Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Wiskott-Aldrich: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 18.10.2021
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на Wiskott-Aldrich се характеризира с нарушено сътрудничество между В- и Т-лимфоцитите и се характеризира с повтарящи се инфекции, атопичен дерматит и тромбоцитопения.
Това е наследствено заболяване, свързано с Х-хромозомата. Причина за синдром на Wiskott-Aldrich са мутации, които кодират синдром на Wiskott-Aldrich протеин (BSVO, WASP - Wiskott-Aldrich синдром протеин ), цитоплазмен протеин, е необходимо за нормалната сигнална комуникация между Т- и В-лимфоцити. Във връзка с дисфункция на Т и В лимфоцити при пациенти развиват инфекции, причинени от бактерии и пиогенни опортюнистични организми, по-специално вируси и Pneumocystis jiroveci (преди P . Каринии ). Първите прояви могат да бъдат хеморагия (обикновено кървава диария), а след това - повтарящи се инфекции на дихателните пътища, екзема, тромбоцитопения. В 10% от пациентите над 10 години развитие на злокачествени заболявания, лимфоми, причинена от вируса на Епщайн-Бар и остра лимфобластна левкемия.
Диагнозата се потвърждава базирани на откриване на антитела нарушено производство в отговор на полизахаридните антигени, кожен анергия, Т-частичен лепило недостатъчност-точно, повишени нива на IgE и IgA, ниско ниво на IgM, IgG или нормално ниско ниво. Възможно е да се наблюдават частични дефекти на антитела срещу полизахаридни антигени (например, към антигени на кръвни групи А и В). Тромбоцитите са малки, с дефекти, разрушаването им в далака се увеличава, което води до тромбоцитопения. При диагностиката може да се използва анализ на мутацията.
Лечението включва спленектомия, продължителна антибиотична терапия, трансплантация на HLA-идентичен костен мозък. Без трансплантация повечето пациенти умират до 15-годишна възраст; обаче, някои пациенти могат да живеят до зряла възраст.