Мастоцитоза: Причини, симптоми, диагноза, лечение

Мастоцитоза - инфилтрация на мастни клетки от кожата и други тъкани и органи. Симптомите се дължат главно на освобождаването на медиатори и сред тях има сърбеж, зачервяване, диспепсия поради стомашна свръхсекреция. Диагнозата се основава на кожна биопсия, червен костен мозък или и на двете. Лечението се състои в предписване на антихистамини и контролиране на всяко от основните заболявания.

[1], [2], [3]

Причини мастоцитоза

Етиологията не е известна, но може да се отнася до мутацията на гените, кодиращи тирозин киназния рецептор (c-kit) на мастоцитите при някои пациенти. Възможно е да има хиперпродукция на фактора на стволовите клетки, който е лиганд за този рецептор.

[4], [5], [6], [7]

Патогенеза

Мастоцитозата е група от заболявания, характеризиращи се с пролиферация на мастоцити и инфилтрация на кожата и други органи. Патогенезата се основава главно на освобождаването на мастоцитни медиатори, включително хистамин, хепарин, левкотриени, различни цитокини на възпаление. Хистаминът е причина за много симптоми, включително симптоми от стомаха, но други медиатори допринасят. Значителната инфилтрация на органа води до неговата дисфункция. Сред веществата, които задействат освобождаването на медиатори, физическият контакт, физическата активност, алкохолът, НСПВС, опиоидите, ухапвания от ужилващи насекоми или храна се изолират.

[8], [9], [10], [11], [12],

Симптоми мастоцитоза

Често има сърбеж на кожата. Контузията или триенето на кожни лезии е причина за уртикария и еритема около лезията (симптом на Дариер); тази реакция се различава от дерматографията, при която се наблюдават промени в нормалната кожа.

Системните симптоми са много разнообразни. Най-честите случаи на повишена температура; Анафилактоидните реакции със синкоп и шок са тежки. Други симптоми, наблюдавани в епигастриума болка в резултат на язви, гадене, повръщане, хронична диария, артралгия, костна болка, невропсихиатрични промени (раздразнителност, депресия, настроение нестабилност). Инфилтрацията на черния дроб и далака може да доведе до портална хипертония, последвана от асцит.

Форми

Мастоцитозата може да бъде кожна или системна.

Кожната мастоцитоза обикновено се наблюдава при деца. Повечето пациенти имат уртикария пигментоза (уртикария), локално или дифузно оранжево-розов (сьомга оцветени) кафяв или макулопапуларен обрив, което е следствие от множество малки групи от мастните клетки. Редки форми са дифузна кожна мастоцитоза, което се проявява кожата мастоцитите инфилтрация без дискретни лезии и мастоцитома с големи единични натрупвания на мастни клетки.

Системната мастоцитоза е по-често срещана при възрастни и се характеризира с мултифокални лезии на костния мозък; често включват други органи, включително кожа, лимфни възли, черния дроб, далака, GIT. Системната мастоцитоза се класифицира, както следва: безболезнена, без дисфункция на органите и с добра прогноза; мастоцитоза, свързана с други хематологични нарушения (напр. Миелопролиферативни разстройства, миелодисплазия, лимфом); агресивна мастоцитоза, характеризираща се с значителна дисфункция на органите; мастна клетъчна левкемия с повече от 20% мастоцити в клетъчния мозък, липса на кожни лезии, многоклетъчни увреждания на органите и лоша прогноза.

[13], [14], [15], [16], [17]

Диагностика мастоцитоза

Предполагаемата диагноза се прави на базата на клинични признаци. Подобни симптоми могат да бъдат наблюдавани при анафилаксия, феохромоцитом, карциноиден синдром, синдром на Zollinger-Ellison. Диагнозата се потвърждава от биопсия на зоните на засегнатата кожа и понякога костния мозък. Пациентите със симптоми на пептична язва за изключване на синдрома на Zollinger-Ellison измерват нивото на плазмения гастрин; При пациенти с фебрилна треска се измерва екскрецията на 5-хидроксииндол ацетат (5-HIAA, 5-хидроксииндолоцетна киселина), за да се изключи карциноид. Нивото на медиаторите на мастоцитите и техните метаболити може да се увеличи в кръвната плазма и урината, но тяхното откриване не позволява окончателна диагноза.

[18], [19],

Лечение мастоцитоза

Мастоцитоза на кожата. Като симптоматична терапия H2-блокерите са ефективни. Децата с мастоцитоза на кожата не се нуждаят от допълнително лечение, тъй като повечето такива случаи се излекуват сами. Възрастните с тази форма на мастоцитоза назначават псорален и ултравиолетово облъчване или локално глюкокортикоиди 1 или 2 пъти на ден. Мастоцитомът обикновено е самостоятелно ре-разработен и не изисква лечение. При децата кожната форма рядко прогресира до системната, но при възрастни такива случаи могат да бъдат наблюдавани.

Системна мастоцитоза. На всички пациенти се предписват H1- и H2-блокери. Аспиринът помага при треска, но може да увеличи производството на левкотриени, като по този начин допринася за развитието на симптомите, свързани със самите мастни клетки; Той не се предписва на деца поради високия риск от развитие на синдрома на Reye. За предотвратяване на дегранулация на мастоцитите прилага кромолин 200 мг орално 4 пъти на ден [100 мг 4 пъти на ден за деца от 2 до 12 години, но без да се превишава дозата 40 / мг / (kghden)]. Няма лечение за намаляване на броя на мастните клетки в тъканите. Можете да използвате кетотифен 2-4 mg перорално два пъти дневно, но това не винаги е ефективно.

При пациенти с тежки форми се препоръчва интерферон а2b 4 милиона подкожни веднъж седмично с максимална доза 3 милиона единици дневно за облекчаване на симптомите на костния мозък. Може да се предписват глюкокортикоиди (например преднизолон 40-60 mg перорално веднъж дневно в продължение на 2-3 седмици). В тежки форми качеството на живот може да подобри спленектомията.

Цитотоксични лекарства (дауномицин, етопозид, 6-меркаптопурин) могат да се използват за лечение на мастоцитна левкемия, но тяхната ефективност не е доказана. Изследва се възможността за използване на иматинид (инхибитор на тирозин киназен рецептор) за лечението на пациенти с мутации c-kit.