Анализ на кариотипа

Един от методите на цитогенетичните изследвания, насочени към изучаването на хромозоми, е кариотипизирането. Анализът има редица индикации за поведението, както и няколко типа. 

Кариотипът е набор от човешки хромозоми. Той описва всички характеристики на гените: размер, количество, форма. Обикновено геномът се състои от 46 хромозоми, от които 44 са автозомни, т.е. Те са отговорни за наследствените черти (цвят на косата и очите, формата на ухото и други). Последната двойка е половите хромозоми, които определят кариотипа: жените 46XX и мъжете 46XU.

Процесът на диагностика разкрива каквито и да било нарушения на генома:

• Промени в количествения състав.
• Нарушаване на структурата.
• Нарушаване на качеството.

Като правило кариотипирането се извършва от новородено, за да се определят генетичните аномалии. Анализът се показва и за двойките, които планират бременност. В този случай проучването разкрива несъответствие между гените, което може да доведе до раждането на дете с наследствени патологии.

Типове молекулярно кариотипизиране:

1. Targetnoe

Зададен е за потвърждаване на различни аномалии и синдроми. Тя позволява да се определят причините за загуба на бременност: замразен плод, спонтанен аборт, прекъсване по медицински показания. Определя етиологията на допълнителен набор от хромозоми с триплоидии. Анализът се извършва върху микрочипове с 350 хиляди маркери, концентрирани в клинично значими области на хромозомите. Разделителната способност на това изследване е от 1 милион базисни пункта.

2. стандарт

Идентифицира нарушенията в генома с клинично значение. Диагностицира синдроми на микроделяне и патологии, свързани с автозомални доминантни заболявания. Определя причини хромозомни аномалии недиференцирани синдроми при пациенти с вродени малформации, вродени малформации, психомоторно забавяне, аутизъм.

Тя позволява да се открият хромозомни аномалии в пренаталния период. Техниката определя анеуплоидията, патологичните микроделементи в плода. Проучването се провежда върху микрочипове с 750 000 маркери с висока плътност, които обхващат всички значими части от генома. Разделителната способност на стандартния анализ на кариотипа е от 200 000 базисни пункта.

3. увеличен

Позволява да се установят причините за хромозомни аномалии при недиференцирани синдроми при деца. Идентифицира патогенните заличавания, т.е. Изчезването на хромозомните региони и дублирането - допълнителни копия на гени. Диагностицира места със загуба на хетерозигозност, причини за автозомни рецесивни патологии.

Разширен анализ на хромозомни микрочипове се извършва с използване на микросреда с висока плътност, която съдържа повече от 2.6 милиона индивидуални маркери за висока плътност. Разделителната способност на това изследване позволява покриването на целия геном и варира от 50 000 базисни пункта. Благодарение на това всички части от генен код се изследват с максимална прецизност, което позволява да се разкрият най-малките структурни смущения.

Като правило анализът за кариотип се извършва според целта на генетиста. В зависимост от медицинските показания може да бъде определен един от горните типове. Стандартното проучване струва по-малко, но рядко се предписва, защото не разкрива много хромозомни аномалии. Целевото кариотипизиране е по-скъп анализ, така че се предписва в присъствието на клинични признаци на синдроми и други аномалии. Разширената диагноза е най-скъпата и най-информативна, тъй като позволява пълно проучване на всичките 23 комплекта хромозоми.

Къде да преминем анализа на кариотипа?

Хромозомният микроматрикс се предава, както е предписано от генетиката. Изследването е насочено към изучаване на генома на пациента и разкриване на всякакви аномалии в неговата структура.

Хромозомите са ДНК нишки, техният брой и структура има своя специфичност за всеки вид. Човешкото тяло съдържа 23 двойки хромозоми. Една двойка определя пола: при женските 46ХХ хромозоми, а при мъжете 46XY. Останалите гени са автозоми, т.е. Не-гени.

Характеристики на кариотипа:

• Анализът се провежда веднъж, тъй като хромозомният набор не се променя през целия живот.
• Позволява да се установят причините за репродуктивните проблеми в съпрузите.
• Диагностицира множество малформации при деца.
• Идентифицира генетичните аномалии.

Кариотипът се дава в специализирана медицинска лаборатория или в генетичен център. Проучването се провежда от квалифициран лекар. Обикновено тестовете са готови за 1-2 седмици. Резултатите се декодират от генетиката.

