Симптомите на сърповидно-клетъчна анемия

Сърповидно-клетъчна анемия се появява под формата на епизодите на болка атаки (кризи), свързани с оклузия на капилярите в спонтанни "serpleniya" еритроцитите, редуващи се с периоди на ремисия. Кризите могат да бъдат провокирани от междувременно заболявания, климатични условия, стрес, спонтанно възникване на кризи е възможно.

[1], [2], [3]

Симптомите на сърповидно-клетъчна анемия

Симптомите на сърповидно-клетъчна анемия обикновено се появяват до края на първата година от живота. В новородените преобладава феталният хемоглобин (HbF), тъй като концентрацията на HbS се увеличава в постнаталния период на HbF. Интраваскуларен "излишък" и признаци на хемолиза могат да бъдат открити вече на възраст 6-8 седмици, обаче, клиничните прояви на заболяването като правило не са типични до 5-6 месечна възраст.

Пациентите с това заболяване са типични само за този вид заболяване: удължена долната част на тялото сегмент, гръбначен кифоза и лумбален лордоза, готик небе изпъкнали челото кула черепа, значително удължаване на крайници, което зависи от процесите на забавяне на осификацията на епифизата, общото забавяне узряването кости. Характерно закъснение при физическо и сексуално развитие. До 2 години на физическото развитие са нормални, а след това на възраст от 2-6 години, растежът се забави значително и тегло, и с поднормено тегло по-силно изразени, отколкото в растежа. До края на юношеството болни деца обикновено се изравнят по здравословен растеж, ниско тегло продължава. Бележки закъснял пубертет при момчетата пубертета случва при 16-18 в момичета - 15-17 години. Нивото на интелектуално развитие при пациентите е нормално.

Всички пациенти имат бледа кожа и лигавици, пожълтяване, увеличава с възрастта. Започва от 6 месеца от живота при пациенти с осезаем далак, в началото на заболяването на размера на далака се увеличили значително в по-късните етапи, поради развитието на фиброза на фона на повторни инфаркти, далак намалява по размер (autosplenektomiya) и при деца на възраст над 6 години спленомегалия рядко се намери. Въпреки че размерът на далака в началото на заболяването е значително увеличен, клинично наблюдавани функционален hyposplenism. Лабораторни в функционална hyposplenism в периферната кръв може да бъде преходно тромбоцитоза, в червените кръвни клетки откриване телешки Jolly. Пациенти с autosplenektomiey появяват mishenevidnye клетки и acanthocytes. Някои деца имат хепатомегалия. Кардиомегалия често се диагностицира. Аденопатията е типична, инволюцията на сливиците при тези деца е бавна. Пациентите, които вече са на възраст от 3-4 години може да се развие камъни в жлъчката, холелитиаза честота при пациенти е 12% на възраст от 2-4 години, на възраст от 1 5 - 1, 8 година - 42%; Доста често има пептична язва на дванадесетопръстника.

Болестта продължава хронично, пациентите с тежка сърповидно-клетъчна анемия живеят в продължение на около 20 години. Периодично маркирани остри състояния - кризи. Има два вида кризи: клинични (болезнени или вазо-оклузивни), при които параметрите на хемоглобина и ретикулоцитната композиция основно не се различават от нормата; хематологични, с рязко понижение на нивото на хемоглобина и ретикулоцитозата. Доста често се комбинират кризи.

