Симптоми на еписпадия и екстрофия на пикочния мехур

Класически симптоми на екстрофия на пикочния мехур

За разлика от пациентите с клоакална екстрофия и нейните варианти, симптомите на класическата екстрофия на пикочния мехур се комбинират с незначителни и дребномащабни комбинирани аномалии на корема, перинеума, горните пикочни пътища, гениталиите, гръбначния стълб и тазовите кости.

[ 1 ]

Корем и перинеум

Ромбоидната зона, ограничена от пъпа, ануса, правия коремен мускул и кожата, покриваща пуборекталната примка, е подложена на най-големи анатомични промени. Разстоянието от пъпа до ануса се скъсява при екстрофия на пикочния мехур, тъй като пъпът е разположен по-ниско от нормалното, а анусът е отпред. Областта между разперените мускули на предната коремна стена и ръба на екстрофирания пикочен мехур е покрита с тънка фиброзна тъкан. Широко разположените срамни кости изместват правия мускул странично. Правият мускул от всяка страна е прикрепен към срамния туберкул. Странично изместените прави мускули разширяват и скъсяват ингвиналния канал, което увеличава вероятността от коса ингвинална херния.

Ингвиналната херния се среща при 56% от момчетата и 15% от момичетата с класическа екстрофия на пикочния мехур. Аналната атрезия при екстрофия на пикочния мехур е рядкост. Фистулните форми на анална атрезия, отварящи се в перинеума, вагината или екстратрофичния пикочен мехур, са по-чести. При пациенти, които не са били оперирани за екстрофия на пикочния мехур, често се наблюдава ректален пролапс, който се улеснява от слабостта на мускулите на тазовата диафрагма и аналния механизъм, което е типично за такива пациенти. Пролапсът почти никога не се среща при пациенти, претърпели пластика на пикочния мехур в неонаталния период. Ако се развие пролапс, той не изисква хирургично лечение, тъй като отшумява след пластика на пикочния мехур.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Пикочна система

При екстрофията пикочният мехур е обърнат във формата на купол и се увеличава по размер, когато детето е неспокойно. Местата на екстрофията варират по размер: от малки (2-3 см) до голяма пролабираща маса. Лигавицата е чиста, гладка и розова веднага след раждането. Ако пикочният мехур остане отворен, повърхността му бързо претърпява полипоидна дегенерация, което значително влошава състоянието му. Контактът на лигавицата със салфетки или дрехи допринася за дразнене на пикочния мехур.

Липсата на лечение води до плоскоклетъчна или аденоматозна метаплазия, а впоследствие, при възрастни пациенти, тя може да се развие в плоскоклетъчен карцином или аденокарцином. Преди радикална операция, за да се предпази лигавицата от увреждане, е препоръчително тя да се покрие с перфорирано целофаново фолио и да се избягва директен контакт на лигавицата със салфетки и памперси. Възможни са случаи на удвояване, когато заедно с екстратрофичния пикочен мехур има и нормален, изместен настрани.

Изследователите смятат, че екстрофията на пикочния мехур се характеризира с нормално кръвоснабдяване и нормален нервно-мускулен апарат и следователно, веднага след пластичната операция, пикочният мехур има пълна детрузорна функция. Има обаче изолирани съобщения за лоша детрузорна функция дори след успешна операция.

Бъбречните аномалии при пациенти с екстрофия на пикочния мехур са рядкост. Ако пикочният мехур остане отворен за дълго време и лигавицата в областта на отворите претърпява тежка фиброзна дегенерация, понякога се развива уретерохидронефроза. Този проблем обаче е изключително рядък в ранна детска възраст. Уретерите при екстрофия на пикочния мехур влизат в него под прав ъгъл и на практика нямат субмукозен тунел, поради което почти всички деца (повече от 90%) изпитват везикоуретерален рефлукс след първична пластика на пикочния мехур. Мъжки полови органи.

