Синдром на Голденхар

Окуло-аурикуло-вертебралната дисплазия, както се нарича още тази сравнително рядка вродена патология, обикновено засяга развитието на органите на едната половина на лицето: очи, уши, нос, меко небце, устни, челюст. Тя е отделен вид лицева микрозомия, при която поради вътрематочно недоразвитие на скелетните, нервно-мускулните и други компоненти на меките тъкани (производни на първата и втората хрилни цепки), външните органи на едната половина на лицето са забележимо по-малки по размер. Много рядко тази патология е двустранна.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Епидемиология

Медицинската статистика показва, че заболяванията от окуло-аурикуло-вертебралния спектър в структурата на вътрематочните аномалии на краниофациалната зона следват такива патологии като цепнатина на устната и цепнатина на небцето, както комбинирани, така и отделни. Честотата на синдрома на Голденхар, споменат в чуждестранната медицинска литература, е едно дете на 3,5-7 хиляди живородени. Този синдром се диагностицира при едно на хиляда глухи новородени. В приблизително 70% от случаите лезиите са едностранни, при двустранни дефекти те са по-изразени от едната страна, като сред тях преобладава дясната страна с честота 3:2. Разпределение по пол - на всеки три момчета има две момичета.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Причини Синдром на Голденхар

Комбинацията от дисплазия на очите, ушите и гръбначния стълб, описана в началото на 50-те години на миналия век от американския лекар М. Голдънхар, е увековечена с неговото име. Тази рядка вродена патология все още не е много проучена, но мнението на повечето изследователи съвпада, че етиологично е причинена от генетична предразположеност. Видът на унаследяване в момента не е определен, случаите на заболяването са спорадични. Има съобщения за автозомно доминантно фамилно унаследяване. Пациентите с това заболяване имат хромозомни аномалии. Хипотетично, рисковите фактори за раждане на дете с диспластични лезии на окуло-аурикуло-вертебралните структури са кръвният брак, абортите при майката преди раждането на детето и тератогенезата от екзогенен или ендогенен характер, по-специално захарен диабет или алиментарно затлъстяване на бъдещата майка.

Рискът от раждане на болно дете при генетичен носител е 3%, а честотата на раждане на дете с този дефект в едно семейство е равна на 1%.

[ 9 ]

Патогенеза

Патогенезата, отново хипотетично, се основава на възможността за кръвоизлив в областта на първата и втората хрилни цепки на ембриона, съвпадащ по време със заместването на източника на кръвоснабдяване в тази област. Кръвоснабдяването от стапедиалната артерия се замества от кръвоснабдяването от външната каротидна артерия. Съдовият инсулт, възникнал по това време и на това място, води до патологични трансформации на клетъчна пролиферация и анормално образуване на костно-мускулни, нервни и други елементи на меките тъкани, развиващи се от производните на първата и втората хрилни цепки.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Симптоми Синдром на Голденхар

Първите признаци на лицева микрозомия се определят главно визуално по време на преглед на новороденото. Типични симптоми са известна лицева асиметрия, анормални размери и положение на очната кухина, деформация на ушните миди под формата на специфични аурикуларни „изпъкналости“, докато други промени във външното ухо може да липсват, недоразвитие на долната челюст.

С порастването на детето симптомите стават по-забележими. Фенотипът на Голдънхар включва аномалии в развитието на ухото (микротия), очите, носа, мекото небце, устните и челюстта. Един от типичните симптоми е наличието на хористоми (епибуларни дермоиди) по повърхността на очната ябълка. Това са туморни образувания, съдържащи тъкани, които не са типични за тяхната локализация (космени фоликули, мастни и потни жлези, фибромастна тъкан). Този симптом е специфичен за 70% от случаите на синдром на Голдънхар. Офталмологичните малформации могат да включват (25% от случаите или повече) липодермоиди във външната конюнктива на очната ябълка, колумби на горния клепач, дефекти на окомоторните мускули и форма на окото с външни ъгли на очните ябълки, увиснали надолу. Рядко (не повече от 5% от случаите) се наблюдават малък диаметър на роговицата на окото, сквозен дефект или липса на ириса, увисване на горния клепач, недоразвитие на очната ябълка и малкият ѝ размер, страбизъм и катаракта.

Аномалиите в развитието на ушните миди са най-често срещаните. Те са деформирани и забележимо по-малки от нормалните по размер (приблизително 80% от пациентите), половината от пациентите със синдрома имат анормално местоположение, а външният слухов канал може да липсва (40% от пациентите). 55% от пациентите са имали дефекти в развитието на средното ухо и загуба на слуха.

