Синдром Griselli (синдром на Griscelli)

Синдромът на Gricelli е вроден контактен автозомно-рецесивен синдром, който е комбинация от имунна недостатъчност и частичен албинизъм, описан за първи път във Франция от Клод Грисели. Албинизмът при този синдром се причинява от нарушаване на миграцията на меланозоми от меланоцити (в които се образува пигмент) в кератоцити. Бяха идентифицирани два гени, чийто дефект води до образуването на фенотипа на Gricelli: гена Myosin 5а и гена Rab 27а. Продуктите от тези гени са протеини, участващи в транспортирането на меланозоми и секреторни гранули на цитотоксични лимфоцити до клетъчната повърхност.

Синдромът на Gricelli се различава от синдрома на Chediak-Higashi от отсъствието на гигантски гранули в левкоцитите. Преди откриването на специфичен генетичен дефект, характерното разпределение на меланина в космените фоликули, патогономични, служи като основа за диагностициране на синдрома. Пациентите са предразположени към гъбични, вирусни и бактериални инфекции. Имунодефицитът може да се прояви като намаляване на нивото на имуноглобулините и нарушаване на клетъчния имунитет, по-специално нарушение на Т-клетъчната цитотоксичност и намаляване на функцията на NK клетките. По-голямата част от пациентите развиват фаза на лимфо-хистиоцитно ускорение, подобна на тази на синдрома на Chediak-Higashi и изисква индуциране на ремисия. Единственото радикално лечение за деца със синдром на Gricelli е TSCA.