Медицински експерт на статията

Детски неврохирург

Нови публикации

Фатална безсъние на семейството

Алексей Кривенко , Медицински редактор
Последно прегледани: 23.04.2024

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Епидемиология

Симптоми
Диагностика
Към кого да се свържете?

Фаталната фамилна безсъние е типично наследствено заболяване прион, което причинява нарушения на съня, нарушения на движението и смърт.

trusted-source [1], [2], [3],

Епидемиология

Фаталната фамилна безсъние е много рядко (спорадично) автозомно доминантно заболяване, досега не са докладвани повече от 40 случая в световен мащаб. Средната възраст на дебюта на болестта е около 40 години (от 30 до 60).

trusted-source [4], [5], [6], [7]

Симптоми фатална фамилна безсъние

В ранните етапи на фатална фамилна инсомния и разстройство на съня се проявява чрез разстройства периодично движение (миоклонични припадъци, спастичен парези). Този етап може да продължи няколко месеца, но в крайна сметка усложнява с развитието на тежко безсъние, миоклонус, хиперактивност на симпатиковата нервна система (хипертония, тахикардия, хипертермия, изпотяване) и деменция. Смъртта настъпва средно след 13 месеца.

Подозрението за фатална семейна безсъние трябва да възникне, ако пациентът има двигателни нарушения, нарушения на съня и фамилна анамнеза.

trusted-source [8], [9], [10]

Диагностика фатална фамилна безсъние

Проведете генетичен тест, който може да потвърди диагнозата.

trusted-source [11], [12], [13], [14]

Към кого да се свържете?

Neuropathist