Синдром на хиперимуноглобулинемия IgM

Синдром Хипер IgM е свързано с дефицит на имуноглобулин и се характеризира с нормални или повишени нива на серумен IgM и отсъствие или намалено количество от други серумни имуноглобулини, което води до повишена чувствителност към бактериални инфекции.

Синдромът на IgM хиперимуноглобулинемия може да се наследи на свързания с X-хромозома или автозомален тип. Повечето от случаите включват мутация на гени, локализирани върху хромозомата X и кодиране на протеини (CD154 или CD40 лиганди) на повърхността на активиран Tx. В присъствието на цитокини нормалното CD40 лиганд взаимодейства с В-лимфоцити и по този начин сигнали им включване производство IgM в хиперимуноглобулинемия IgG, IgA, IgE. Когато съединявани с Х-свързан синдром свръхпродукция на IgM на Т лимфоцити функциониращи офлайн CD 154, В-лимфоцити и не получава сигнал за превключване изотиповете синтез. Така, В-лимфоцитите произвеждат само IgM; нивото му може да бъде нормално или повишено. Пациентите с тази форма на имунодефицит наблюдавани неутропения и често в ранна детска възраст - пневмония, причинена от Pneumocystic jiroveci (по-рано P . Каринии ). С други думи, клиничните прояви са подобни на тези, свързани с Х-хромозомата агамаглобулинемия и включват рецидивиращи бактериални инфекции на синусите и белите дробове за 1-2 години живот. Податливостта към Cryptosporidium sp. Лимфоидната тъкан е слабо изразена, тъй като няма зародишни центрове. Много пациенти умират преди пубертета, комфорт, който живее по-дълго, развиват цироза или В-клетъчни лимфоми.

Най-малко 4 автозомни рецесивни форми на синдрома на хиперимунен globulinemii-IgM, свързани с дефекти на В-лимфоцити. При два от тези форми (дефектен активация, индуцирана цитидин деаминаза и урацил ДНК гликозилаза или урацил ДНК недостатъчност гликозилаза) серумен IgM значително по-висока, отколкото когато са ангажирани с Х-свързана форма; лимфоидна хиперплазия маркирани (лимфаденопатия, спленомегалия, хипертрофия на сливици), автоимунни заболявания и възможно.

Диагнозата се основава на клинични прояви, нормално или повишено ниво на IgM, ниско ниво или пълно отсъствие на други Ig. Лечението включва интравенозно приложение на имуноглобулин в доза от 400 mg / kg / месец. Когато ангажирани с Х-свързана форма в случай neitropenii също прилага гранулоцит колония стимулиращ фактор, и тъй като неблагоприятна прогноза, предпочитаният трансплантация на костен мозък от HLA-идентични сестра.

Недостатъчност на IgA

IgA дефицитът се определя на IgA ниво по-малко от 10 mg / dl при нормални нива на IgG и IgM. Това е най-честата имунна недостатъчност. При много пациенти това е асимптоматично, но други развиват повтарящи се инфекции и автоимунни процеси. Диагнозата се основава на измерване на нивото на серумните имуноглобулини. Някои пациенти развиват обща променлива имунна недостатъчност, други имат спонтанно подобрение. Лечението се състои в отстраняване от кръвта на комплекси, съдържащи IgA; ако е необходимо, се предписват антибиотици.

Недостатъчността на IgA засяга 1/333 от населението. Наследствен от автозомален доминантен тип с непълна проникваща способност. Недостатъчността на IgA, като правило, е свързана със специфичен HLA-хаплотип, по-рядко - алели или делеции на гени в областта на молекулите МНС клас III. Недостигът на IgA се среща и при братя и сестри с OVID и при някои пациенти се развива в OVID. При генетично предразположени пациенти, употребата на лекарства като фенитоин, сулфосалазин, колоидно злато и D-пенициламин може да доведе до IgA дефицит.

Симптоми на IgA дефицит

При много пациенти болестта е асимптомна; други са отбелязани повтарящи се инфекции на синусите и белите дробове, диария, алергични състояния или автоимунни заболявания (например целиакия заболяване или възпалително чревно заболяване, лупус, хроничен активен хепатит). След въвеждането на IgA или имуноглобулин, могат да се образуват анти-1gA антитела; могат да възникнат анафилактични реакции към IVIG или други препарати, съдържащи IgA.

Диагнозата се очаква при пациенти с рецидивиращи инфекции (включително гиариаза); анафилактични реакции при трансфузия; ако има фамилна анамнеза за OVID, липса на IgA или автоимунни заболявания, както и тези, които приемат лекарства, чието приемане може да доведе до развитие на дефицит на IgA. Диагнозата се потвърждава, ако нивото на IgA е <10 mg / dl при нормални нива на IgG и IgM, нормалния титър на антителата в отговор на ваксинирането с антигени.

Прогноза и лечение на дефицит на IgA

Малък брой пациенти с IgA дефицит развиват OVID; други имат спонтанно подобрение. Прогнозата се влошава в развитието на автоимунните процеси.

Лечението се състои в избягване на продукти, съдържащи IgA, тъй като дори и малко количество от тях води до развитие на анти-1аА-медиирана анафилактична реакция. Ако се налага трансфузия на еритроцити, се използват само промити червени кръвни клетки или замразени кръвни продукти. Ако е необходимо, за лечение на бактериални инфекции на ухото, синусите, белите дробове, стомашно-чревния и урогениталния тракт, използвани антибиотици. IVIG е противопоказано, тъй като много пациенти имат антитела срещу IgA, а при IVIG се прилагат повече от 99% от IgG, от които пациентите не се нуждаят.