Синдром на твърдия човек

В медицината съществуват редица заболявания, които досега са много малко проучени и следователно причиняват значителни трудности както по отношение на диагностиката, така и на лечението. Такива патологии включват синдрома на Мерш-Волтман или т.нар. синдром на ригидния човек. Заболяването се характеризира с постепенно нарастваща мускулна скованост, равномерно разпространяваща се в мускулната система на ръцете, краката и торса. Това състояние се влошава с времето, което рано или късно води до системна мускулна ригидност.

Епидемиология

Тъй като синдромът е заболяване с изключително трудна диагноза, не е възможно да се проследи разпространението му по света или в определена страна.

Забелязва се, че синдромът на ригидния човек започва да се проявява при пациенти на възраст 30-40 и повече години. Болни деца и юноши също се срещат, но много по-рядко – такива случаи могат да се нарекат спорадични.

Синдромът на ригидния човек засяга хора от двата пола.

Болестта не е заразна. Повечето учени са склонни да вярват, че патологията има автоимунен произход.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Рискови фактори

Тъй като причините за синдрома на ригидния човек са проучени много малко, теоретично могат да бъдат идентифицирани следните възможни рискови фактори за заболяването:

• остеохондроза на гръбначния стълб;
• наранявания на врата и главата;
• мозъчни кръвоизливи, възпалителни процеси (менингит, енцефалит);
• Болест на Паркинсон.

Допълнителен неблагоприятен фактор може да бъде и неуспех във функционирането на надбъбречните жлези. Няма обаче ясни доказателства за една или друга теория за произхода на заболяването.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Патогенеза

Патогенезата на заболяването все още не е напълно изяснена. Може да се предположи, че причината за синдрома е нарушение на централната нервна система: това се вижда от признаци като абсолютно подобрение в състоянието на мускулната система по време на сън, след изкуствена блокада на периферните нерви, по време на обща анестезия и при прием на диазепам. Има много основания да се смята, че основният провокиращ момент в развитието на синдрома на ригидния човек е повишеното възбуждане на α-моторните неврони, причините за което също са все още неизвестни.

Информацията, получена по време на физиологични тестове, ни позволява да обосновем този проблем като следствие от нарушена функция на гръбначномозъчните системи, които контролират работата на нервните клетки на гръбначния мозък.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Симптоми на синдрома на твърдия човек

Първите признаци на заболяването често остават незабелязани или се игнорират. В началото пациентът може да изпитва ненатрапчива, рядка болка и мускулен дискомфорт в гърба, коремната преса и шийните прешлени. С течение на времето обаче дискомфортът се увеличава, става постоянен и се появяват мускулни потрепвания. В рамките на няколко месеца в процеса се включват и симетричните мускули на ръцете и краката.

Синдромът на ригидния мъж се характеризира с доминиране на хипертонус в екстензорните мускули. Поради постоянно мускулно напрежение може да се развие изкривяване на гръбначния стълб (обикновено лордоза). Гръдният отдел обикновено е прав, главата може да е отметната назад, раменете са обърнати нагоре. Понякога може да се наблюдава цервикоторакална кифоза.

Коремните мускули са в напрегнато състояние (симптом на „дъската“).

Наред с постоянното мускулно напрежение могат да се наблюдават краткотрайни спастични мускулни контракции. Такива спазми могат да възникнат в отговор на страх, докосване, силен звук, температурно въздействие и др. Ако дразнителът се прилага многократно, мускулната „реакция“ става по-слабо изразена.

Спастичните контракции засягат и мускулите на краката и гърба, разпространявайки се към дихателните мускули, което влияе на честотата и ритъма на дихателните движения. Може да се развие ларингеална стеноза, обструктивна стеноза на хранопровода и дисфагия.

Тежестта на спазмите може да варира, от леки до тежки, които дори могат да провокират изкълчване или фрактура. Често пациентът крещи или пада на равна повърхност поради остър мускулен спазъм. Това състояние може да се комбинира с тревожност, силно изпотяване, учестен пулс, хипертония.

