Медицински експерт на статията
Нови публикации
Алфа таласемия
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Алфа-таласемията е група от заболявания, които са често срещани в Югоизточна Азия, Китай, Африка и Средиземноморието. Две почти идентични копия на алфа глобиновия ген се намират на хромозома 16. В 80-85% от случаите на алфа таласемия, един или повече от тези четири гена са загубени. Останалите пациенти са запазени, но не функционират.
Клиничните прояви на алфа-таласемията корелират със степента на нарушена синтеза на алфа-глобиновата верига, но обикновено са по-слабо изразени, отколкото при β-таласемията. Това се дължи, на първо място, на факта, че наличието на четири алфа-глобинови гени допринася за образуването на адекватен брой алфа вериги, докато не бъдат загубени три или четири гена. Значителен дисбаланс на хемоглобиновите вериги се появява само ако са засегнати три от четирите гена. Второ, β-верижните агрегати (β1 тетрамери се образуват, когато алфа-веригите са дефицитни) са по-разтворими от алфа- 4 тетрамерите и затова дори при пациенти със значително нарушен алфа-глобинов синтез с алфа таласемия хемолизата е много по-слаба и еритропоезата по-ефективен от β-таласемия.
Алфа-таласемия (алфа-тал) е хемолитична анемия, причинена от недостиг в синтеза на a-глобин в резултат на загуба или увреждане на един или повече алфа-глобинови гени. Намаляването на алфа-верижния синтез води до натрупването на свободни γ- и β-вериги и образуването на тетрамери-γ 4 (Hb Bart's) и нестабилното β 4 (Hb H) от тях, последвано от ускоряване на еритроцитното разрушаване. Притежавайки много висок афинитет към кислорода, тези тетрамери не могат да изпълняват функцията на пренос на кислород. Така, клиничната картина на тежката алфа-тал се характеризира с комбинация от хипохромна анемия, хемолиза и дефектен транспорт на кислород, дължащи се на различни количества физиологично неефективни хемоглобини в еритроцитите. В резултат на това степента на тъканна хипоксия е много по-висока от очакваното с подходяща степен на анемия.
Има 4 групи клинични синдроми алфа-тал:
- безшумен превоз;
- алфа таласемия с минимални промени;
- хемоглобинопатия Н;
- алфа-таласемична фетална воднянка.
Тежестта на фенотипната проява на алфа-тал е пряко пропорционална на намаляването на синтеза на алфа-глобин.
Тихо състояние на носителя (алфа-тал-2 хетерозиготи)
Фенотипно тъп алфа-тал носители се различават малко от здравите деца. MCV обикновено е в диапазона 78-80 fl, докато MCH може да съответства на долната граница на нормата. Всички други хематологични параметри са нормални. Някои тъпи носители могат дори да имат нормални стойности на MCV в диапазона 80-85 fl. В кръвта на някои от тях, в неонаталния период, малки количества Hb Bart (<2%) изчезват през първите месеци от живота.
Малка алфа-таласемия-2 (асимптоматичен носач) - поради загубата на два алфа-глобинови гена върху различни хромозоми (транс-форма). Намира се в жителите на Азия, Африка и Средиземно море. Хематологичните параметри не се различават от нормата; няма клинични прояви. В неонаталния период се определя увеличено количество Bart Hb - 0.8-5%. При възрастни с a-таласемия-2 не се откриват патологичните HbH фракции на хемоглобин H Bart, нивата на HbA 2 и HbF са нормални.
[