Амилоидоза и бъбречно увреждане: Диагноза

Данни от инспекция и физически преглед

Данните от изследването се различават значително при пациенти с различни видове амилоидоза.

При вторична АА-амилоидоза 80% от пациентите се консултират с лекар по време на появата на нефротичен синдром с различна тежест. Основното оплакване на такива пациенти е подуване на различна тежест и симптоми на предразположение към амилоидоза - ревматоиден артрит, остеомиелит, периодично заболяване и др.

Най-тежката и разнообразна клинична картина е характерна за AL-амилоидозата. Основните симптоми на бъбречна амилоидоза - недостиг различна степен явление ortostatizma, синкоп поради комбинация от сърдечна амилоидоза и ортостатична хипотония; обикновено при пациентите наблюдавани подуване поради нефротичен синдром и в по-малка степен - циркулаторна недостатъчност. Характеризира се със значителна загуба на телесно тегло (9-18 кг) поради мускулен трофизъм при пациенти с периферна амилоидна полиневропатия. Друга причина за намаляване на телесното тегло - мотор диария, наблюдавано в 25% от пациентите поради амилоидни лезии на нервните сплит на червата, по-рядко (4-5%) поради синдром на малабсорбция вярно. При изследването пациентите обикновено показват повишение на черния дроб и / или далака. Черният дроб е плътен, безболезнен, с плосък ръб, често гигантски.

Специфична особеност, която отличава AL-амилоидозата от други видове, е макроглозията и псевдохипертрофия на периферните мускули. Инфилтрацията на амилоида в езика и в сублингвалната област води до рязко увеличение. Може да не се побира в устата; функциите за дъвчене и реч са счупени, пациентите често са развълнувани; речта става нестандартна. За разлика от амилоид макроглосия, разширения на езика при хипотиреоидизъм и анемия, причинена от чревна тъкан оток и, следователно, не е придружено от значително тъкан уплътняване език като не пречат неговата функция. Инфилтрацията на амилоидния мускул е придружена от техния псевдохиперотрофично-усилен мускулен релеф със значително намаляване на мускулната сила.

Друга специфична за AL-тип амилоидоза симптом - периорбиалната кръвоизлив, обикновено предизвикана от кашлица, напрежение, което се сравнява с "миеща мечка очи" или хеморагични "точки". Кръвоизлив допълнително тече, триенето на кожата да възникнат по време на бръснене, палпация на корема, покриване на големи области на тялото и да предизвика образуването на трофични нарушения на кожата, докато рани от залежаване.

Клиничните прояви на други видове амилоидоза зависят от основното локализиране на амилоидните отлагания и тяхното разпространение, понякога значителни, докато клиничната картина може да наподобява проява на AL-амилоидоза.

Лабораторна диагностика на амилоидоза при бъбреците

В клинично проучване на кръвта се наблюдава постоянно и значително увеличаване на ЕМС, често вече в ранните стадии на заболяването. Анемия - рядък симптом на амилоидоза, разработване предимно при пациенти с хронична бъбречна недостатъчност. Почти половината от пациентите с АА и AL-амилоидоза видове проявяват тромбоцитоза, което, заедно с появата на циркулиращите червени кръвни клетки с телета Jolly разглежда като проява на функционален hyposplenism в резултат на амилоидни лезии на далака.

Почти 90% от пациентите с AL-тип амилоидоза в кръвта откриват моноклонален имуноглобулин (М-градиент) с конвенционална електрофореза; по-информативно е използването на имуноелектрофореза с имунофиксиране. Концентрацията на М-градиент при пациенти с първична AL-амилоидоза не достига стойностите, характерни за миелома (> 30 g / l в кръвта и 2,5 g / ден в урината). AL-тип амилоидоза се характеризира с наличието на Bene-Jones протеин в урината, най-точния метод за определяне коя е имуноелектрофореза с използването на имунофиксация. Също е разработен метод за определяне на свободни леки вериги на имуноглобулини в кръвта, най-подходящи не само за висока чувствителност диагностичен М градиент, но и мониторинг на развитието на болестта и ефикасността на лечението.

