Фатално фамилно безсъние

Фаталната фамилна инсомния е често срещано наследствено прионово разстройство, което причинява нарушения на съня, двигателни нарушения и смърт.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Епидемиология

Фаталната фамилна инсомния е много рядко (спорадично) автозомно доминантно заболяване, като до момента в световен мащаб са докладвани не повече от 40 случая. Средната възраст на начало е около 40 години (30 до 60).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Симптоми фатално фамилно безсъние

В ранните етапи фаталната фамилна инсомния се проявява като нарушение на заспиването и интермитентни двигателни нарушения (миоклонични припадъци, спастична пареза). Този етап може да продължи няколко месеца, но в крайна сметка се влошава с развитието на тежка инсомния, миоклонус, симпатикова хиперреактивност (високо кръвно налягане, тахикардия, хипертермия, повишено изпотяване) и деменция. Смъртта настъпва средно след 13 месеца.

Подозрение за фатална фамилна инсомния трябва да възникне, ако пациентът има двигателни нарушения, нарушения на съня и фамилна анамнеза.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Диагностика фатално фамилно безсъние

Провеждат се генетични изследвания, които могат да потвърдят диагнозата.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]