Показания за процедурата анализ на кариотипа

Процедурата за кариотипизиране се възлага на новородени за откриване на генетични аномалии и наследствени патологии, както и за мъже и жени на етапа на планиране на бременността. Съществуват и редица други индикации за анализа:

• Мъжко и женско безплодие с неизвестен произход.
• Мъжко безплодие: тежка и не-обструктивна олигозооспермия, тератозооспермия.
• Спонтанен аборт: спонтанен аборт, замразен фетус, преждевременно раждане.
• Първична аменорея.
• Случаи на ранна смърт на новородени в анамнеза.
• Деца с хромозомни аномалии.
• Деца с множествени вродени малформации.
• Възрастта на родителите е повече от 35 години.
• Множество неуспешни опити за оплождане с IVF.
• Наследствена болест в един от бъдещите родители.
• Хормонални разстройства при жените.
• Сперматогенеза с неизвестна етиология.
• Тясно свързаните бракове.
• Неблагоприятна екологична среда на живот.
• Продължителен контакт с химикали, облъчване.
• Вредни навици: тютюнопушене, алкохол, наркотици, наркотична зависимост.

Кариотипирането на деца се извършва в такива случаи:

• Вродени малформации.
• Умствено изоставане.
• Забавяне в психомоторното развитие.
• Микроаномалия и забавено развитие на психо-речта.
• Сексуални аномалии.
• Нарушение или забавяне на сексуалното развитие.
• Забавяне на растежа.
• Прогноза за здравето на детето.

Диагнозата се препоръчва за всички съпрузи на етапа на планиране на бременността. Също така, анализът може да се извърши по време на бременност, т.е. Пренатално хромозомно изследване.

Как изглежда кариотипът?

Общото количество признаци на пълен набор от хромозоми е кариотип. За систематизиране на хромозомни анализи се използва Международната цитогенетична номенклатура, която се основава на диференциално оцветяване на генома за подробно описание на цялата верига на ДНК.

Изследването разкрива:

• Трисомия - в двойката има трета допълнителна хромозома.
• Монозомия - една двойка няма една хромозома.
• Инверсия - обръщане на генома.
• Транслокацията е движение на обекти.
• Заличаването е загубата на сайта.
• Дублиране - удвояване на фрагмента.

Резултатите от анализа се записват с помощта на тази система:

1. Общият брой хромозоми и набор от гениталии е 46, XX; 46, XY.
2. Допълнителните и липсващите хромозоми са показани, например, 47, XY, + 21; 46, XY-18.
3. Краткото рамо на генома се обозначава със символа - р, а с дългата - q.
4. Транслоцията е t и делецията е del, например 46, XX, del (6) (р12.3)

Готовият анализ за кариотип е както следва:

• 46, XX - норма или процент на жената.
• 46, XY е норма на човек.
• 45, X - синдром на Шерешенски-Търнър.
• 47 XXY - синдром на Клайнфелтер.
• 47, XXX - тризомия върху X хромозомата.
• 47, XX (XY), +21 - синдром на Даун.
• 47, XY (XX), + 18 - синдром на Edwards.
• 47, XX (XY), + 13 - синдром на Patau.

Цитогенетичните изследвания разкриват различни аномалии в структурата на ДНК веригите. Анализът също така диагностицира предразположения към много заболявания: ендокринни патологии, хипертония, увреждане на ставите, миокарден инфаркт и други.

[1], [2], [3], [4]

Подготовка

Кръвните клетки се използват за анализ на кариотипа, затова е много важно да се подготвим правилно за диагностициране.

Подготовката за хромозомно изследване започва 2 седмици преди приемането й и се състои в изключване на влиянието върху тялото на такива фактори:

• Остри и хронични заболявания.
• Приемане на лекарства.
• Пие алкохол и наркотици, пушене.

За анализа се използва венозна кръв в 4 ml. Пробите от кръвта се правят на празен стомах.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Техника анализ на кариотипа

Човешкият геном не може да се види с просто око, хромозомите се виждат само под микроскоп при определени фази на клетъчно делене. За определяне на кариотипа се използват едноклетъчни левкоцити, кожни фибробласти или клетки от костен мозък. За изследването клетките са подходящи за метафазата на митозата. Биологичната течност се поставя в епруветка с литий и хепарин. Кръвта се култивира за 72 часа.

След това културата е обогатена със специални вещества, които спират клетъчното делене на необходимата фаза за диагностика. От културата се правят лекарства върху стъклото, които са предмет на разследване. Допълнителна информация за състоянието на генома се получава от оцветяването му. Всяка хромозома има прорязване, което е ясно видимо след оцветяването.

