Наследствени вътреклетъчни нарушения на тромбоцитите: причини, симптоми, диагноза, лечение

Наследствените вътреклетъчни нарушения на тромбоцитите са редки заболявания и водят до проявяване на кървене през целия живот. Диагнозата се потвърждава от изследването на тромбоцитната агрегация. При наличие на тежки прояви на кървене е необходима трансфузия на тромбоцити.

При нормална хемостаза е необходима адхезия и агрегиране на тромбоцитите. За адхезията на тромбоцитите е необходим фактор von Willebrand и комплекс от тромбоцити гликопротеин Ib-IX. Активирането на тромбоцитите води до тяхната агрегация, която е медиирана от тромбоцитния гликопротеинов комплекс IIb-IIIa и молекулата на фибриногена. Когато активирани тромбоцити от гранули за складиране на тромбоцитите освободени аденозин дифосфат (ADP), и реакция настъпва превръщане арахидонова киселина за тромбоксан А2, който участва циклооксигеназа. Наследствените вътреклетъчни нарушения на тромбоцитите могат да включват дефекти при всеки от изброените етапи. Тези аномалии са подозирани при пациенти с хеморагични заболявания, проявяващи се от детска възраст, с нормален брой тромбоцити и нормални тестове на вторична хемостаза. Диагнозата обикновено се основава на проучването на тромбоцитната агрегация.

Нарушаването на агрегирането на тромбоцитите е най-честата наследствена вътреклетъчен тромбоцитите разстройството, което причинява лесно кървене. Дефектът може да бъде в резултат на намаляване на ADP с тромбоцитен гранули (съхранение дефицит басейн), генериране на смущения на тромбоксан от арахидонова киселина, тромбоцитна агрегация в отговор на нарушение на тромбоксан ₂. Тестове тромбоцитната агрегация Тромбоцитната агрегация открити затихване след излагане на колаген, епинефрин и ниски дози от ADP и агрегиране на нормално в отговор на високи дози от ADP. Подобни вариации могат да са резултат от излагане на нестероидни противовъзпалителни лекарства или аспирин ефект, който се проявява в няколко дни. Следователно проучването на тромбоцитната агрегация не трябва да се извършва при пациенти, които са употребявали наскоро тези лекарства.

Резултати от проучвания на агрегацията с наследствени отклонения в тромбоцитната функция

Болест	Колаген адреналин малки дози	Високи дози	Ristotsetin
Увредено усилване на активирането на тромбоцитите	Отслабена	Норма	Норма
Trombastenii	Не	Не	Нормално или слабо
Синдром на Бернар-Сълие	Норма	Норма	Отслабена

АДФ - аденозиндифосфат.

Тромбастения (Glantsmana заболяване) е рядко автозомно рецесивно заболяване с аномалия на тромбоцитите гликопротеин комплекс ПЬ-Ша, където тромбоцитната агрегация не е възможно. Пациентите могат да проявяват силно кървене на лигавиците (като кръвотечение от носа, прекратява само след тампонада носа или преливане на тромбоцити). Диагнозата може да се подозира, когато се изследва петна от периферна кръв, получена след пробождане с пръст, и липсата на агрегирани тромбоцити. Този факт се потвърждава от нарушаването на тромбоцитната агрегация с адреналин, колаген и дори високи дози ADP, но наличието на агрегация с ристоцетин.

Синдромът Бернар-Сълие е друго рядко автозомно рецесивно заболяване, при което адхезията на тромбоцитите се намалява поради аномалията на комплекса гликопротеини Ib-IX. Кървенето може да бъде обявено. Тромбоцитите са необичайно големи. Те не се агрегат с ристоцетин, но обикновено се агрегат с ADP, колаген и адреналин.

Големи тромбоцити са свързани с аномалия Meia Hegglina, тромбоцитопенична заболяване с анормални левкоцити и синдром на Chediak-Higashi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]