Синдром на Рет при деца

Синдромът на Рет е прогресивно дегенеративно заболяване на централната нервна система, засягащо предимно момичетата.

Код по МКБ-10

F84.2 Синдром на Рет.

Епидемиология

Честотата на заболеваемост е 1 на 10 000 души.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Причини и патогенеза на синдрома на Рет

Генетичната природа на синдрома на Рет е свързана с разрушаване на Х хромозомата и наличието на спонтанни мутации в гени, регулиращи процеса на репликация. Установени са селективен дефицит на редица протеини, регулиращи растежа на дендрити, глутаминови рецептори в базалните ганглии, както и нарушения на допаминергичните и холинергичните функции.

Компютърната томография (КТ) разкри множество неспецифични невроморфологични промени в мозъка. ЕЕГ показа нарушения в биоелектричната активност. Те предполагат увреждане на долните двигателни неврони, базалните ганглии, засягане на гръбначния мозък, ствола и хипоталамуса. Характерно е забавянето на развитието на мозъка след раждането и спирането му до четиригодишна възраст. Отбелязва се и забавяне на растежа на тялото и отделни органи (сърце, черен дроб, бъбреци, далак).

Симптоми на синдрома на Рет

В типични случаи появата на синдром на Рет се случва между 6 и 24 месеца на фона на очевидно нормалното развитие. Клиничната картина е разделена на четири етапа.

• Етап I (дете на възраст 6-12 месеца) се характеризира с бавен растеж на дължината на ръцете, краката, обиколката на главата; Мускулна хипотония.
• Във II стадий (възраст на детето 12-24 месеца) се наблюдава загуба на говор, преднамерени движения на ръцете и придобити фини манипулативни умения с поява на различни стереотипни движения на ръцете (изстискване или миене на ръце, намокряне на ръце със слюнка и др.). Повечето пациенти имат дихателни особености под формата на апнея за 1-2 минути, последвана от хипервентилация. В 50-80% от случаите се появяват епилептични припадъци от различен тип, слабо реагиращи на лечение с антиконвулсанти, екстрапирамидни нарушения под формата на мускулна дистония, атаксия, хиперкинеза.
• Стадий III (псевдостационарен) обхваща дълъг период от предучилищна и ранна училищна възраст. Състоянието на децата е относително стабилно. На преден план излизат тежка умствена изостаналост, гърчове и екстрапирамидни нарушения.
• Стадий IV се характеризира с прогресия на двигателните нарушения, промени в ставите и гръбначния стълб. Пациентите губят способността си да се движат самостоятелно.

Лечение и прогноза на синдрома на Рет

Лечението на синдрома на Рет е симптоматично. Прогнозата е неблагоприятна.