В класическо хромозомно проучване оцветяването се извършва с различни багрила и техните смеси. Багрилото се свързва по различен начин с различните части на генома, което прави неравномерното оцветяване. Поради това се образува комплекс от напречни знаци, които отразяват линейната хетерогенност на хромозомата.

Основни методи на оцветяване:

• Q - дава изображения с високи детайли. Този метод се нарича оцветяване на Caspersson с акририн-горчица с диагностика под флуоресцентен микроскоп. Използва се за анализиране на генетичния секс, идентифициране на транслокациите между X и Y, Y и автозоми, както и за скрининг на мозаицизъм с Y хромозоми.
• G е модифициран метод на Romanovsky-Giemsa. Има по-висока чувствителност в сравнение с Q. Използва се като стандартен метод за цитогенетичен анализ. Идентифицира малки аберации, маркерни хромозоми.
• R - се използва за откриване на хомоложни G и Q отрицателни региони. Геномът се третира с акридин оранжево багрило.
• С - анализира центромерите на хромозомите с конститутивен хетерохроматин и истинската дистална част на Y.
• T - използва се за анализиране на регионите от нишка на теломерната ДНК.

Цветните и фиксирани клетки се снимат под микроскоп. От получения набор от фотографии се формира номериран набор от двойки автозоми, т.е. Систематизиран кариотип. Изображението на ДНК нишките е ориентирано вертикално, номерацията зависи от размера, с двойка полови хромозоми, покриващи комплекта.

Кръвните препарати се анализират под микроскоп от 20-100 метафазни плаки, за да се открият количествени и структурни аберации.

• Количествените аберации са промени в броя на гените. Подобно е наблюдавано при синдрома на Даун, когато има допълнителни 21 хромозома.
• Структурните аберации са промяна в самите хромозоми. Това може да бъде падане на генома, прехвърляне на една част в друга, въртене на 180 градуса и повече.

Техниката на кариотипа е труден процес. Проучването се провежда от висококвалифицирани специалисти. За диагностицирането на генома на един човек може да отнеме цял работен ден.

Анализ на кариотипа на съпрузите

Когато се женят, много двойки се сблъскват с проблема за зачеването. Цитогенетичният анализ показва, че решава репродуктивните проблеми. Кариотипизирането на съпрузите позволява да се открият аномалии в структурата на генома, които пречат на детството или нарушават процеса на бременност. Промяната на кариотипа е невъзможна, но благодарение на диагнозата можете да определите истинските причини за безплодието и абортите, да намерите начини за тяхното разрешаване.

Извършва се хромозомен микроматрикс за откриване на аномалии в структурата на структурата и броя на ДНК веригите, които могат да причинят наследствени заболявания при бъдещо дете или безплодие на съпрузите. Съществуват международни стандарти за анализ на бъдещите родители:

• Хромозомни патологии в рода, в семейството.
• Спонтанен аборт при бременност.
• Възрастта на бременната е над 35 години.
• Продължителни мутагенни ефекти върху тялото.

Към днешна дата се използват такива методи за кариотипизиране:

1. Анализ на хромозомите в кръвните клетки.

Тя позволява да се идентифицират случаи на безплодие, когато шансът за детето е значително намален или напълно отсъства от един от съпрузите. Изследването също така определя риска от нестабилност на генома. За лечение на аномалии, пациентите могат да бъдат предписвани антиоксиданти и имуномодулатори, които намаляват неуспеха на зачеването.

За изследването се взема венозна кръв. От биологичния флуид се изолират лимфоцити, които се стимулират в епруветка, третират със специална субстанция, оцветяват и изследват. Например, при синдрома на Klinefelter, който се проявява като мъжко безплодие, в кариотипа има допълнителна хромозома 47 XX. Също така могат да бъдат идентифицирани структурни промени в генома: инверсия, заличаване, преместване.

2. Пренатално изследване.

Определя хромозомните патологии на плода в ранните етапи на бременността. Такова проучване е необходимо за диагностицирането на генетични заболявания или малформации, които водят до смърт на плода в утробата.