При пациенти с екстрофия на пикочния мехур пенисът е значително по-къс поради разминаването на срамните кости, което пречи на кавернозните тела да се съединят по средната линия, както е нормално. В резултат на това дължината на свободно изпъкналата „висяща“ част на пениса намалява. Размерът на пениса се влияе и от неговата изкривявания. При преглед се установява, че пенисът на дете с еписпадия има характерно принудително положение, притиснат към предната коремна стена. Това се дължи на изразената дорзална деформация на кавернозните тела, ясно видима по време на ерекция. Установено е, че дължината на вентралната повърхност на кавернозните тела при екстрофия на пикочния мехур е по-голяма от дорзалната им част поради фиброзни промени в тъканта на tunica albuginea.

С възрастта тези разлики само се увеличават, а деформацията на пениса се увеличава. За постигане на пълно изправяне на кавернозните тела и увеличаване на дължината на пениса е възможна пластична хирургия на дорзалната повърхност на кавернозните тела със свободни клапи от деепителизирана кожа. Уретрата при пациенти с екстрофия на пикочния мехур е напълно разделена и отворена към главичката. Уретралната област обикновено е скъсена. В редки случаи (3-5%) се наблюдава аплазия на едно от кавернозните тела. Възможно е удвояване на пениса или пълната му липса (аплазия), особено при клоакална екстрофия.

Инервацията на пениса е нормална. При пациенти с екстрофия на пикочния мехур, повърхностният съдово-нервен сноп, който осигурява ерекцията, е изместен латерално и е представен от два отделни снопа. Въпреки масивното отстраняване на тъкани по време на операцията, повечето пациенти запазват сексуалната си потентност след реконструкция на пениса.

Волфовите структури са нормални при момчетата. Пациентите с дисфункция на шийката на пикочния мехур или отворена шийка често имат проблем с ретроградна еякулация след операция. Въпреки това, ако реконструкцията е адекватна, пациентите с екстрофия могат да имат деца в бъдеще.

Крипторхизмът е 10 пъти по-често срещан при пациенти с екстрофия, но опитът показва, че много деца, диагностицирани с крипторхизъм, всъщност имат прибрани тестиси. Те могат да бъдат свалени в скротума без особени затруднения след реконструкция на пикочния мехур и женските гениталии.

Женски гениталии

При момичетата с екстрофия на пикочния мехур, клиторът е разделен на две части. В този случай половината от клитора е разположен от всяка страна на гениталния процеп, заедно със срамните устни. Влагалището обикновено е единично, но може да бъде раздвоено. Външният отвор на влагалището понякога е стеснен и често изместен напред. Степента на изместване съответства на степента на скъсяване на разстоянието между пъпа и ануса. Матката може да бъде раздвоена. Яйчниците и фалопиевите тръби обикновено са нормални. Пролапс на матката и влагалището е възможен при жени с екстрофия на пикочния мехур в по-напредна възраст поради дефект в мускулите на тазовото дъно, което създава сериозни затруднения за тази група пациенти по време на бременност. Първичната пластика на пикочния мехур с намаляване на срамната кост намалява риска от тези усложнения. Операциите за фиксиране на матката, като сакроколпопексия, помагат за решаването на тези проблеми.

[ 6 ]

Аномалии на тазовите кости

Диастазата на срамните кости е един от компонентите на комплекса екстрофия-еписпадия. Тя е резултат от външна ротация и недоразвитие на срамните и седалищните кости в областта на тяхното съединение, съчетано с недоразвитие на костите на сакроилиачната става. При пациенти с екстрофия на пикочния мехур се установяват външна ротация и скъсяване на предния илиачен клон с 30%, съчетано с външна ротация на задния сегмент на илиума. Визуално бедрата на децата с екстрофия са завъртени навън, но проблеми, свързани с функцията на тазобедрените стави и нарушения на походката, обикновено не възникват, особено ако срамните кости са били събрани в ранна възраст.

Много деца имат нарушение на походката в ранна детска възраст, те ходят с клатушкаща се походка с ротирани навън крака („патешка походка“), но по-късно походката се коригира. Вродената луксация на тазобедрената става при деца с тази аномалия е изключително рядка, в литературата са описани само два такива случая.

Само няколко проучвания отбелязват, че вертебралните аномалии са по-чести при пациенти с екстрофия на пикочния мехур, отколкото в общата популация.