Лезии на лицевите мускули и мускулите на ръцете и краката се наблюдават рядко.

Поради постоянното спастично състояние, способността за движение в долната част на гърба и тазобедрената става е ограничена. За пациента става трудно да се изправи, да седне и дори да се обърне настрани. Ако мускулите на врата са засегнати, пациентът не е в състояние да движи главата си на едната или другата страна.

В напреднал стадий на синдром на ригидност, в резултат на мускулно напрежение, се формира патологично положение на крайниците. Пациентът често не може да се движи самостоятелно и пада без опора.

Форми

Съществуват няколко вида синдром на ригиден човек или, както се нарича още, синдром на ригидност на гръбначния стълб. По този начин, в неврологията, синдромът има редица степени:

• лека, изгладена степен (лека промяна в извивките на гърба);
• умерена степен (изправен гръб и симптом на „дъска“ на коремните мускули);
• тежка степен на синдрома (вторични нарушения на опорно-двигателния апарат и ставите);
• тежка степен (промени във функционалността на вътрешните органи).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Усложнения и последствия

В по-голямата част от случаите синдромът на ригидния човек има тенденция към постепенно прогресиране, въпреки че правилно предписаното лечение може да стабилизира състоянието на пациента за дълго време. Рядко се наблюдават периодични подобрения в състоянието, които могат да продължат с месеци или дори години. Но най-често състоянието се влошава постоянно и след известно време пациентът вече не може да стане от леглото.

От своя страна, постоянното легнало положение в комбинация с увреждане на дихателните мускули води до развитие на възпалителен процес в белите дробове, който най-често става причина за смъртта на пациента.

Освен това има данни за случаи на внезапна смърт, която може да е следствие от значителни вегетативни нарушения.

[ 15 ]

Диагностика на синдрома на твърдия човек

Диагнозата на заболяването се извършва, като се вземат предвид всички открити симптоми, оплаквания и резултати от изследванията.

Най-важният етап за поставяне на правилна диагноза се счита за инструментална диагностика и по-специално електромиография. Този вид изследване помага да се открие наличието на постоянна скрита двигателна активност дори при опит за отпускане на мускулите. Под въздействието на сензорни стимули (остър звук, електрически стимул и др.) електромиографската активност се увеличава.

Изчезването на мускулното напрежение се наблюдава по време на сън (особено по време на така наречената „бърза“ фаза на сън). Същият ефект може да се наблюдава след интравенозно инжектиране на диазепам или мускулни релаксанти, или по време на обща анестезия.

Конвенционалните тестове не могат да открият синдрома на ригидния човек, но могат да помогнат за идентифициране на свързани заболявания, което може да улесни диагнозата. Например, общ кръвен тест може да открие анемия и възпалителни процеси в организма.

Възможно назначение:

• общ анализ на урината;
• електролитен анализ на кръвта;
• Хормонални тестове (тироидни хормони).

Биопсията на мускулната тъкан се извършва за откриване на неспецифични промени като фиброза, атрофия, дегенеративни нарушения, оток и исхемия на мускулните влакна.

[ 16 ]

Диференциална диагноза

Диференциална диагностика може да е необходима, за да се разграничи синдромът на ригидния човек от синдрома на Исаак. При последния, миокимия се открива чрез електромиография. В някои случаи е необходимо да се изключат спазми при пирамидален синдром (при RPS липсват високи рефлекси) и мускулно напрежение при супрануклеарна парализа (това заболяване има много общо с паркинсонизма и дистонията).

При тежки спастични състояния трябва да се направи диференциация с тетанус, който се характеризира с феномена на тризъм.

[ 17 ]

Лечение на синдрома на твърдия човек

Синдромът се лекува с медикаменти. Като правило, всички лечебни процедури са насочени към подобряване на състоянието на пациента и удължаване на живота му.