За провеждането на изследвания такива методи могат да се използват:

• Неинвазивни - безопасни за майката и плода. Диагнозата се извършва с помощта на ултразвук на детето и подробен биохимичен анализ на женската кръв.
• Инвазивна - хорионбиопсията вземане на проби, cordocentesis, platsentotsentez амниоцентеза. За анализа се събират клетки от плацентата или хорио, амниотична течност или кръв от пъпната връв. Въпреки високата диагностична точност, инвазивни техники имат повишен риск от усложнения, следователно, се извършва само под строг медицински показания за открита по време на ултразвуково изследване на плода патология, млада майка, по-стари от 35 години, родителите с хромозомни аномалии, промени в биохимичните кръвни маркери.

За цитогенетични изследвания може да се използва не само кръв, но и еякулат. Този метод се нарича тунел и позволява да се определи една от най-честите причини за мъжкото безплодие при условие на нормално кариотип - фрагментация на сперматозоидната ДНК.

Ако има генни мутации или хромозомни аберации при един от съпрузите, лекарят разказва за възможните рискове и вероятността детето да има отклонения. Тъй като генните патологии са нелечими, по-нататъшното решение на двойката се взема самостоятелно: използвайте донорния материал (сперма, яйцеклетка), раждате риска или оставате без деца.

Ако отклоненията в генома се открият в процесите на бременност, както при жените, така и при ембриона, лекарите препоръчват такива бременности да бъдат прекъснати. Това се дължи на повишения риск от раждане на бебе със сериозни и в някои случаи несъвместими с живота, отклонения. Провеждането на анализа и дешифрирането на резултатите се извършва от генетик.

[12], [13], [14], [15], [16]

Кръвен тест за кариотип

Най-често кариотипирането се извършва при анализ на венозна кръв чрез култивиране на клетките. Но за извършване на цитогенетични изследвания може да се използва друг биологичен материал:

• Клетки от амниотична течност.
• Плацентата.
• Клетки на ембриони.
• Абортивен материал.
• Костен мозък.

Какъв материал ще бъде използван за диагностициране зависи от причината и задачата на анализа. Приблизителен алгоритъм за изследване на кръвта:

• Малък обем течност в продължение на 72 часа се поставя в хранителна среда при температура 37 ° С.
• Тъй като хромозомите са видими на етапа на метафазата на клетъчното деление, към биологичната среда се прибавя реагент, който спира процеса на делене в необходимата фаза.
• Клетъчната култура се оцветява, фиксира и анализира под микроскоп.

Анализ на кръв кариотип осигурява висока точност откриване на нередности в структурата на ДНК веригите на: интрахромозално и интерхромозомна пренареждане, променят реда на геномни фрагменти двете. Основната цел на диагнозата е да се идентифицират генетичните заболявания.

[17], [18], [19], [20],

Генетичен анализ на кариотипа

Цитогенетичната диагностика, насочена към изследване на размера, броя и формата на хромозомите, е генетично кариотипизиране. Анализът има такива индикации за извършване на:

• Идентификация на вродени дефекти.
• Риск от дете с наследствени патологии.
• Подозрение за безплодие.
• Нарушаване на спермограмата.
• Нежелание за бременност.
• Изготвяне на план за лечението на някои видове неопластични тумори.

Също така генетичният анализ за кариотип е включен в списъка на задължителните за съпрузи, които планират да имат деца.

Най-често проучването разкрива такива патологии:

1. Aneuplodia е промяна в броя на хромозомите, както в посока на увеличаване, така и на намаляване. Нарушаването на баланса води до спонтанен аборт, раждането на бебета с тежки вродени патологии. Мозаечната форма на анеуплоидията причинява синдром на Даун, синдром на Едуардс и други много несъвместими заболявания.
2. Възстановете кариотипа - ако промените са балансирани, тогава хромозомният набор не е счупен, а просто е поръчан по различен начин. При небалансирани промени съществува заплаха от генни мутации, което е особено опасно за бъдещите поколения.
3. Транслокацията е необичайна структура на ДНК нишки, т.е. Замяната на един фрагмент от генома с друг. В повечето случаи се наследи.
4. Нарушаването на сексуалната диференциация е изключително рядко хромозомно разстройство, което не винаги се проявява от външни симптоми. Неспазването на фенотипния пол може да бъде една от причините за безплодието.

Анализът за кариотип се извършва в генетични лаборатории, квалифицирани лекари по генетика.

Кариотипен анализ с аберации

Аберациите са нарушения в структурата на хромозомите, причинени от тяхното прекъсване и преразпределение със загуба или дублиране на генетичен материал. Кариотипирането с аберации е изследване, насочено към откриване на промени в структурата на генома.

