Oxronoz

Охронозата е сравнително рядко наследствено заболяване, което се свързва с метаболитни нарушения в организма. При човек, диагностициран с болест на Ochron, се наблюдава дефицит на ензимното вещество на хомогенинтазата: това води до интерстициални отлагания на хомогентисинова киселина. Външно това се проявява чрез промяна на сянката на кожата, роговицата на окото,

[1], [2], [3], [4],

Епидемиология

Охронозата се счита за генетично заболяване и рядко се открива. Така че, според последните статистически данни, ochronosis се диагностицира в един случай от 25 хиляди.

Беше разкрито, че най-високата честота на ochronosis е регистрирана в Чешката република, Словакия и Доминиканската република.

Наследствената болест по-често засяга мъжката популация.

[5], [6], [7], [8]

Причини ohronoza

Охронозата е генетична ензимопатия, която се появява при бебе в утробата, при условие че има мутирал родителски ген.

Органичната материя - хомогентисинова киселина - се образува след разграждането на фенилаланин, за да образува тирозин и хидрокси-фенил-пирогроздена киселина.

В хода на метаболитни процеси homogentisic киселина в здрав човек постепенно се превръща в Мъжки-ацетоцетната киселина, фумарил-ацетоацетат, и фумарова киселина и ацетоцетната киселина. Но в присъствието на мутирал ген, аминокиселинният обмен спира на етапа на образуване на хомогентисинова киселина.

При хората с болест на Ochronosis, следните рискови фактори влияят върху производството на ензим хомозигозиназа:

• нуклеотидни замествания;
• когато нуклеозидният фосфат G се променя на А или Т;
• вмъкване на нуклеотиди;
• комбинирани мутации (нуклеотидни инсерции в комбинация с делеции).

[9], [10], [11], [12], [13],

Патогенеза

Поради промените в генната мутация в ochronosis, homogentisic киселина, които спират техните реакции обмен да преработи пигмент вещество alkapton - полифеноли хинон видове.

Alkapton започва да се извлича масово през пикочната система (около 5-7 g дневно). Остатъчното количество пигмент се натрупва постепенно в тъканите, което обяснява тяхното потъмняване и крехкост.

Ставите, хрущялите, лигавиците, лигаментните апарати, склерата страдат повече от други. Сърдечните клапи, миокарда и васкуларния ендотел също се променят.

Натрупването на пигмент при болест на Ochron води до образуването на камъни - депозити в простатата и бъбреците. В бъдеще възпалителните реакции се свързват, преди всичко, в ставите.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

Симптоми ohronoza

Първите признаци на болестта на Ochronia се откриват още в периода на новороденото: поради високото ниво на алкаптон, пикочният флуид става много тъмен, до кафяв и тъмнокафяв цвят.

Допълнителните симптоми на болестта на Ochron изглеждат много по-късно - след няколко десетина години, когато съдържанието на алкаптон в тъканите ще бъде ограничено. Например, разрушаването на хрущялната тъкан и ставите се открива след 30-годишна възраст.

Честите признаци на болест на Ochron са следните:

• Кожата на пациента потъмнява особено по лицето, в шията, в стомаха и в слабините.
• Обвивките на ушите придобиват синкав оттенък и кондензират.
• В областта на склерата се забелязват признаци и тъмни цветове.
• Има заболявания на ставите и гръбначния стълб. Това може да се види от трудността на движенията в ставите, неравната болка в гърба (особено при физическо натоварване).
• Има болезнени усещания по време на поглъщане на храна или дори на слюнка, което е резултат от отлагането на алкалона в ларингеалния хрущял.
• Има заболявания на кръвоносните съдове и съдовите клапи.
• Камъните се образуват в бъбреците, а при мъжете - в простатната жлеза.

Етапи

Натрупването на пигментирана субстанция в тъканите на ставите със заболявания води до развитието на артрози и деформации с времето. Състоящата се патология преминава през определени етапи:

• Подуване, което е признак на реактивен синовит;
• крепитации;
• ограничена функция на двигателя;
• развитие на флексионна контрактура.

Най-често са засегнати заболявания на хранопровода, тазобедрената става, раменете, коленете, артикулацията и сакралното отделение.

[25]

Форми

Охронозата може да бъде от няколко типа:

• Генетична опароноза, наследена от автозомно рецесивен път. Тя се формира поради генна мутация с нарушение в производството на ензима, който е отговорен за разцепването на тирозин и фенилаланин.
• Симптоматична опароноза. Появява се при остър дефицит на аскорбинова киселина в организма.

