Катаракта и системни заболявания

Вродените катаракти могат да съпътстват много системни заболявания при децата.

По-голямата част от тях са изключително редки и представляват интерес за детските офталмолози. Въпреки това, офталмолозите от общата практика трябва да са запознати със следните състояния.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Симптоми катаракта при системни заболявания

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Метаболитни заболявания и катаракта

1. Галактоземията включва тежки нарушения на абсорбцията на галактоза, причинени от липсата на ензима галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза. Унаследяването е автозомно-рецесивно.
   • Системните нарушения, които се появяват в ранна детска възраст, включват забавяне на растежа, апатия, често повръщане и диария. След консумация на мляко в урината се откриват продукти от разлагането. Ако от диетата не се изключат продукти, съдържащи галактоза, се развиват хепатоспленомегалия, увреждане на бъбреците, анемия, глухота, умствена изостаналост, водещи до смърт;
   • Катарактата, характеризираща се с централни помътнявания под формата на „мастни капчици“, се развива през първите дни или седмици от живота при повечето пациенти. Елиминирането на галактозата (млечни продукти) от диетата предотвратява прогресията на катарактата и понякога промените в лещата могат да бъдат обратими.
2. Галактокиновият дефицит включва дефекти в галактозната верига (първият ензим). Унаследяването е автозомно-рецесивно.
   • няма системни нарушения, въпреки наличието на продукти от разпад в урината след пиене на мляко;
   • Катаракта, състояща се от ламеларни помътнявания, може да се развие пренатално или след раждането. Някои пресенилни катаракти са резултат от дефицит на галактокиназа. Галактозата е индиректен катарактогенен агент, който е източник на дулцитол (продукт от разграждането на галактозата) в лещата. Натрупването на дулцитол в лещата повишава интралентикуларното осмотично налягане, което води до излишък на вода, разкъсване на лещните влакна и помътнявания.
3. Синдромът на Лоу (окулоцеребренален) е рядко вродено заболяване на метаболизма на аминокиселините, което засяга предимно момчета. Унаследяването е Х-свързано.
   • системни нарушения и включват умствена изостаналост, синдром на Фанкони на проксималните бъбречни тубули, мускулна хипотония, изпъкналост на фронталната кост и хлътнали очи. Това е едно от малкото състояния, при които вродената катаракта и глаукомата могат да съществуват едновременно;
   • Катарактата е особена, лещата е малка, изтънена, има формата на диск (микрофакия), възможен е заден лентиглобус. Катарактата може да бъде капсулна, ламеларна, ядрена или тотална. Носенето при жените се характеризира с дребноточкови кортикални помътнявания на лещата, обикновено не засягащи зрителната острота;
   • Вродената глаукома се среща в 50% от случаите.
4. Други нарушения включват хипопаратиреоидизъм, псевдохипопаратиреоидизъм.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Вътрематочни инфекции и катаракта

1. Вродената рубеола е съпроводена с катаракта в около 15% от случаите. След 6-та седмица от бременността капсулата на лещата е непропусклива за вируса. Помътняванията на лещата (които могат да бъдат едностранни или двустранни) най-често се наблюдават при раждането, но могат да се развият и след няколко седмици или дори месеци. Плътните перлени помътнявания могат да покриват ядрото или да бъдат дифузно разположени в цялата леща. Вирусът може да персистира в лещата 3 години след раждането.
2. Други вътрематочни инфекции, които могат да бъдат свързани с неонатална катаракта, включват токсоплазмоза, цитомегаловирус, вирус на херпес симплекс и варицела.

Хромозомни аномалии и катаракта

1. Синдром на Даун (тризомия 21)
   • системни нарушения: умствена изостаналост, тесни, наклонени очи, епикантус, плоско лице с характерен прогнатизъм, брахицефалия със сплескан тил, широки длани и къси ръце, изпъкнал език;
   • Катаракта с различна морфология се среща при приблизително 5% от пациентите. Помътняването обикновено е симетрично и често се развива в края на детството.
2. Други хромозомни аномалии, свързани с катаракта, включват синдром на Патау (тризомия 13) и синдром на Едуардс (тризомия 18).
3. Синдромът на Hallermann-Streiff-Francois е рядко заболяване.
   • системни нарушения: изпъкнало чело, малък „птичи нос“, плешивост, микрогнатия и заострена брадичка, нисък ръст и хиподонтия;
   • Катаракта, която може да бъде мембранозна, се открива в 90% от случаите.
4. Синдромът на Нанс-Хоран има Х-свързан модел на наследяване.
   • системни нарушения: допълнителни резци, стърчащи, обърнати напред уши, малки метакарпални кости;
   • Катарактата може да е плътна с лек микрофталм. Жените носителки могат да имат фини помътнения в областта на шева.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Диагностика катаракта при системни заболявания