Много характерен признак на синдрома на Goldenarch (85%) е недоразвитието на долните челюстни израстъци, а лицевите мускули, горната и долната челюст също често са асиметрични и недоразвити. При изследване на устната кухина се наблюдава високо извито небце, понякога с цепнатина, отворена захапка, твърде широка устна цепка, цепнат език и допълнителен френулум.

Малко по-малко от половината от случаите са били съпроводени с недоразвитие на прешлените, най-често в шийната област - клиновидни, сраснали, полупрешлени, сколиоза, една трета - спина бифида, малформации на ребрата, една пета - кривоногост.

По-малко от една трета от случаите на синдром на Голдънхар са били съпроводени със сърдечно-съдови аномалии (дефект на камерната преграда, открит дуктус артериозус, тетралогия на Фалот, стесняване или пълно запушване на аортата). Умствена изостаналост в различна степен е наблюдавана при една десета от пациентите с този синдром.

Съществуват няколко класификации, които отразяват стадиите на заболяването, или по-скоро степента на неговата тежест. Най-пълната е OMENS. Тя идентифицира три стадия на тежест на увреждане на всеки от обектите на малформации при хемифациална микрозомия: очи (орбита), долна челюст (мандибула), ухо (ухо), лицев нерв (лицев нерв) и кости на скелета (скелет). Тъй като дефектите са множество и всяка структура обикновено е засегната в различна степен, изглежда така: O2M3E3N2S1*. Звездичката отразява наличието на допълнителни дефекти на некраниофациални обекти.

Класификацията SAT се фокусира върху три основни обекта: скелет, ушна мида и меки тъкани. Според тази класификация, скелетните малформации се разглеждат в пет стадия (от S1 до S5), нарушенията на структурата на ушната мида – в четири (от AO до A3); дефектите на меките тъкани – в три (от T1 до T3). По този начин, най-лекият стадий на заболяването е S1A0T1, а тежките малформации – S5A3T3. Системата SAT е по-лоша от предишната по липса на важни лезии, които не са отразени в нея.

Някои автори разграничават видовете хемифациална микрозомия по фенотипа, свързан с обектите на увреждане. В тази класификация типът Goldenhar се обособява като отделен тип със специфичните си дефекти в развитието.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Усложнения и последствия

Последиците и усложненията от тази вродена патология са пряко зависими от тежестта на малформациите, някои от които са несъвместими с живота, докато други, като например малоклузия, могат да причинят редица неудобства. Много зависи от навременното лечение. Ако се загуби време, тогава дете с тази патология ще развие хипоплазия на лицевите кости, която е прогресивна и все по-забележима. Става трудно да се преглъща и дъвче. Патологиите на зрението и слуха също ще прогресират. Резултатът от всички влошавания ще бъдат сериозни физически неудобства и психологически дискомфорт, които ще повлияят на качеството на живот на детето и неговите родители.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Диагностика Синдром на Голденхар

Като правило, предварителна диагноза на тази вродена аномалия се установява при новородено, когато се открие лицева асиметрия в комбинация с други специфични зрителни симптоми.

За изясняване на диагнозата на това заболяване се използват различни диагностични процедури. Една от първите е определянето на остротата на слуха, тъй като лезиите на външното и вътрешното ухо се срещат в почти всеки случай и са първите, които привличат вниманието. Ранното изследване на слуха е обусловено от необходимостта да се предотврати изоставането на детето в психовербалното развитие. В ранна възраст детето се диагностицира по време на сън. Използват се следните методи: импедансометрия, регистрация на слухови евокирани потенциали (електрокохлеография, отоакустична емисия), компютърна аудиометрия.

По-големите деца се тестват по игрив начин с помощта на речева аудиометрия. Препоръчва се инструментална и субективна слухова диагностика да се извършва на всеки шест месеца в продължение на седем години.

Първичните консултации трябва да бъдат с лицево-челюстен хирург, офталмолог, ортодонт, ортопед, отоларинголог, за да се диагностицират максимално възможните дефекти в развитието. Инструментална диагностика и изследвания се предписват от специалисти при необходимост, в зависимост от установените патологии. Обикновено се предписват електрокардиография, рентгеново и ултразвуково изследване на вътрешните органи.

След навършване на тригодишна възраст на детето се предписва компютърна томография на темпоралните зони.

Децата с тази диагноза се нуждаят от консултации с много специалисти в зависимост от наличието на дефекти в развитието: аудиолог, логопед-дефектолог, кардиолог, нефролог, невролог и други.

[ 24 ], [ 25 ]

Диференциална диагноза

Диференциалната диагностика се провежда с други вродени краниофациални малформации, като: дизостози - мандибуларно-фациални, хемифациални, акрофациални, други видове хемифациална микрозомия, синдроми на Кауфман и орофациално-дигитален синдром, асоциация на Чардж.