Основният терапевтичен подход се осъществява с помощта на GABA агенти. Такива лекарства инхибират повишената активност на гръбначномозъчните моторни неврони и намаляват мускулните спазми.

	Клоназепам	Диазепам
Начин на приложение и дозировка	Средната доза таблетки е от 4 до 8 мг на ден.	Таблетките се приемат средно по 2,5-10 мг, до 4 пъти дневно.
Противопоказания	Дихателна недостатъчност, глаукома, тежко депресивно състояние.	Епилепсия, глаукома, сънна апнея.
Странични ефекти	Летаргия, умора, мускулна слабост, диспепсия.	Сънливост, апатия, главоболие, световъртеж.

Лечението с такива лекарства започва с минимална доза, след което количеството на лекарството постепенно се увеличава до оптималното ефективно ниво.

Ако гореспоменатите лекарства не подобрят динамиката на синдрома, тогава се преминава към употребата на баклофен.

• Баклофен се предписва с постепенно увеличаване на дозата, като се достига 100-120 мг на ден (сутрин, следобед и вечер). Една от честите странични ефекти при прием на Баклофен се счита за летаргия и сънливост.

Качествено подобрение в състоянието на пациентите може да се постигне с комбинираната употреба на баклофен и диазепам, с предписване на минимални количества лекарства за намаляване на страничните ефекти.

Кортикостероидите могат да се използват и за лечение:

• Метилпреднизолон 500 mg интравенозно, с бавно намаляване на дозата до 5 mg перорално през ден. Лекарството не се предписва при персистираща хипертония, нефрит. При захарен диабет е необходимо специално внимание при употреба на лекарството.

При продължителна употреба на метилпреднизолон може да се развие затлъстяване, окосмяване и остеопороза.

Добър ефект се наблюдава при предписване на инжекции с имуноглобулин - безопасно лекарство с минимален брой странични ефекти (рядко - главоболие, треска, гадене, алергии).

Ако всички горепосочени схеми се считат за неефективни, тогава се преминава към дългосрочна употреба на цитостатични средства, като циклофосфамид или азатиоприн. Схемата за употреба на цитостатици се предписва строго индивидуално.

Предотвратяване

Без да се знаят истинските причини за заболяването, е много трудно да се определят превантивни мерки. Ако обаче приемем автоимунния характер на заболяването, тогава всеки човек може да се подложи на изследване за откриване на антинуклеарни антитела. Такива антитела инициират развитието на заболяването. По този начин е възможно да се установи дали съществува риск от развитие на автоимунен процес.

В противен случай трябва да следвате общите препоръки за профилактика на заболяванията:

• рационално хранене;
• подкрепа за нормалната функция на червата;
• достатъчно количество витамини и микроелементи в храната, както и витамин D;
• противодействие на стресови ситуации;
• липса на лоши навици.

Здравият и чист организъм често може да преодолее много фактори, от неблагоприятното въздействие на външни фактори до наследствена предразположеност. Това позволява да се сведе до минимум рискът от развитие на автоимунни процеси.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Прогноза

Прогнозата на заболяването може до голяма степен да зависи от наличието на фонови заболявания. Например, много често срещана съпътстваща патология е инсулинонезависимият захарен диабет. В този случай смъртта на пациенти от хипогликемична кома не е необичайна.

Също така, пациентите със синдром на ригидна личност често имат патологии на ендокринната система (по-специално на щитовидната жлеза), анемия, ретинопатия, кожни заболявания и др. Изброените заболявания обикновено са свързани с автоимунни реакции.

Предполага се, че при хора със синдрома автоимунният процес е пренасочен срещу централната нервна система и някои органни системи. Има описания на случаи на заболяването, които са свързани с онкологични промени в организма.

Като се има предвид всичко гореизложено, прогнозата за такова заболяване като синдрома на ригидния човек не може да се счита за благоприятна. Поне в момента медицината няма начин да възстанови организъм, засегнат от автоимунни процеси.

[ 23 ], [ 24 ]