Медицински експерт на статията
Нови публикации
Дефицит на активност на глюкозо-фосфатна изомераза
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Дефицитът на активността на глюкозо-фосфатната изомераза е третата най-честа причина за не-фероцитозна хемолитична анемия.
Болестта се разпространява навсякъде. Наследството е автозомно рецесивно; хемолизата е локализирана вътреклетъчно.
Glyukozofosfatizomeraza е вторият ключов ензим в анаеробна използване начин глюкоза - ензим превръща глюкозо-6-фосфат до фруктоза 6-фосфат (F-6-P).
Симптоми
В хетерозиготите активността на глюкозо-фосфатната изомераза в еритроцитите е 40-60% от нормата, болестта е асимптомна. При хомозиготите активността на ензима е 14-30% от нормата, болестта протича под формата на хемолитична анемия. Първите прояви на болестта могат да се наблюдават вече в новородения период - маркирани жълтеница, анемия, спленомегалия. При по-напреднала възраст хемолитичната анемия се изразява по различен начин - от лека до тежка. Хемолитичните кризи се провокират от междувременно заболявания. Тъй като глюкоза-фосфатната изомераза се открива в други тъкани, заедно с хемолитична анемия, мускулна хипотония, забавя се умственото развитие.
Диагностика
Диагнозата се основава на определянето на активността на глюкозо-фосфатната изомераза в еритроцитите. Наследственият характер на болестта се потвърждава от изследване на родителите и роднините на пациента.
[Какви тестове са необходими?
Использованная литература