Медицински експерт на статията
Нови публикации
Периодичен синдром, свързан с TNF рецепторите (TNF)
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Частен ирландски треска (периодични синдром, свързани с рецепторите на тумор некрозис фактор (TNF)), - наследствено заболяване, характеризиращо се с повтарящи се епизоди на треска и миалгия мигриращи с болезнена еритема разположен над кожата. Нивото на TNF рецептор тип I е ниско. Лечението се извършва с глюкокортикостероиди и етанерцепт.
Рецидивиращият синдром, свързан с рецепторите на TNF, е описан в семейството на имигранти от Ирландия и Шотландия, но също така има съобщения, че това се случва в много други етнически групи. Причината е мутацията на гена, кодиращ TNF рецептора. Смята се, че дефектите на този рецептор водят до прекомерно непроверено активиране на рецептора с развитието на възпаление поради това.
Атаките на това рядко заболяване обикновено започват на възраст до 20 години. Те могат да продължат от 1-2 дни до седмица или повече. Най-ярките признаци са мускулни болки и подуване на крайниците. Други симптоми периодично синдром, свързани с TNF рецептори могат да включват главоболие, коремна болка, диария или запек, гадене, болезнена конюнктивит, ставна болка, обрив и болка в тестисите. Мъжките пациенти имат тенденция да развиват ингвинални хернии. Има съобщения за развитие в малък брой семейства на бъбречна амилоидоза.
Диагнозата се основава на анамнеза, изследване и ниско ниво на TNF рецептора от тип I, когато се измерва в интерциталния период. Неспецифичните признаци включват неутрофилия, повишаване на параметрите на острата фаза и поликлонална гамопатия по време на атака. Пациентите трябва редовно да следят урината за ранно откриване на протеинурия.
Периодичният синдром, свързан с TNF рецепторите, има добра прогноза, при условие, че се осигурява лечение, но трябва да се направи по-предпазливо в случай на бъбречна амилоидоза. Атаките могат ефективно да се лекуват с преднизолон в дози най-малко 20 mg перорално веднъж дневно. С течение на времето може да се наложи увеличаване на дозата. Първите резултати от употребата на етанерцепт, свързването и инактивирането на TNF, са обещаващи. Препоръчваната доза е 0,4 mg / kg SC, при деца и 25 mg подкожно при възрастни и лекарството се прилага два пъти седмично.
[Использованная литература