Медицински експерт на статията

Детски неврохирург

Нови публикации

Фатална безсъние на семейството

Алексей Портнов , Медицински редактор
Последно прегледани: 23.04.2024

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Епидемиология

Симптоми
Диагностика
Към кого да се свържете?

Фаталната фамилна безсъние е типично наследствено заболяване прион, което причинява нарушения на съня, нарушения на движението и смърт.

trusted-source [1], [2], [3],

Епидемиология

Фаталната фамилна безсъние е много рядко (спорадично) автозомно доминантно заболяване, досега не са докладвани повече от 40 случая в световен мащаб. Средната възраст на дебюта на болестта е около 40 години (от 30 до 60).

trusted-source [4], [5], [6], [7]

Симптоми фатална фамилна безсъние

В ранните етапи на фатална фамилна инсомния и разстройство на съня се проявява чрез разстройства периодично движение (миоклонични припадъци, спастичен парези). Този етап може да продължи няколко месеца, но в крайна сметка усложнява с развитието на тежко безсъние, миоклонус, хиперактивност на симпатиковата нервна система (хипертония, тахикардия, хипертермия, изпотяване) и деменция. Смъртта настъпва средно след 13 месеца.

Подозрението за фатална семейна безсъние трябва да възникне, ако пациентът има двигателни нарушения, нарушения на съня и фамилна анамнеза.

trusted-source [8], [9], [10]

Диагностика фатална фамилна безсъние

Проведете генетичен тест, който може да потвърди диагнозата.

trusted-source [11], [12], [13], [14]

Към кого да се свържете?

Neuropathist

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.