Лечение Синдром на Голденхар

Разнообразието от малформации на черепа и гръбначния стълб, както и на други органи и системи при пациенти с тази вродена патология, води до многоетапно лечение от много специалисти. В леки случаи детето се наблюдава до три години, след което започва хирургично лечение.

В случаи на тежки вродени дефекти първо се използва хирургично лечение (в ранна детска възраст или преди навършване на двегодишна възраст). След това се провежда симптоматично комплексно лечение. Синдромът на Голденхар не може да бъде излекуван без многоетапна хирургична интервенция. Броят и обхватът на хирургичните операции зависят от тежестта на патологиите. Такива пациенти обикновено се подлагат на компресионно-дистракционна остеосинтеза; ендопротезиране на темпоромандибуларната става, долната и горната челюст; остеотомия на носа, долната и горната челюст, коригиране на дефектите в развитието и патологичната захапка; пластична хирургия (гениопластика, ринопластика). За предотвратяване на възпалителни усложнения и ускоряване на процеса на рехабилитация се предписват антибиотична терапия и витаминотерапия. При лицево-челюстни хирургични манипулации обикновено се предписват остеотропни антибиотици: пеницилини, линкомицин, еритромицин.

Пеницилините са естествени съединения, синтезирани от различни форми на пеницилинови плесени, както и полусинтетични, базирани на 6-аминопенициланова киселина, изолирана от природни съединения. Антибактериалната им способност се основава на разрушаването на клетъчната мембрана на бацила. Те са нискотоксични, имат широк диапазон на дозиране, но повечето лекарствени алергии са причинени от пеницилинови антибиотици.

Линкомицинът е антибиотик по избор при алергии към пеницилин, може да се предписва на деца от едномесечна възраст, терапевтичните дози на лекарството имат бактериостатичен ефект, по-високите дози имат бактерициден ефект, използват се за елиминиране на инфекции на костите, ставите и меките тъкани. Противопоказан е при тежка бъбречна и чернодробна дисфункция. Може да причини алергии.

Еритромицин - принадлежи към групата на макролидните антибактериални средства, има широк спектър на бактерицидно действие, може да се използва в офталмологията. Предписва се на деца от една година. Един от страничните ефекти на това лекарство, както и реакция на предозиране, е загуба на слуха, но се счита за обратим. Следователно, лекарството може да се предписва, ако предишните две са непоносими, особено след като профилактичната антибиотична терапия се предписва за кратко време. Целта ѝ е да се постигне най-висока терапевтична плътност на лекарството в тъканите до момента на операцията. Профилактичното лечение започва час-два преди операцията и се спира след два-три дни.

В зависимост от наличието на болка се предписват аналгетици. На малки пациенти се предписва детски Нурофен, който има бързо действие, а също така осигурява антипиретичен и противовъзпалителен ефект и сравнително продължително действие (до осем часа). Максималната доза не трябва да надвишава 30 мг на килограм тегло на детето на ден.

По време на рехабилитационния период е необходимо да се осигури на детето адекватно хранене и витамини. Предписват се мултивитаминни комплекси, включително аскорбинова киселина, ретинол, токоферол, витамини от група D и B.

За предотвратяване на инфекция и разрешаване на следоперативния оток и инфилтрати се използва физиотерапевтично лечение с ултравиолетово облъчване, ултразвук и електромагнитни вълни, както и лазерна и магнитна терапия и тяхната комбинация, и хипербарна оксигенация.

Ортодонтското лечение включва предотвратяване на асиметричното развитие на челюстта, коригиране на анормална захапка, предоперативна подготовка на зъбите и лицевите мускули за операции. Лечението при ортодонт е разделено на етапи, съответстващи на три вида захапка:

• мляко - най-важният етап от лечението, още от първия; детето и родителите му се запознават с патологията, вероятността от усложнения и правилата за грижа за устната кухина, устройства за коригиране на дефекти на челюстта и свикват с необходимите процедури:
• сменяеми - на този етап основната задача е коригиране на захапката, предотвратяване и коригиране на дефекти в развитието на челюстите;
• постоянни - на този етап започнатите дейности продължават, сменяемите апарати се заменят с брекети, различни фиксатори, в зависимост от необходимостта.

Ретенционните мерки, завършващи лечението, се провеждат за консолидиране на постигнатите резултати и приключват на 18-годишна възраст, когато тялото е почти напълно оформено. През цялото това време, до достигане на зряла възраст, детето е под наблюдението на лекари, като в зависимост от тежестта на заболяването се предписват лекарства, витамини и различни процедури при необходимост. Комплексът от лечение обикновено включва терапевтични упражнения и работа с учител по глухота и психолог.