Освен immunoforeticheskogo идентифицира моноклонална гамопатия всички пациенти с AL-тип амилоидоза, за да се идентифицират дискразия на плазмените клетки - причини на този вид амилоидоза, проучване, проведено myelograms: за първична амилоидоза брой на плазмените клетки е средно от 5%, а 20% от пациентите надвишава 10%; в амилоидоза, свързана с множествен миелом, плазмена клетъчна среда количество надвишава 15%.

Инструментална диагностика на амилоидоза на бъбреците

Предполага се, че въз основа на клинични и лабораторни данни амилоидозата трябва да бъде потвърдена морфологично чрез откриване на амилоид в тъканни биопсии.

Ако се подозира AL тип амилоидоза, се извършва пробиване на костния мозък и / или трепанобиофия. Изчисляване на плазмени клетки и петно амилоид насърчаване на диференциация на първичен и свързано с миелома изпълнения AL амилоидоза тип и, освен това, диагнозата на амилоидоза. Положителен резултат от изследването на костния мозък върху амилоид се наблюдава при 60% от пациентите с AL-тип амилоидоза.

Прост и безопасен диагностична процедура търсене-onnuyu аспирационни биопсии на подкожна мазнина, в която амилоид откриват в 80% от AL-тип амилоидоза. Предимствата на тази процедура, с изключение на информативност включват също рядкост на кървене, така че можете да използвате този метод, при пациенти с нарушена съсирването на кръвта (пациенти с първична амилоидоза често имат недостиг на фактори на кръвосъсирването, X, в която може да се развие кръвоизлив).

Диагнозата на бъбречната амилоидоза изисква биопсия на ректалната лигавица, бъбреците, черния дроб. Биопсията на лигавичния и субмукозния слой на ректума позволява откриване на амилоид при 70% от пациентите и бъбречна биопсия - в почти 100% от случаите. При пациенти със синдром на карпалния тунел, амилоидът се подлага на отстраняване на тъкан по време на декомпресията.

Биопсичният материал за откриване на амилоид трябва да бъде оцветен в Конго червено. Светлинна микроскопия амилоид се появява като аморфна маса от еозинофилен розово или оранжево, и микроскопия в поляризирана светлина покажа една ябълка-зелен луминесценция от тези секции, което се дължи на явлението двойно пречупване. Покритие на тиофлавин Т, при което определената светло зелена флуоресценция е по-чувствителен, но по-специфично, и следователно да се препоръчва по-точна диагноза на амилоидоза използва метода на две спрей.

Модерен морфологична диагностика на амилоидоза включва не само за откриване, но и да пишете на амилоид, тъй като тя определя вида на тактика терапевтични. За типизиране най-често използваната проба е калиев перманганат. При обработка на оцветени с конго червено препарати 5% разтвор на калиев перманганат тип АА амилоидни губи цвят и губи свойството на двойно пречупване, докато AL тип амилоидни ги съхранява. Използване на алкален гуанидин позволява диференциация между АА и амилоидоза AL-видове изчезването на Конго оцветяване устата-позитивни препарати след алкална обработка гуанидин - в продължение на 30 минути (тип АА) или 1 -2 часа (без тип АА). Обаче, цветните методи не са достатъчно надеждни при установяване на типа амилоид.

Най-ефективният метод за типизиране помисли амилоид имунохистохимия с помощта на антисерум към основните видове амилоиден протеин (специфични срещу AA-AT протеин, имуноглобулинови леки вериги, транстиретин и бета ₂ микроглобулин).

Важен метод за оценка на амилоидните отлагания in vivo е радиоизотопната сцинтиграфия с маркиран ¹³¹ 1 серумен бета-компонент. Методът позволява да се следи разпределението и обема на амилоида в органите и тъканите на всички етапи от развитието на болестта, включително по време на лечението. Принципът на този метод се базира на факта, че белязан суроватка компонент P специфично и се свързва обратимо с всички видове амилоидни фибрили и е включена в амилоидни отлагания в зависимост от техния обем, която се визуализира на серия сцинтиграмата. При пациенти с диализа амилоидоза алтернативен метод на сцинтиграфия, помисли за използване на радиомаркиран бета ₂ микроглобулин.