Клинични кризи на сърповидно-клетъчна анемия

Клиничните кризи (болка, вазо-оклузивна, ревматоидна и коремна) са най-често срещаният вариант на сърповидно-клетъчна анемия. Те могат да бъдат предизвикани от инфекции или да се появят спонтанно. Болният синдром се свързва с появата на инфаркти, дължащи се на запушването на съдовете със сърповидно еритроцити. Инфаркциите могат да бъдат в костния мозък, костите и периоста, периартикуларните тъкани на ставите. Главната особеност vazookklyuzionnyh кризи - болката на различна интензивност, придружени от термичната реакция, оток на лезията, възпалителна реакция. Първата проява на заболяването в ранна детска възраст може да бъде симетричен болезнено подуване на ръцете и краката (поради запушване на метатарзал и метакарпални кости) - сърповидно-клетъчна дактилит. Рентгеновите лъчи разкриват разрушаването на костната тъкан, придружено от периостална реакция. При пациенти в старческа възраст се наблюдава нежност и подуване на големи стави и околните тъкани. Миокардните анатомични структури, които са разположени в коремната кухина води до появата на коремна болка, остра корема наподобяващи клиника. Високия риск от остри неврологични разстройства, се среща при около 25% от пациентите, включително припадъци, тромботична и хеморагичен инсулт, преходни исхемични атаки. Brain инсулт - в резултат на голяма съдово запушване възникват главно при деца (приблизително 7% от пациентите със средна скорост от 1,7% на година за първите 20 години от живота си, с максимална честота на инсулт при деца на възраст 5-10 години) може да остави след себе си необратими последствия като хемиплегия и 70% от случаите, ако не се лекува рецидив в рамките на 3 години. При възрастни може да се появят остри хеморагични инсулти в резултат на неоваскуларизация и образуване на церебрални аневризми. Наблюдават се белодробни инфаркти, които трудно се различават от пневмонията, пациентът има недостиг на въздух, хемоптиза. При децата остър торакален синдром е по-тежък и е най-честата причина за смърт на пациентите. Смъртта възниква в резултат на прогресивна респираторна недостатъчност и множествени инфаркти на вътрешните органи. Остра гръдната синдром се дължи на появата на нарушения на белия дроб малките кръвоносни съдове и сърповидни проявяват дишане, болки в гърдите или корема, треска. Тези рентгеново по време на възникване на синдром обикновено е нормална, но често намират инфилтрати (тежка засяга няколко части). В 50% от случаите инфекциите на горните дихателни пътища, причинени от Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia, са предразполагащи фактори; В 15% от случаите, причината за развитието на извънборсовото лечение може да бъде белодробна емболия на белите дробове. В костния мозък се появи некроза, инфаркти, разработване на мазнини емболия, което се характеризира с висока температура, възбуда, безпокойство, делириум, кома и други нарушения на нервно състояние. Възможно е да има тромбоцитопения и клинична картина на синдрома на DIC. От голямо значение е свързано с изследването на фонда - мастните емболи се откриват в съдовете на ретината. Проявата на вазо-оклузивна криза също е остра патология на пикочно-половата система. Рецидивиращият приапизъм се наблюдава при повече от 50% мъже със сърповидно-клетъчна анемия. Предразполагането към появата на фактори на приапизъм е полов акт, мастурбация, инфекция, локална травма. Лечение приапизъм трябва да започне в рамките на първите 12 часа и се прилага обменна трансфузия за намаляване на ерекция, и да се предотврати увреждане на импотентност. Ако консервативното лечение е неефективно, прибягвайте до хирургическа интервенция, която осигурява декомпресиране на кавернозните тела. Появата на сърповидни клетки в медулата на бъбреците предизвиква появата на некроза на бъбречните папили и хематурия. Запушване на чернодробните съдове сърповидно болка клетки се проявява, симулиращи остър холецистит или вирусен хепатит, тежка хепатомегалия, рязко увеличение на билирубин (главно директно) и активността на аминотрансферазите. Възможна фулминантна чернодробна недостатъчност, масивна холестаза, развитие на енцефалопатия и шок, което изисква заместителна кръвна трансфузия.

Пациентите със сърповидноклетъчна анемия установяват промени в системата на хемостазата. Маркирано хиперкоагулация изразена интраваскуларна активиране и агрегиране на тромбоцити, повишени нива на фактор на фон Вилебранд, увеличаване на концентрацията на фибриноген, протромбин дефицит С и S, което значително увеличава риска от тромбоза. Промените в системата на хемостазата са важни при появата на вазо-оклузивни кризи.

Вазоклузивна (болезнена) криза

Най-честата проява на сърповидно-клетъчна анемия. По принцип костите и мускулите са засегнати. Провокиращи фактори са инфекции, дехидратация, студ и хипоксия. Дактилит (синдром на ръце-крак) - болезнено подуване на гръбната повърхност на ръцете и краката - е типично за деца под 5-годишна възраст. Костите, клинично подобни на остеомиелит, често започват на възраст 3-4 години. Коремни симптоми (херпес синдром) се развиват като резултат на мезентериална съдова оклузия и инфаркт на черния дроб, далак или лимфни възли, в тези случаи, диференциална диагноза на остър корем. Белодробна синдром (синдром на остър гръден) протича доста често, най-вече сред тийнейджърите и възрастни и е основна причина за хронично белодробно заболяване и смърт, появяващи се в резултат на постепенното дихателна недостатъчност и мултиинфарктна вътрешните органи. Остър сърдечен синдром трябва да бъде диференциран от пневмония. Лечението е симптоматично (антибактериално и инфузионно лечение, аналгетици, кислород). Фактори като полов акт, мастурбация, инфекция и локална травма допринасят за развитието на приапизъм, в някои случаи води до импотентност. Болезнена хематурия от умерена степен се развива поради папиларна некроза на бъбреците. Кризите на централната нервна система могат да бъдат придружени от:

• конвулсии;
• менингеални признаци;
• слепота;
• ретинопатией;
• виене на свят;
• остра нарушение на церебралната циркулация;
• церебрален инфаркт.

Честотата на възникване на кризи на централната нервна система е 7-29%, средната възраст на тяхното развитие е 7,7 години. Рискът от субарахноиден кръвоизлив е висок.

Кризата на секвестирането

Най-често се локализира в далака (заличаване на далака), развива се рядко, на възраст 5-24 месеца, често води до смърт. Знаци, характерни за клиничната картина:

• спленомегалия (изхвърляне на големи количества кръв в далака);
• внезапна остра болка в корема, придружена от гадене и повръщане;
• рязко понижение на нивото на Hb, водещо до хиповолемичен шок и смърт.