Видове аберации:

• Количествено - нарушение на броя на хромозомите.
• Структурно - нарушение на структурата на генома.
• Редовно - се определят в повечето или всички клетки на тялото.
• Нередовни - възникват поради въздействието върху тялото на различни неблагоприятни фактори (вируси, радиация, химически ефекти).

Анализът определя кариотипа, неговите признаци, признаци за влиянието на различни отрицателни фактори. Хромозомно изследване с аберации се извършва в такива случаи:

• Безплодие в брака.
• Спонтанни спонтанни аборти.
• Случаи на мъртвородено в анамнезата.
• Ранна детска смъртност.
• Замразена бременност.
• Вродени малформации.
• Нарушаване на сексуалната диференциация.
• Подозрения за хромозомна патология.
• Забавено умствено, физическо развитие.
• Изследване преди IVF, ICSI и други репродуктивни процедури.

За разлика от класическото кариотипизиране, този анализ отнема повече време и повече разходи.

Анализ на кариотипа за дете

Според медицинската статистика, вродени патологии играят важна роля в причините за детската смъртност. За навременно откриване на генетични аномалии и наследствени заболявания, детето се анализира за кариотип.

• Най-често децата са диагностицирани с тризомия - синдром на Даун. Тази патология се среща при 1 от 750 бебета и се проявява в различни видове отклонения както във физическото, така и в интелектуалното развитие.
• На второ място в разпространението на синдрома на Klinefelter. Тя се проявява като забавяне на сексуалното развитие в юношеството и се проявява при 1 от 600 новородени мъже.
• Друга генетична патология, диагностицирана при 1 от 2500 женски деца, е синдромът Shereshevsky-Turner. В детска възраст това заболяване се усеща чрез увеличена пигментация на кожата, подуване на краката, ръцете и гърдите. По време на пубертета има липса на менструация, линията на косата под мишниците и на пубиса, също не се развиват млечните жлези,

Кариотипирането е необходимо не само за малки деца с видими отклонения, тъй като позволява да се подозират генетични проблеми и да се започне корекцията им. Анализът се предава в медико-генетичния център. В зависимост от възрастта на детето кръвта може да бъде взета от петата или от вената. Ако е необходимо, генетикът може да изисква анализ на кариотипа и родителите.

Анализ на новородения кариотип

Неонатален скрининг е първият анализ, извършен от новородени. Проучването се провежда в къщата за майчинство за 3-4 дни от живота, за недоносени бебета на 7-мия ден. Ранното кариотипизиране позволява разкриване на генетични аномалии и смущения в структурата на ДНК преди появата на видими патологични симптоми.

За ранна диагностика, използвайте кръв от петата на бебето. Цитогенетичните изследвания са насочени към идентифициране на такива общи патологии сред децата като:

• Фенилкетонурията е наследствено заболяване, характеризиращо се с намаляване на активността или отсъствие на ензим, който разцепва аминокиселината фенилаланин. Когато прогресирането води до нарушаване на мозъка и умствено изоставане.
• Кистозна фиброза - засяга жлезите, които произвеждат тайни, храносмилателни сокове, пот, слюнка, слуз. Причинява разрушаване на функционирането на белите дробове и органите на храносмилателния тракт. Болестта се наследи.
• Вроденият хипотиреоидизъм е лезия на щитовидната жлеза с недостатъчно производство на неговите хормони. Това води до забавяне на физическото и психическото развитие.
• Адреногениталният синдром е патологично състояние, при което надбъбречната кора води до недостатъчно количество хормони. Поради това развитието на гениталните органи е нарушено.
• Галацетизата е патология, при която трансформацията на галактозата в глюкозата се нарушава. Лечението се състои в отхвърляне на млечните продукти. Без своевременна диагноза може да причини слепота и смъртта.

Ако според резултатите от анализа на кариотипа при новороденото се установят отклонения или аномалии, се извършва набор от допълнителни изследвания, за да се изясни диагнозата. Такава ранна диагноза ще спомогне за навременното откриване на проблеми в тялото на детето и ще започне лечение.

[21], [22], [23], [24], [25]

Колко анализ се прави за кариотипа?

Продължителността на хромозомните изследвания отнема от 10 до 21 дни. Когато резултатите са готови, зависи от вида на анализа, т.е. С аберации или класически кариотипизиране.

Готовият анализ за кариотип съдържа такава информация:

• Броят на хромозомите.
• Има ли някаква промяна в структурата на хромозомите.
• Има ли нарушения в реда на генома.

