дефекти в развитието на зрителния орган.

[ 14 ], [ 15 ]

Лечение анофталмия

Когато дете се роди без едното или и двете очи, родителите естествено се питат: какво да правят след това? Външният вид на детето и евентуалните усложнения, които могат да бъдат избегнати, могат да се превърнат в пречка в бъдещия му живот, да повлияят на взаимоотношенията с други хора и да затруднят навлизането му в обществото.

За да се намалят по някакъв начин негативните последици от анофталмията, очните протези се използват в комбинация с употребата на антисептици, които не влизат в контакт с материала на протезата в ранна възраст. Факт е, че скелетът и костите на черепа на детето продължават да растат дори след раждането на детето, следователно, колкото по-рано се постави протезата, толкова по-малка е вероятността тя да причини деформации.

Но растежът на черепните кости е и причина за многократни операции, по време на които съществуващата протеза се заменя с друга, малко по-голяма. Всяка операция, включително протезните, е травма за детския организъм, така че многократните операции се считат за нежелани.

Важно постижение на съвременната медицина е възможността за инжекционно лечение, което замества протезирането в детска възраст. Докато детето е малко и костите му растат, се използва нехирургичен метод - въвеждане на хиалуронова киселина в орбиталната тъкан, което предотвратява анормалното развитие на тъканта на очната кухина, предотвратява развитието на лицева асиметрия при едностранна анофталмия.

Такова безопасно лечение е възможно от първите дни от живота на детето. Процедурата се извършва в амбулаторна клиника под местна анестезия, без да причинява особен дискомфорт на бебето. Протезата се поставя по-късно, когато периодът на растеж на лицевия скелет приключи.

Ако е невъзможно да се извърши протезиране на възраст над 7 години, се извършва операция за увеличаване на очната цепка (външна кантотомия), след което става възможно използването на протеза или имплант. За съжаление, поради съществуващия риск от деформация на клепачите след операцията, самата подобна хирургическа интервенция може да се превърне в причина за невъзможност за протезиране в бъдеще.

[ 16 ], [ 17 ]

Предотвратяване

Истинската анофталмия се счита за генетично заболяване, причините за което остават загадка (трудно е да се каже защо се появява патологичен ген и да се предвиди предаването му на потомството). Почти невъзможно е да се предотврати подобно заболяване, освен ако внимателно не се избере сексуален партньор, като се изучи цялата анамнеза на кандидатите. Но това трябва да се направи на етапа на планиране на бременността. В риск са тези, които вече са имали случаи на анофталмия или микрофталмия в семейството си, която се развива, ако на детето е предаден един рецесивен ген.

Но развитието на въображаемата форма на патология може да се избегне още преди раждането на детето. Превенцията се състои в предотвратяване на инфекциозни заболявания (особено в ранните етапи на бременността), редовни ултразвукови прегледи, които позволяват откриване на нишки в матката, и избягване на влиянието на отровни и токсични вещества върху тялото на бременната жена.

Придобитата анофталмия най-често е резултат от небрежност или небрежно отношение на човек към здравето му. Като избягвате очни наранявания и своевременно се свързвате с офталмолог за заболявания на зрителния орган, можете да запазите това, което ни е дадено при раждането, за цял живот, наслаждавайки се на възможността визуално да възприемаме света такъв, какъвто е в действителност.

[ 18 ], [ 19 ]

Прогноза

Анофталмията е състояние, при което има некоригируема загуба на зрение. Протезата може да създаде вида на нормално око, придавайки на детето познат вид, но не е възможно да се възстанови зрението.

Прогнозата за развитието на дете с вродена анофталмия зависи от формата на патологията (двустранна или едностранна), както и от помощта, която възрастните (родители, полагащи грижи, учители) ще окажат на детето. Що се отнася до живота като цяло, всичко зависи от съпътстващи заболявания и дефекти в развитието, защото тази патология често е само един от симптомите на сложни здравословни проблеми.