Лечение на митохондриални заболявания

Досега ефективното лечение на митохондриалните заболявания остава нерешен проблем. Това се дължи на няколко фактора: трудността на ранната диагностика, слабо познаване на патогенезата на някои заболявания, някои редки форми на болестта, тежестта на състоянието на пациентите, поради мултиситемно участие, което го прави трудно да се прецени лечението, липсата на общ поглед върху критериите за ефективността на терапията. Начините на корекция на лекарствата се основават на знанията, придобити по отношение на патогенезата на отделните форми на митохондриалните заболявания.

Патогенезата на митохондриална заболяване поради респираторни дефекти верига, свързани главно с дефицит на ензим комплекси нарушение структурни протеини и транспорт на митохондриите. Това води до дълбока разбивка на цялата тъкан на дихателната система, натрупването на окислени продукти от обмяната на веществата, лактат ацидоза, прекъсване на липидната пероксидация, дефицит на карнитин, коензим Q-10 и други. В тази връзка, основните терапевтични мерки, насочени към оптимизиране на процеса на биологичното окисляване и тъкан дишането и коригирането на дефицита на отделни метаболити, който се развива при митохондриални нарушения.

Комплексното лечение на пациентите с тези патологии понастоящем се основава на следните принципи:

• ограничаване на лесно смилаеми въглехидрати в храненето на пациентите (до 10 g / kg телесно тегло);
• използване на коректори за активен трансфер на електрони в дихателната верига;
• въвеждането на кофактори на ензимните реакции, които се срещат в клетките;
• предотвратяване прогресирането на митохондриалните увреждания;
• елиминиране на лактатна ацидоза:
• елиминиране на дефицита на карнитин;
• назначаването на антиоксиданти;
• използването на симптоматични средства;
• предотвратяване на вторични митохондриални дисфункции.

Комплексът от лекарства, предназначени да коригират митохондриалните заболявания, включва главно 4 групи лекарства:

• 1-ва група - средства, насочени към активиране на трансфера на електрони в дихателната верига:
  • коензим Q-10 * - 30-60 mg / ден в продължение на 2 месеца (4-5 mg / kg на ден в 2 дози);
  • kudesan - 30-150 mg / ден (курс - 2 месеца) 2-3 курса годишно. Поддържащата доза е 15-30 mg / ден (в бутилка от 20 ml, 1 ml съдържа 30 mg коензим Q-10 и 4,5 mg витамин Е);
  • янтърна киселина - 8-10 мг / кг дневно в продължение на 2 месеца (3 дни прием, 2 дни почивка) до 6 грама / ден с дихателна недостатъчност комплекс 1 и комплекса пируват дехидрогеназа дефицит.
• 2-ра група - означава кооператорна терапия (средна продължителност на курса - 1 месец):
  • никотинамид - 20-30 mg / ден;
  • рибофлавин - 20-30 mg / ден (3-20 mg / kg на ден в 4 сесии);
  • тиамин - 20-30 mg / ден (25-100 mg / kg на ден);
  • тиоктова киселина - 100-200 mg / ден (5-50 mg / ден);
  • биотин - 5 mg / ден (в тежки случаи до 20 mg / ден).
• 3-та група - коректори на нарушения метаболизъм на мастни киселини;
  • 20% разтвор на левокарнитин - 30-50 мг / кг на ден в продължение на 3-4 месеца (приеман преди хранене, разреден с течност, 1 ч.л.с. Отговаря на 1.0);
  • Левокарнитин - 25-100 mg / kg на ден в 4 сесии.
• 4-та група - средства, насочени към предотвратяване на увреждането на кислород-радикалите на митохондриалните мембрани (3-4 седмици):
  • аскорбинова киселина - 200-500 mg / ден;
  • витамин Е - 50-300 mg / ден.

За корекция на млечна ацидоза използване dimephosphone - 30 мг / кг (1 месец) дихлороацетат - 15 мг / кг дневно в 3 часова (повишен риск от развиване на невропатия за продължителен прием резултат на тиамин дефицит) или 2-хлоропропионат.

Ако е необходимо, използвайте методите за симптоматично лечение: IVL, кръвопреливане, перитонеална диализа и др.

Лицата с митохондриални заболявания трябва да избягват продължително прекъсване на приема на храна, натоварване с въглехидрати. Кетогенна диета се предписва за дефект на пируват дехидрогеназа и комплексен дефект 1. Прекаленото физическо усилие също трябва да се избягва. Необходимо е да се лекуват свързани инфекции. Важно е да се запознаят с отрицателното въздействие върху функционирането на биоенергия системи, редица лекарства (барбитурати, валпроева киселина лекарства, хлорамфеникол, тетрациклин, и др.), Назначава за индивидуално. В присъствието на припадъци показани антиконвулсанти (формулировки на 30 мг / кг на ден, клоназепам и сътр. Валпроева киселина), обаче, е необходимо да се разгледа техните отрицателни странични ефекти върху митохондриалната функция.

Продължителността на курса на лечение варира от 2 до 4 месеца, се повтаря 2-3 пъти годишно.