Предложени са различни варианти на остеотомия на тазовите кости, за да се осигури редукцията и фиксирането на срамните кости. Операциите са насочени предимно не към решаване на ортопедични проблеми, а към увеличаване на шансовете за надеждна първична пластика на пикочния мехур и значително подобряване на функциите на мускулите на тазовата диафрагма, участващи в механизма на задържане на урина.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Клоакална екстрофия

Клоакалната екстрофия се нарича още везикоинтестинална цепка, ектопична клоака, висцерална ектопия, усложнена от екстрофия на пикочния мехур и цепка на коремната стена. Тази най-тежка форма на аномалия на коремната стена се среща при 1 на 400 000 живородени деца. Комплексът от анатомични промени в класическия вариант на клоакалната екстрофия включва херния на пъпната връв в горната част, евентрирани чревни бримки и раздвоен пикочен мехур.

Между двете половини на пикочния мехур има участък от черво, който хистологично е илеоцекалната област и има до четири отвора, най-горният от които съответства на образуваното тънко черво. На външен вид екстрофията на клоаката наподобява „слоново лице“, а червото, обърнато навън, наподобява неговия „хобот“. Отдолу има отвор, водещ към сляпо завършващия дистален участък на червото, комбиниран с атрезия на аналния отвор. Между горния (проксимален) и долния (дистален) отвор може да има един или два „апендикуларни“ отвора.

Във всички случаи пациентите имат изразени дефекти на гениталиите. При момчетата това е крипторхизъм и пенис, разделен на две отделни кавернозни тела с признаци на еписпадия. Именно при клоакална екстрофия често се наблюдава хипоплазия или аплазия на едно от кавернозните тела. Момичетата имат разделен клитор, удвояване на вагината и двурога матка.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Еписпадия

Изолираната еписпадия се счита за по-малко сериозен проблем сред заболяванията от комплекса „екстрофия еписпадия“. Пациентите нямат аномалии на пикочния мехур и дефект на предната коремна стена, но както при екстрофията, уретрата е представена от разцепена област, разположена по дорзалната повърхност на пениса. При момчетата се установява скъсяване на пениса и образуване на дорзална хорда, а при момичетата - разцепен клитор, докато вагината е изместена напред или е на типично място. В допълнение към горното се наблюдава диастаза на срамните кости. Шийката на пикочния мехур при еписпадия често е деформирана: тя е широка и не задържа урина. Континенцията на урината може да се запази при момчета с дистална еписпадия, при които шийката на пикочния мехур е оформена правилно. Женската еписпадия почти винаги е съпроводена с уринарна инконтиненция в различна степен.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Варианти на екстрофия

Сред пациентите с комплекса „еписпадиална екстрофия“ има много варианти на развитие на патологията. В зависимост от размера на областта на пикочния мехур, тя може да бъде частично затворена и потопена в малкия таз; такива форми се наричат частична екстрофия. Непълното затваряне на пикочния мехур по време на неговото формиране се проявява под формата на различни дефекти в развитието - от въвеждането на пикочния мехур във влагалището на мускула rectus abdominis до пълното изпъкване на пикочния мехур през малък дефект над пубиса. Описани са пациенти с разминаване на срамните кости и дефект на предната коремна стена, но без никакви дефекти на пикочната система.

Такива случаи са диагностицирани като вариант на затворена екстрофия. Пациентите с горна везикална цепка имат същите костни и мускулни дефекти като екстрофията на пикочния мехур, но промените настъпват само в горната част. Шийката на пикочния мехур, уретрата и гениталиите претърпяват по-малко промени: например, при тази патология се развива нормален или почти нормален пенис. Някои деца се нуждаят от минимална коригираща интервенция за зашиване на дефекта, операциите са ефективни и напълно осигуряват нормална уринарна континенция.

Дуплиране на пикочния мехур е възможно, когато при преглед на дете се установи един затворен пикочен мехур с нормална задръжка на урина, а другият с екстрофия. Размерът на пениса и степента на разделяне на кавернозните тела при пациентите варират. Известни са случаи на хипоспадия при деца с клоакална екстрофия. Описание и обсъждане на различните варианти на екстрофия са необходими, за да се оцени разнообразието от прояви на патологията. Сравнението на наблюдаваните варианти със съществуващите класически форми на комплекса "екстрофия-еписпадия" помага за избора на оптимална тактика на лечение.