Симптоми на болестта на Минковски-Шодоар

Наследствената микросфероцитоза се появява клинично в 50% от случаите, които вече са в новородения период; при по-голямата част от пациентите заболяването започва преди юношеството. Установено е, че ранното появяване на симптомите на заболяването предопределя по-тежко протичане.

Централното място в клиничната картина е заемано от три водещи симптома, причинени от вътреклетъчна локализация на хемолизата: жълтеница, бледа кожа и лигавици, спленомегалия.

Интензитетът на жълтеницата може да бъде различен и се определя от нивото на индиректния билирубин. При много пациенти, ихтиозата на кожата и склерата могат да бъдат единственият симптом, който се отнася до лекар. За тези пациенти е известно изказването на Шоохар: "Те са по-жълтени, отколкото болни". Характерна особеност на жълтеницата е нейната ахолоричност, т.е. Липсата на жлъчни пигменти в урината, но има уковилинурия.

Бледо кожата и лигавицата поради наличието на анемия и нейната тежест зависи от степента на анемия, извън хемолитичната криза, бледността е по-слабо изразена, по време на кризата - рязко.

Степента на тежест на спленомегалия е променлива, във височината на кризата слезката е значително уголемена, с палпация плътна, гладка, болезнена. Има увеличен черен дроб. В компенсационния период, спленомегалията продължава, но е по-слабо изразена.

Децата на възраст 4-5 години често имат жлъчни камъни, но холелитиазата се диагностицира най-често при юноши. Болката на жлъчния камък се среща при приблизително 50% от пациентите, които не са преминали през спленектомия.

Пациентите често показват черепна кула, готическо небе, широк мост на носа, аномалии на зъбите, синдитили, полидактили, ирис на ириса. При тежък прогресивен ход на заболяването са възможни забавяне на растежа, умствено недоразвитие, хипогенитализъм.

В зависимост от тежестта на трите форми на заболяването. При лека форма на общото състояние е задоволително, хемолизата и слезноглюката изразени леко. При умерена форма се наблюдава лека или умерена анемия с некомпенсирана хемолиза и епизоди на жълтеница, изразена чрез спленомегалия. В тежка форма се наблюдава изразена анемия, при която е необходима повторна кръвопреливане, може да възникнат кризи на регенерацията на кмета и да се наблюдава забавяне на растежа.

Класификация на наследствената сфероцитоза и индикации за спленектомия

Доказателства	Норма	Класификация на сфероцитозата
		Лесно	Умерена тежест	Тежък
Хемоглобин (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Брой ретикулоцити (%)	<3	3,1-6	> 6	> 10
Ретикулоцитен индекс	<1.8	1,8-3	> 3
Съдържанието на спектрина в еритроцитите (в% от нормата) 2	100	80-100	50-80	40-60
Осмотична стабилност	Норма	Нормално или леко намалено	Орязан рязко	Орязан рязко
Авто-хемолиза без глюкоза (%) в присъствието на глюкоза	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Изваждане на далака		Обикновено няма нужда	Необходимо е да се извърши преди началото на пубертета	Показано е, че е по-добре да се изпълни след 3 години
Клинични симптоми		Там не са	Палор, igeneratornyj криза, splenomegalia, ZHB	Палор, igeneratornyj криза, splenomegalia, ZHB

Aregeneratorny криза е сериозно усложнение на хемолитична криза, по време на които симптоми на костен мозък хипоплазия с изборния разгром на еротроидния. Смята се, че развитието на агресивна криза обикновено се дължи на добавянето на вирусна инфекция, причинена от парвовирус В19. Регенеративните състояния на костния мозък траят от няколко дни до две седмици, причиняват тежка анемия и могат да бъдат основната причина за смъртта на пациента. Клинично наблюдава значително бледност на кожата и лигавиците в отсъствието на кожата и иктеричен склерата, спленомегалия отсъства или е изразено незначителен и не се наблюдава съответния експресионен спленомегалия тежестта анемичен криза. Няма ретикулоцитоза, до пълното изчезване на ретикулоцитите от периферната кръв. Редица деца имат тромбоцитопения. Арегенераторните кризи се наблюдават главно при деца на възраст 3-11 години и въпреки тяхната тежест са обратими.

Курсът на анемия Minkowski-Shoffar вълнообразни, след развитието на кризата, клинични и лабораторни показатели подобряване и опрощаване възниква, продължава от няколко месеца до няколко години.

Усложнения

Хемолитична криза - рязко увеличение на хемолизата, често на фона на инфекцията.

Еритробластопеничната (апластична) криза - спирането на еритроидното клетъчно съзряване - често се свързва с мегалобластични промени. Обикновено се провокира от парвовирусна инфекция В19, тъй като парвовирусът B19 засяга развиващите се нормаболасти, което води до преходно спиране на тяхното производство.

Дефицитът на фолати, дължащ се на ускорен оборот на еритроцитите, може да доведе до развитие на изразена мегалобластична анемия.

Болестта на жлъчния камък се среща при около половината от нелекуваните пациенти, като вероятността от неговото развитие се увеличава с възрастта.

Вторичното претоварване с желязо е рядко.

[1]