Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на NARP: Причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
[Причини и патогенеза на синдрома на NARP
Заболяването се основава на точкова мутация в мтДНК локус 8993, свързана с мутации клас mistsens когато има смяна на левцин с аргинин в митохондриалния АТФ-аза субединица на шеста. Често се установява корелация между тежестта на клиничните прояви на заболяването и броя на анормалната mtDNA (нивото на хетероплазмата).
Симптоми на синдрома на NARP
Клиничните признаци включват основните симптоми: невропатия, атаксия, ретинит пигментоза. Често, при децата се наблюдава забавяне на невропсихичното развитие, спастичността, прогресивната деменция. Въпреки това, времето на проявяване на заболяването варира значително (ранен и късен дебют). Тежестта варира от злокачествени до доброкачествени форми. Курсът е прогресивен.
Диагностика на синдрома на NARP
Според лабораторни изследвания често се открива лактатна ацидоза, но може и да не е. В морфологичното изследване на мускулите, понякога има феномен на "разкъсани" червени влакна.
Диференциалната диагноза се провежда при състояния, придружени от атаксия и пигментен ретинит (олипопонтоцереларна дегенерация, болест на Рессум, абеталипопротеинемия).
Как да проучим?
Использованная литература