В неонаталния период е невъзможно да се определи зрителната острота, следователно е необходимо да се оцени плътността и морфологията на помътняванията, други съпътстващи очни симптоми и зрителното поведение на детето, както и да се определи степента на влияние на катарактата върху зрението.

Плътността и евентуалното въздействие върху зрителните функции се оценяват въз основа на появата на рефлекс от фундуса и степента на неговата визуализация по време на директна и индиректна офталмоскопия. Прегледът на новородени е опростен с въвеждането на висококачествени преносими шпалт лампи. Детайлна оценка на предния сегмент е възможна, когато движенията на главата на детето са ограничени. Офталмоскопски плътността на катарактата се разделя на:

• Много плътна катаракта, която покрива зеницата и прави невъзможно изследването на фундуса; решението за операция е ясно.
• По-рядко плътни катаракти, при които съдовете на ретината могат да бъдат изследвани само чрез индиректна офталмоскопия. Други характеристики включват централни или задни капсулни помътнявания с диаметър над 3 мм.
• Незначителни помътнявания, при които съдовете на ретината могат да се визуализират чрез директна и индиректна офталмоскопия. Други характеристики включват централни помътнявания с диаметър по-малък от 3 мм и периферни, преднокапсулни или точковидни помътнявания, които се простират в прозрачните зони на лещата.

Морфологията на помътняванията е ключова за определяне на етиологията, както е описано по-рано.

Свързаната очна патология може да засегне предния сегмент (помътняване на роговицата, микрофталмос, глаукома, персистираща хиперпластична първична стъкловидна тъкан) или задния сегмент (хориоретинит, амавроза на Лебер, рубеолна ретинопатия, фовеална или хипоплазия на зрителния нерв). Необходими са преглед под обща анестезия и серия от повторни прегледи, за да се оцени прогресията на катарактата или свързаното заболяване.

Други показатели за значителна загуба на зрение включват липса на централна фиксация, нистагъм и страбизъм. Нистагъмът е с лоша прогноза за зрението.

Специализираните тестове и визуалните евокирани потенциали предоставят допълнителна полезна информация, но не трябва да се използват самостоятелно.

Системно изследване

При установяване на наследствения характер на катарактата, комплексът от изследвания на новородено с двустранен процес трябва да включва следното:

1. Серологични тестове за вътрематочна инфекция (TORCH - токсоплазмоза, рубеола, цитомегаловирус и херпес симплекс). Ако анамнезата включва обрив по време на бременност, е показано титруване на антитела срещу варицела и херпес зостер.
2. Урина. Анализ на урината за намалено съдържание на галактоза след консумация на мляко (галактоземия) и хроматография за аминокиселини (синдром на Лоу).
3. Други изследвания: откриване на излишък на кръвна глюкоза, серумен калций и фосфор, галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза и галактокиназа в еритроцитите.
4. Насочването към педиатър е оправдано в случаи на дисморфизъм или съмнение за други системни заболявания. В такива случаи хромозомният анализ може да бъде полезен.

[ 17 ], [ 18 ]

Лечение катаракта при системни заболявания

Определянето на времето за операцията е важна стъпка и трябва да се вземе предвид следното:

1. Двустранните плътни катаракти изискват ранна интервенция (в рамките на 6 седмици след раждането), за да се избегне развитието на амблиопия. Ако помътненията са асиметрични, първо се оперира по-лошото око.
2. Двустранните парциални катаракти не изискват операция, ако са стабилни. В случай на съмнение е разумно да се отложи операцията и да се следят помътняването и зрителната функция; интервенция е показана, ако се установи зрително увреждане.
3. Едностранната плътна катаракта изисква спешна операция (в рамките на няколко дни), последвана от активно лечение на амблиопията, но дори въпреки това резултатите са разочароващи. Ако катарактата се открие 16 седмици след раждането, операцията е неподходяща поради необратима амблиопия.
4. Едностранните частични катаракти обикновено не изискват операция. За предотвратяване на амблиопия се препоръчва разширяване на зеницата и контралатерално превръзване на окото.

