Медицински експерт на статията

Педиатър

Нови публикации

Синдром на Rett при деца

Алексей Кривенко, Медицински редактор
Последно прегледани: 19.05.2024

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Rett синдром е прогресивно дегенеративно заболяване на централната нервна система главно при момичета.

Код по МКБ-10

Синдром на Rett.

Епидемиология

Честотата е 1 на 10 000 души.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Причините и патогенезата на синдрома на Rett

Генетичната природа на синдрома на Rett е свързана с разпадането на X хромозомата и наличието на спонтанни мутации в регулаторните гени на процеса на репликация. Разкрити селективен дефицит на редица протеини, които регулират растежа на дендрити, глутамин рецептори в базалните ганглии, както и нарушения на допаминергичната и холинергични функции.

С помощта на CT са открити множество неспецифични невроморфологични промени в мозъка. С ЕЕГ - нарушения на биоелектрическата активност. Да приемем поражението на долните моторни неврони, базалните ганглии, включването на гръбначния стълб, багажника и хипоталамуса. Характерни са забавянето на развитието на мозъка след раждането и спирането му с четири години. Има също така забавяне на растежа на организма и отделните органи (сърце, черен дроб, бъбреци, далак).

Симптомите на синдрома на Rett

В типичните случаи, началото на синдрома на Rett се проявява между 6 и 24 месеца на фона на външно нормално развитие. В клиничната картина се разграничават четири етапа.

Сцената (възрастта на детето е 6-12 месеца) се характеризира с по-бавно нарастване на дължината на ръцете, стъпалата и обиколката на главата; мускулна хипотония.
В етап II (дете възраст 12-24 месеца) отчита загуба на словото, умишлени движения на ръцете и придобити фини манипулатори умения с появата на множество стереотипни движения на ръцете (кършейки или миене на ръце, овлажняващи ръцете със слюнка и др.) При повечето пациенти, особеностите на дишането под формата на апнея се разкриват в рамките на 1-2 минути, последвани от хипервентилация. В 50-80% от случаите се появят припадъци от различни видове, слабо лечими антиконвулсанти, екстрапирамидални разстройства под формата на мускулна дистония, атаксия, хиперкинеза.
ІІІ етап (псевдо-стационарен) покрива дълъг период на предучилищна и ранна училищна възраст. Състоянието на децата е относително стабилно. На преден план има дълбоко умствено изоставане, конвулсивни пристъпи, екстрапирамидни нарушения.
IV етап се характеризира с прогресиране на двигателни нарушения, промени в ставите и гръбначния стълб. Пациентите са лишени от способността да се движат самостоятелно.