Дешифрирането на резултатите и тяхното тълкуване е отговорност на генетиката. Ако се открият аномалии, лекарят дава медицински съвети за по-нататъшна диагноза или насоки относно лечението.

Нормална работа

Нормалните кариотипове за хората са 46, XX или 46, XY. Като правило, тяхната промяна настъпва в ранните етапи на развитие на тялото:

• Най-често разстройството възниква през периода на гаметогенеза (преди ембрионално развитие), когато родителските полови клетки произвеждат киотипа на зиготата. По-нататъшното развитие на такъв зигот води до факта, че всички клетки на ембриона съдържат анормален геном.
• Нарушението може да се случи в ранните етапи на разделяне на зиготата. В този случай ембрионът съдържа няколко клетъчни клона с различни кариотипове. Тоест се развива мозаицизма - множеството кариотипове на целия организъм и неговите органи

Промените в генома се проявяват чрез различни патологии и пороци. Обмислете общите аномалии на кариотипа:

• 47, XXY; 48, XXXY - синдром на Клайнфелтер, полизомия върху Х-хромозомата при мъжете.
• 45X0; 45X0 / 46XX; 45, X / 46, XY; 46, X изо (Xq) - синдром на Shereshevsky-Turner, X хромозомна монозомия, мозаицизъм.
• 47, XXX; 48, XXXX; 49, ХХХХХ - полизомия върху X хромозомата, трисомия.
• 47, XX, + 18; 47, ХY, + 18 - синдром на Едуардс, трисомия на 18 хромозома.
• 46, XX, 5p- - синдром на крясъка на котка, делеция на 5 двойки гени, с кратко рамо.
• 47, XX, + 21; 47, XY, + 21 - болест на Даун, трисомия върху 21 хромозома.
• 47, XX, + 13; 47, ХY, + 13 - синдром на Patau, трисомия на хромозома 13.

Цитогенетичните изследвания са насочени към определяне състоянието на ДНК веригите, идентифициране на дефекти и аномалии. Всяко отклонение от нормалните индекси е повод за сложно изследване на тялото.

[26], [27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34]

Устройството за анализ

За дешифриране на кариотипа се използва методът на секвениране. Тази техника е разработена през 1970 г. И се основава на определяне на последователността на аминокиселините в ДНК. Секвениращите машини използват интерактивни циклични ензимни реакции с по-нататъшна обработка и сравнение на получените резултати.

Основни функции на секвенсерите:

• Първично пълно проучване на неизвестни геноми, екзоми, транскрипти.
• Кариотипиране.
• Палеогенетика.
• Метагеномика и микробиално разнообразие.
• Пренареждане и картографиране.
• Анализ за метилиране на ДНК.
• Анализ на транскрипти.

В първия етап, апаратът създава библиотека от произволни последователности от ДНК нишки. След това се създава ампликон чрез PCR, които се използват като проби. На крайния етап се определя основната структура на всички фрагменти.

Последователите на последното поколение са напълно автоматизирани и широко използвани за геномен анализ, като минимизират производството на грешни резултати, дължащи се на човешкия фактор.

Тълкуване на резултатите от анализа на кариотипа

Тълкуването на резултатите от цитогенетичните изследвания се извършва от генетик. Като правило анализът е готов за 1-2 седмици и може да изглежда така:

• 46XX (XY), са групирани в 22 двойки и 1 чифт секс. Геномът има нормален размер и структура. Аномалиите не са разкрити.
• Геномът е счупен, открити са повече от 46 хромозоми. Формите и размерите на една / няколко хромозоми са абнормни. Двойките на генома са счупени / неправилно групирани.

По отношение на патологичните аномалии в кариотипа те различават такива общи нарушения:

• Тризомията е допълнителна соматична хромозома. Синдром на Даун, синдром на Едуардс.
• Монозомията е загуба на една хромозома.
• Заличаването е липсата на сайт на генома. -46, хх, 5p-cat's scream syndrome.
• Транслокацията е прехвърлянето на една част от генома в друг.
• Дублирането е дублирането на фрагмент.
• Инверсия - ротация на фрагмент от хромозома.

Въз основа на резултатите от анализа на кариотипа лекарят прави заключение за състоянието на генотипа и степента на генетичния риск. При най-малките промени в структурата на ДНК направляванията се определя набор от допълнителни изследвания. Идентифицираните аберации може да не се проявяват, но увеличават риска от раждане на деца с генетични аномалии.