Важно е да се коригира съпътстващата анормална рефракция.

Техника на операцията

1. Образува се склерален тунел с ширина 6 мм.
2. Кератомът се вкарва в предната камера (обикновено с ширина 3 мм) и се запълва с вискоеластик.
3. Извършва се предна капсулорексия. При децата предната капсула е по-еластична, отколкото при възрастните, което усложнява процеса на капсулорексия.
4. Останалата леща се аспирира с помощта на витреотом или канюла на Simcoe.
5. След това се извършва капсулорексис на задната капсула.
6. Извършва се частична предна витректомия.
7. Ако е необходимо, в капсулната торбичка се имплантира заднокамерна вътреочна леща, изработена от PMMA.
8. При пациенти със съпътстваща хиперпластична първична стъкловидна тъкан може да са необходими микрохирургични ножици и пинсети за отстраняване на плътен капсулен материал или ретролентикуларни помътнявания. Понякога може да се наложи вътреочна биполярна каутеризация на кървящи съдове.
9. Ако склералният тунел е успешно оформен, не се изисква зашиване.

Операция на катаракта при деца

Операцията на катаракта при деца е свързана с по-чести усложнения, отколкото при възрастни.

1. Помътняването на задната капсула е доста често срещано, ако капсулата е запазена. То е най-значимо при малки деца поради риска от амблиопия. Ако не се извърши предна витректомия, може да се появи помътняване на предното стъкловидно тяло, независимо от извършената капсулорексия. Вероятността от помътняване е по-малка при комбинирана задна капсулорексия и витректомия.
2. Вторични филми се образуват по зеницата, особено при очи с микрофталм или съпътстващ хроничен увеит. Ако следоперативният фибринозен увеит не се лекува достатъчно енергично, е вероятно да се образува филм. Деликатните филми се дисектират с NchYAG лазер; ако са по-плътни, е необходима операция.
3. Пролиферацията на лещния епител е често срещана, но обикновено не засяга зрението, ако е разположена извън зрителната костичка. Тя е капсулирана между остатъците от предната и задната капсула и е известна като пръстен на Зьомнеринг.
4. Глаукома може да се развие с течение на времето в около 20% от случаите.
   • Затвореноъгълна глаукома може да се появи веднага след операция при очи с микрофталмос в резултат на зеничен блок.
   • Вторичната глаукома с откритоъгълно течение може да се развие години след операцията, така че е много важно непрекъснатото наблюдение на вътреочното налягане в продължение на няколко години.
5. Отлепването на ретината е рядко и се счита за късно усложнение.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Извършване на хирургични интервенции при новородени и малки деца

Понастоящем трудностите, свързани с техниката на извършване на операция на катаракта при новородени и малки деца, са до голяма степен разрешени, но резултатите по отношение на зрението остават разочароващи поради бързото развитие на амблиопия и нейната необратимост. Във връзка с оптичната корекция на афакичните очи при деца се вземат предвид два фактора - възраст и латералност на афакията.

1. Очилата се предписват на по-големи деца с двустранна афакия, но не и на монолатерална афакия (поради възможна анизометропия и анизейкония). Очилата са неудобни за новородени с двустранна афакия поради теглото, дискомфорта, призматичното изкривяване и стесняването на зрителното поле.
2. Контактните лещи осигуряват най-добри зрителни резултати както при моно-, така и при двустранна афакия. При деца над 2-годишна възраст възникват проблеми и неудобства при носенето им, тъй като детето става активно и самостоятелно. Контактната леща може да се измести или загуби, което увеличава риска от развитие на амблиопия. При двустранна афакия решението е предписването на очила, докато при монолатерална афакия е по-подходящо да се имплантира вътреочна леща.
3. Имплантирането на вътреочна леща се използва все по-често при малки деца и дори новородени, като в определени случаи е доста ефективно и безопасно. Познаването на степента на морфологично изместване, което се случва в развиващото се око, в комбинация с точна биометрия, позволява да се изчисли силата на вътреочната леща, като се вземе предвид първичната хиперопия (коригирана с очила), а с възрастта рефракцията се доближава до еметропична. Крайната рефракция обаче варира и е невъзможно да се гарантира еметропия в по-напреднала възраст.
4. Превръзката на окото за лечение или предотвратяване на амблиопия е неефективна.