Причини за висок и нисък хомоцистеин

Високите концентрации на хомоцистеин са най-важният фактор за ранното развитие на атеросклероза и тромбоза. Хиперхомоцистеинемията се открива при 13-47% от пациентите с коронарна болест на сърцето. В момента определянето на концентрацията на хомоцистеин в кръвния серум се използва като маркер за развитието на коронарна болест на сърцето. Високата концентрация на хомоцистеин в кръвта на пациенти с коронарна болест на сърцето е ясен предвестник на остри епизоди, които могат да доведат до смърт. Според степента на тежест, хиперхомоцистеинемията се разделя на лека (15-25 μmol/l), умерена (25-50 μmol/l) и тежка (50-500 μmol/l). При пациенти с коронарна болест на сърцето с концентрация на хомоцистеин в кръвта под 10 μmol/l, стенозата на коронарните артерии обикновено е по-малка от 50%, при ниво 10-15 μmol/l - 80%, над 15 μmol/l - 90%.

Вродената хомоцистинурия е моногенен метаболитен дефект, причинен от дефицит на метилентетрахидрофолат редуктаза. Пациентите имат значително повишени плазмени концентрации на хомоцистеин (50-500 μmol/l) и екскрецията му с урината.

При хетерозиготи за дефект на цистатионин-β-синтетазата концентрацията на хомоцистеин в кръвта е в нормалните граници, следователно за откриване на заболяването се използва тест с метионин. Този тест се провежда на 2 етапа. Първоначално се провежда контролно изследване. Кръвна проба се взема веднага след закуска и след 2, 4, 6 и 8 часа. Обикновено преходен пик на повишаване на концентрацията на хомоцистеин настъпва между 4 и 8 часа. На втория ден кръв за изследване се взема непосредствено преди натоварването и след 2, 4, 6 и 8 часа след перорално приложение на метионин (100 mg/kg). Тестът се счита за положителен, ако концентрацията на хомоцистеин в кръвта през този период от време надвишава резултатите от контролния тест с количество, равно или по-голямо от 2 стандартни отклонения.

В момента активно се обсъждат механизмите, които определят ролята на повишената концентрация на хомоцистеин в кръвта в патогенезата на атеросклерозата. Установена е отрицателна корелация между концентрациите на хомоцистеин и фолати в кръвта, както и на витамини B6 _и B12 _{. Дефицитът на тези вещества в организма е съпроводен с повишаване на концентрацията на хомоцистеин в кръвта. Употребата на фолати, витамини B6и} B12 ₍ кофактори на ензимите на метиониновия метаболизъм) при лечението на пациенти с хиперхомоцистеинемия е показала тяхната ефективност. При ефективна терапия концентрацията на хомоцистеин в кръвния серум не трябва да надвишава 10 μmol/l.

Хиперхомоцистеинемията може да бъде и една от проявите на неопластичен процес, по-специално при рак на гърдата, яйчниците и панкреаса, ALL. Повишаване на концентрацията на хомоцистеин в кръвния серум е възможно при хипотиреоидизъм, тежък псориазис, продължителна употреба на теофилинови препарати, естроген-съдържащи контрацептиви, цитостатици (метотрексат) и антиепилептични лекарства (фенитоин, карбамазепин), поради нарушен метаболизъм и абсорбция на витамин B12 _и фолиева киселина.