Алтернативна медицина

Дефектите в развитието на черепните и вертебралните структури при синдрома на Голдънхар предполагат хирургическа интервенция, но народното лечение може да се окаже допълнителна добра помощ в рехабилитационния период. Бих искал само да ви напомня, че възможността за използване на народен метод трябва първо да се обсъди с вашия лекар.

Терапевтични упражнения за корекция на захапката

Тези упражнения трябва да се правят поне два пъти на ден, като всяко от тях се повтаря поне шест пъти:

• отворете устата си възможно най-широко, бройте до десет в това положение и я затворете рязко;
• начална позиция: докоснете върха на езика до небцето, преместете го, без да го повдигате от небцето, възможно най-назад - сега отворете и затворете устата си възможно най-широко няколко пъти;
• Седнете, сложете лакти на масата, здраво опирайте брадичката си върху дланите, сгънати хоризонтално една върху друга - отворете и затворете устата си няколко пъти (долната ви челюст трябва да е неподвижна върху дланите ви).

Полезно е също да тренирате челюстите си, като редовно дъвчете старателно твърдите храни.

Дермоидните кисти, характерни за синдрома на Голденарх, се лекуват само хирургично.

Съществуват обаче и народни методи за избавяне от кисти. Препоръчва се прочистване на очите с отвари от лечебни билки: например, направете отвара от цветове на метличина, листа от живовляк и семена от кимион и капвайте по три капки във всяко око поне пет пъти на ден.

Можете да измиете очите си с чаени листа или отвара от цветове на лайка: три супени лъжици цветове на чаша вряща вода.

Друга напълно безопасна и богата на витамини рецепта: смесете мед и сок от калина в съотношение 1:1. Първата седмица приемайте един грам от сместа на гладно сутрин (една равна чаена лъжичка съдържа осем грама мед), през втората седмица удвоете дозата, през третата отново я удвоете, а през четвъртата дозата е 10 г мед. След това направете почивка и повторете приема в обратен ред, като започнете с 10 г.

Билколечението се използва и при загуба на слуха:

• залейте две чаени лъжички корен от аир с 600 мл вряла вода, оставете за 2-3 часа, пийте по три супени лъжици преди три хранения в продължение на един месец, може да се повтори след две седмици;
• Добавете ½ чаша семена от анасон отгоре с масло от шипка, оставете на хладно и тъмно място за три седмици; след това прецедете и заровете за един месец, можете да повторите след две седмици;
• Приготвяйте и пийте чай от розови листенца без ограничения, той тонизира стените на кръвоносните съдове и стимулира микроциркулацията на кръвта в ушите.

Хомеопатията не може да замести хирургичните интервенции, необходими за множество малформации, присъщи на синдрома на Голденарх, но хомеопатичните препарати могат да улеснят бързото възстановяване след операция (Arsenicum album, Staphysagria). Индивидуални отклонения от нормата, като загуба на слуха (Asterias rubens), страбизъм (Tanacetum), неоплазми по главата, клепачите (Crocus sativus, Graphites, Thuja), както и общото състояние на пациента, могат да бъдат коригирани, особено след консултация с лекар-хомеопат.

[ 26 ], [ 27 ]

Предотвратяване

Няма специфични мерки за предотвратяване на това вродено заболяване. Въпреки това, благоприятната гинекологична анамнеза на майката, здравословният начин на живот и на двамата родители и отговорното отношение към размножаването значително увеличават вероятността от раждане на здрави деца.

При съмнение за възможна патология, на 20-24 гестационна седмица се извършва ултразвуково сканиране на лицето на ембриона в три измерения: фронтално, хоризонтално и сагитално. Този метод на изследване дава 100% ефективност. Съществуват и други методи за пренатална диагностика (фетоскопия, тестове), позволяващи на семейството да направи заключение относно целесъобразността на удължаване на бременността.

[ 28 ]

Прогноза

При цялостен преглед и навременно откриване на всички аномалии (за предпочитане в ранна детска възраст), отговорно отношение на родителите на детето и дългосрочно и комплексно лечение, прогнозата за тази патология е благоприятна в повечето случаи. В приблизително 75% от случаите комплексното лечение и рехабилитация на деца с вродени дефекти на черепа и лицето е ефективно. В някои случаи навременното лечение и пластичната хирургия водят до липса на външни признаци на заболяването. Децата учат в общообразователни училища, университети и работят като възрастни.

На въпроса: Колко дълго живеят хората със синдром на Голдънхар? Отговорът е: прогнозата за живот и здраве зависи основно от наличието на комбинирани дефекти на други жизненоважни органи и системи.

[ 29 ], [ 30 ]