[26], [27], [28],

Усложнения и последствия

Охронозата може да бъде усложнена от такива болезнени състояния:

• образуването на камъни в бъбреците, развитието на пиелонефрит - възпалителен процес на бактериална етиология, който се появява с повишена температура, болка в долната част на гърба;
• скованост на гръбнака и ставите, до пълната загуба на двигателна функция;
• увреждане на сърдечните клапи, сърдечна недостатъчност.

[29], [30], [31], [32]

Диагностика ohronoza

За да се диагностицира ochronosis, е необходимо да се извърши преглед на пациента, както и да се приложат редица диагностични процедури и изследвания.

• Изследването на пациента дава възможност да се обърне внимание на основните симптоми на заболяването. В този случай цветът на уринарната течност има важна диагностична стойност.
• Анализът на урината, използвайки ензимна спектрофотометрия и хроматография, ще помогне да се оцени нивото на хомогенезина и бензоквиноцетната киселина.
• Анализите на генетиката - PCR - ще помогнат за идентифицирането на дефектен ген.
• Рентгенът на гръбначния стълб ще позволи визуализирането на калцификациите, намаляването на интервертебралните пространства и склерозата на прешлените.
• Инструменталната диагностика на ставите (ултразвук и рентгенови лъчи) показва намаляване на ставните пространства, наличието на остеофити, промяна в структурата на хрущялните и меките тъкани. Освен това, може да се предпише артроскопия за потвърждаване на хрущялната пигментация при болест на Ochron.
• Ултразвукът на простатата и бъбреците потвърждава или изключва наличието на депозити.
• Аортография и ехокардиография ще покаже наличието на патологии на сърдечно-съдовата система.
• Ларингоскопията ще ни позволи да разгледаме сянката на ларингеалния хрущял.
• Пункцията със синовиален прием на течност ще открие алкапон.

Освен това, е важно да се прави разлика генетичен и симптоматично ochronosis, както симптоматично напълно изчезва спонтанно след отстраняване на причината за възникването му (например, липса на попълване на аскорбинова киселина).

[33], [34], [35]

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза на болестта на Ochron също се извършва с порфирия, хематурия, меланинурия.

Лечение ohronoza

Към днешна дата няма адекватна схема за лечение на ochronosis. Учените продължават да работят по намирането на лекарство, което може да замести липсващата ензимна субстанция в организма.

Поради липсата на специфично лечение на болестта на Ochron, лекарят може да предпише само симптоматична терапия, насочена към намаляване на болезнените прояви. Например, ако ochronosis засяга ставите и гръбначния стълб, такива медикаменти могат да бъдат използвани:

• Нестероидни противовъзпалителни средства (индометацин, диклофенак и др.).
• Стероидни лекарства, които се характеризират с продължителна експозиция (интра-артикуларно приложение със силна болка, но не повече от 1-2 пъти годишно).
• Лекарства, съдържащи хиалуронова киселина (със значително увреждане на ставите).
• Хондропротективни лекарства, които предотвратяват разрушаването на хрущялната тъкан.
• Медикаменти - мускулни релаксанти, които премахват мускулното напрежение в гръбначния стълб.
• Спазмолитици (с увреждане на пикочната система).
• Витамини - по-специално витамин С, участващи в процесите на разграждане на тирозин и предотвратява отлагането на метаболитни продукти в тъканите при болест на Ochron. Аскорбиновата киселина се предписва във високи дози - 500-600 mg / ден.

Хирургичното лечение - протези на ставите - се използва само при значителна деформация, което води до загуба на двигателна функция при болест на орона.

	Дозиране и администриране	Странични ефекти	Специални инструкции
Диклофенак	Таблетките се приемат с ochronosis в количество от 25-50 mg до три пъти дневно след хранене.	Болка в корема, лошо храносмилане, болка в главата.	Таблетките могат да се дават на деца на възраст от шест години.
Hondroksid	Мехлем или гел се прилага при болест на Ochron до 3 пъти дневно върху засегнатите стави.	Рядко алергични реакции.	Лекарството не се използва за лечение на лигавиците.
Drotaverinum	Таблетките се приемат с ochronosis 40-80 mg три пъти дневно, със спазми и болки.	Замаяност, диспепсия, алергии.	Лекарството може да причини спад на кръвното налягане.
Midokalm	Таблетките се приемат с ochronosis 50-150 mg до три пъти дневно, като постепенно се увеличава дозата.	Миастения гравис, болка в главата, понижаване на кръвното налягане, неприятни усещания в корема.	Лекарството може да се използва при деца от 3 години.

