Симптоми на дефицит на фолиева киселина

Клинично, недостатъчност (липса) на фолиева киселина при деца проявява нарастващата летаргия, анорексия, нисък коефициент на усилване на тегло, склонни към стомашно-чревни нарушения (хронична диария е възможно). Може да има глосит, увеличаване на инфекциозните заболявания, при много тежки случаи - тромбоцитопенично кървене. Неврологичните нарушения, за разлика от дефицита на витамин В _12, не. Трябва обаче да се отбележи, че при наличие на психоневрологични разстройства (епилепсия, шизофрения) дефицитът на фолат утежнява техния ход.

Вродена малабсорбция на фолат

Тя се среща рядко (описани са 13 случая); е наследен автозомно-рецесивно; характеризиращ се със селективна малабсорбция на фолати. В първите месеци от живота се развива мегалобластна анемия, диария, стоматит, глосит, изоставане в развитието, прогресивни неврологични нарушения. Много ниско ниво на фолиева киселина в кръвния серум, еритроцитите и цереброспиналната течност се определя лабораторно; може да се увеличи екскрецията на урина на фоминоглутамат и оротична киселина. Лечение: фолиева киселина вътре в доза от 5-40 mg дневно, ако е необходимо, дозата може да бъде увеличена до 100 mg на ден или повече; възможно е също така да се прилага фолиева киселина интрамускулно, за предотвратяване на рецидив, фолиевата киселина се прилага интрамускулно при 15 mg на всеки 3 до 4 седмици.

Дефицит на активността на метилтетрахидрофолат редуктазата

Унаследява по автозомно-рецесивно; Литературата съдържа описания на повече от 30 дела. Първите клинични признаци на заболяването са отбелязани или в първите месеци от живота, или много по-късно - през 16-те години и по-възрастни. Характерни признаци: психомоторно забавяне, микроцефалия, по-късно в живота - нарушение на походката и двигателни умения, инсулти и психиатрични прояви. Мегалобластна анемия отсъства. Ензим дефицит води до увеличаване в плазмата хомоцистеин и gomotsisteinurii и за намаляване на нивата на метионин в плазмата. Според резултатите от патологични изследвания, проведени при пациенти с тежък дефицит на активност metiltetragidrofolatreduktazy разкрива съдови промени, тромбоза на мозъчните вени и артерии, разширяването на мозъчните вентрикули на, хидроцефалия, mikrogiriya, периваскуларни промени, демиелинизация, макрофаги, глиоза, астроцитоза, дегенеративни промени в гръбначния мозък. Демиелинизация причина може да бъде дефицитен в метионин. За диагностика определи ензимна активност на чернодробните клетки, левкоцити и фибробласти култура.

Прогноза: Неблагоприятна за ранното начало на заболяването. Лечение: болестта е устойчива на терапия; предписват фолиева киселина, метил тетрахидрофолат, метионин, пиридоксин, кобаламин, бетаин. Пренатална диагностика на ензимната недостатъчност е възможна (амниоцентеза, хопионна биопсия). След като се установи диагнозата, бетаин, който помага да се намали нивото на хомоцистеин и да се повиши нивото на метионина.

Тиамин-зависима мегалопластична анемия

Налице е много рядко; е наследен автозомно-рецесивно. Пациентите с мегалобластна анемия могат да имат сидеробластна анемия с пръстеновидни шидрообласти. Има левкопения, тромбоцитопения. В допълнение към мегалопластичната анемия, пациентите имат захарен диабет, атрофия на оптичните нерви, глухота. Съдържанието на кобаламин и фолат в кръвния серум е нормално, няма признаци на дефицит на тиамин.

Патогенезата на заболяването не е ясна. Смята се, че заболяването може да се дължи или на нарушение на тиаминния транспорт, или на недостиг на тиамин-зависима пирофосфокиназа ензимна активност.

Лечение: употребата на витамин В ₁₂, фолиевата киселина е неефективна. Прибавете тиамин на 100 mg дневно орално дневно, докато нормализирането на хематологичните параметри бъде завършено, след това поддържаща терапия с тиамин се прилага на 25 mg на ден. С изтеглянето на лекарството след няколко месеца се наблюдава рецидив на заболяването.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]