Засилва се хепатитното отделяне:

• внезапно болезнено уголемяване на черния дроб;
• значително повишение на нивото на билирубина поради пряката му фракция;
• повишена активност на трансаминазите (ALT, ACT).

Тя може да се развие във всяка възраст със сложна фиброза. Лечението се състои в незабавна замяна на BCC и корекция на анемията, както и отстраняване на далака.

Апластична криза

Най-честата причина за парвовирусна инфекция е В19. Знаци, характерни за клиничната картина:

• остър дълбок спад в нивото на хемоглобина (до 10 g / l) при отсъствие на ретикулоцити и нормаболати в периферната кръв;
• броят на тромбоцитите и белите кръвни клетки като правило не се променя;
• значително понижение на нивата на серумния билирубин.

Най-често се копира самостоятелно в рамките на 10 дни. При рязко понижаване на съдържанието на Hb е показана трансфузия на масата на еритроцитите.

Хемолитична криза

Той е придружен от остра слабост, бледност, иктерична склера, може да има коремна болка. При общия кръвен тест, хематокритът се редуцира до 15% и по-ниска, ретикулоцитоза. След няколко дни хемолизата постепенно спира. В случай на тежка анемия е показана трансфузия на еритроцитната маса.

Обида

Често усложнение на сърповидно-клетъчната анемия при деца. Той се развива поради запушването на големи мозъчни съдове, често няколко. Вероятността от повтарящи се удари е висока. Редовните трансфузии на масата на еритроцитите, които поддържат ниво на HbS не повече от 30%, значително намаляват риска от повтарящи се инсулти. При остри нарушения на церебралната циркулация е необходима спешна обмяна на трансфузия с използване на еритроцитна маса, дехидратация с алкализация.

Мегалобластична криза

Причинява се на повишената нужда от фолиева киселина в резултат на засилена еритропоеза, предотвратена от превантивния прием на фолиева киселина вътре.

Когато сърповидно-клетъчна анемия, дължаща се повтарящи vazookklyuzionnyh кризи и хронична хемолиза наблюдава изразена хронични промени в много органи. Смущенията от сърцето се проявяват чрез тахикардия, диспнея. Heart устойчиви на оклузивна болест се дължи на факта, че намаляването на миокарда улеснява преминаването на дефектните червените кръвни клетки на кръвоносните съдове, които се хранят тялото и предотвратява развитието на кръвни съсиреци. Въпреки това, постоянно хипоксия (хронична анемия) кардиомегалия развива постепенно напредва вторичен мосидероза и фиброза на миокарда. Открити от ЕКГ синус тахиаритмия, levocardiogram, левокамерна хипертрофия, инверсия на Т вълната Резултатите от изследване; Рентгеновите лъчи разкриха увеличение във всички кухини на сърцето, подуване на белодробната артерия; с ехокардиография, се разкрива дилатация както на лявата, така и на дясната камера. При по-възрастните пациенти се развива белодробна хипертония и белодробно сърце. Повторяемите белодробни инфаркти при редица пациенти причиняват белодробна фиброза. Появата на ацидоза и хиперосмоларитет бъбречна медуларен слой поради образуването на сърповидно-клетки, така че всички пациенти със сърповидно-клетъчна анемия възниква рано хронична бъбречна недостатъчност. Kidney след исхемия засегнати вторичен гломерулонефрит, дифузна фиброза и гломерулна бъбречни каналчета води до прогресивно влошаване на бъбречната функция (първата проява на мозъчно-съдови заличаване бъбрек слой е gipostenuriya, откриваем още на 10 години от живота); нарушението на концентрационната способност на бъбреците прави пациентите със сърповидно-клетъчна анемия особено чувствителни към дехидратация. Дефектите на тубулите могат да се проявят под формата на тубуларна ацидоза и хиперкалиемия. В някои случаи се наблюдава нефротичен синдром. Загубата на черния дроб се проявява чрез хронична хепатомегалия; зоните на некроза в черния дроб впоследствие са фиброзни, хепатопатията може да отиде до цироза. Възможно развитие на посттрансфузионен хепатит. Поради запушване на мозъчните съдове маркирани неврологични заболявания: говорни затруднения, нарушения на походката, хемипареза. Често увреждане на очите с усложнения под формата на отделяне на ретината. Развитието на патологичните процеси зависи от локализацията на лезията. За по-малките деца поради анастомози в подкожната тъкан на кожни лезии (трофични язви на долните крайници) не се срещат в големи деца и възрастни заболявания на кръвообращението може да доведе до некроза на кожата. Функционално hyposplenism със сърповидно-клетъчна анемия увеличава чувствителността на бактериални инфекции, причинени от пневмококи, менингококи, X. Грип, Salmonella и Е. Coli. Във всички възрастови групи са чести тежки инфекции - пневмония, менингит, остеомиелит, сепсис, включително уросепсис. Периодът на максимален риск от смърт от тежки инфекции е първите 5 години от живота.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]