Физиотерапевтично лечение

Охронозата, която се съпровожда от увреждане на ставите, може да бъде подпомогната чрез магнитотерапия, при която се получава локално нагряване не само на ставата, но и на най-близките мускули и връзки. Процедурата насърчава стимулирането на кръвообращението, елиминирането на едем, увеличаването на клетъчния имунитет, активирането на механизма за възстановяване на тъканите.

Ултразвуковото лечение е процедура, която пряко засяга хода на болестта на Ochron, тъй като подобрява храненето и кръвоснабдяването на тъканите. Ултразвукът помага за намаляване на признаците на възпаление, възстановяване на хрущялната тъкан.

В допълнение към магнитотерапията и ултразвуковото лечение, може да се очаква добър ефект при болест на Ochron от сероводород и радонни бани. Такива бани увеличават кръвообращението, подобряват качеството и количеството на синовиалната течност, улесняват работата на сърдечно-съдовата система.

Алтернативно лечение

Ако се установи, че пациент с оронично заболяване има увреждане на бъбреците и ставите, той може да препоръча използването на алтернативни средства за облекчаване на неприятните симптоми. Алтернативните средства няма да облекчат напълно заболяването като болест на Ochronia, но могат да подобрят благосъстоянието на пациента.

• Всяка сутрин, на празен стомах, трябва да изпиете 50 ml пресен сок от репички.
• През пролетта, в средата на сезона на бреза сок, е необходимо да се пие ежедневно без ограничения. В други периоди от годината можете да замените сока с инфузия на царевични стигми.
• Качествен домашен оцет при болест на Ochron може да се приема всяка сутрин на празен стомах за 1 ч. Л., Разтваря се в 200 мл вода. Продължителността на допускането е 1 месец. Лекарството не е подходящо за хора, които имат проблеми с храносмилателната система.
• Благоприятният ефект върху ставите в ochronosis има лавров бульон. За да го направите, трябва да вземете 20 г дафинови листа, да ги поставите във вряща вода (300 мл) и да ги държите на слаб огън за няколко минути, след което ги покрийте и оставете да се охладят. Това лекарство трябва да се пие преди лягане. Всеки ден подгответе пресен бульон.

Билколечение

За спомагателното лечение на болестта на Ochron, често се използват треви, които имат аналгетични, противовъзпалителни, стягащи, бактерицидни и вирозостатични свойства.

• Стар цвят 10 г, бреза листа 40 г, върба кора 40 г настояват в 1 литър вряща вода. Пийте половината чаша 4 пъти на ден преди хранене.
• Стар цвят 10 г, коприва лист 30 г, коренище на магданоз 30 г, върба кора 30 грама настояват в 1 литър вряща вода. Вземете половината чаша 4 пъти на ден преди хранене.
• Бреза листа 20 г, коприва лист 20 г, виолетово трева 20 г се варят в 500 мл вряща вода. Вземете половината чаша до 6 пъти на ден преди хранене.

През деня с ochronosis се препоръчва да се пие витаминизиран чай на базата на листа на касис, диви розови плодове. Препоръчително е да пиете тази напитка поне 2 пъти на ден.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Хомеопатия

Използването на хомеопатични лекарства за ochronosis - както монопрепарати, така и комбинирани хомеопатични съединения - позволява постигането на стабилен период на облекчение. Допълнително предимство на такова лечение е липсата на странични ефекти и пристрастяване към лекарства. Въпреки това, назначаване на такива лекарства може само един опитен лекар, който е специализиран в хомеопатията.

• Ако сте загрижени за изгаряне и болки в ставите, Апис ще ви помогне.
• Ако болките в ставите се проявяват само в моторната дейност, Бриония се назначава.
• В случаи на артрит и значими метаболитни нарушения се използва Fitollyak.
• При деформации на ставите, дължащи се на артрит, предписва се сяра.
• С болка, свързана с променящата се атмосфера, Дулкамара помага.

Тези лекарства обикновено отнемат много време, в продължение на няколко месеца. По-точна информация може да бъде получена от лекуващия лекар-хомеопат.

Предотвратяване

Тъй като ochronosis се счита за генетично заболяване, няма специални мерки за неговото предотвратяване.

В момента се разглеждат ползите от провеждането на медицинско генетично консултиране на етапа на планиране на бременността.

[42], [43], [44], [45], [46], [47],

Прогноза

Охронозата се счита за неизлечима патология с хроничен ход. Нарушенията, които се появяват в тялото, са необратими.

[48], [49], [50], [51],