Дистония

Дистонията е постурално двигателно разстройство, характеризиращо се с патологични (дисторни) поза и насилствени, по-често ротационни движения в една или друга част на тялото.

Изолират се първичните и вторичните форми на дистония, докато клиничните им прояви зависят от етиологията. Дистонията е синдром, който се проявява чрез деформиране на движенията и позата, които са резултат от едновременно неволно свиване на агонистични мускули и антагонисти.

[1],

Причини за дистония

1. Първична дистония.
2. "Дистония плюс".
3. Вторична дистония
4. Невродегенеративни заболявания.
5. Psevdodistoniya.

Първичната дистония съчетава заболявания, при които дистонията е единствената неврологична проява. На свой ред те се подразделят на спорадични и наследствени. Повечето форми на първична дистония са спорадични, с начало на зряла възраст; и повечето от тях - фокална или сегментна (блефароспазъм, оромандибуларна дистония, спастичен тортиколис, спастична дисфония, писмено спазъм, дистония на крака). Но това включва наследствена генерализирана торсионна дистония.

Когато първичните форми на дистония в мозъка на пациенти не намират патологични изменения и патогенезата им е свързано с неврохимични и neyrofiziolorgicheskimi нарушения главно на нивото на стволови-подкорова структури.

"Дистония плюс" включва група от заболявания, които се различават от първичния дистония, и от geredodegenerativnyh форми на дистония. Като първичен дистония, дистония плюс се основава на неврохимични нарушения и не се придружава от структурни промени в мозъка. Но ако основната дистония проявява себе си "чист" дистония, на дистония-плюс освен дистонични синдром включва всички са други неврологични синдроми. Става дума за две версии на дистония плюс: дистония с паркинсонизъм и дистония с миоклонус. Дистония с паркинсонизъм включва няколко наследствени заболявания, сред които са основна форма е т.нар допа-чувствителен дистония, състоящ се от няколко различни генетични варианти (DYT5; тирозин хидроксилаза дефицит; биоптерин недостатъчност; дистония, чувствителни към допаминови агонисти). Вторият вариант се нарича дистония плюс миоклонична дистония или наследствена дистония с гръмотевични смотаняци (рефлекс), чувствителни към алкохола. Името "дистония-миоклонус" също се предлага. Нейният ген не е картографиран. За първи път болестта е описана от SNDavidenkov през 1926 г.

Средно дистония определя като дистония, който се развива главно в резултат на излагане на фактори на околната среда, които причиняват увреждане на мозъчната тъкан. През последните години, е показано, че увреждане на гръбначния мозък и периферните нерви (често субклинична) може да допринесе за развитието на дистония. Средно дистония включва широк спектър от заболявания: CNS перинатална, енцефалит, травматично увреждане на мозъка, thalamotomy, Pontina миелинолиза, антифосфолипиден синдром, други мозъчно-съдова болест, мозъчен тумор, множествена склероза, странични ефекти на някои лекарства (предимно леводопа) интоксикация. Много случаи на вторична дистония клинично проявява не като чист дистония, както и смесен дистония с други неврологични синдроми.

Невродегенеративни заболявания. Тъй като много от тези невродегенерации са причинени от генетични заболявания, терминът "герде-дегенерация" е приложим в тази категория. Но някои болести, приписани на тази група, имат неизвестна етиология и засега ролята на генетичните фактори в техния генезис е неясна. При тези заболявания дистонията може да се превърне в водеща проява, но обикновено се комбинира с други неврологични синдроми, особено при паркинсонизъм. Тази група включва доста различни, но доста редки заболявания: дистония-паркинсонизъм, свързан с Х-хромозомата (Lubag); дистония-паркинсонизъм с бързо начало; младежки паркинсонизъм (в присъствието на дистония); Хорея на Хънтингтън; Болест на Машадо-Джоузеф (вариант на спин-церебеларна дегенерация); Болестта на Уилсън-Коновалов; Болест на Gallerwolden-Spatz; прогресивна супрануклеарна парализа; кортикобазална дегенерация; някои левкодистрофии, метаболитни нарушения и други заболявания.

Диагнозата на много от тези заболявания изисква генетичен преглед; редица заболявания включват използването на биохимични изследвания, цитологичен и биохимичен анализ на тъканна биопсия и други параклинични методи за диагностика. Подробно описание на този широк спектър от заболявания може да бъде намерено в съответните неврологични справочници и наръчници (особено посветени на педиатричната неврология). Същият същият дистоничен синдром се диагностицира изключително клинично.

За разлика от други хиперкинезия диагностика дистония откриване изисква внимание не само на модел хиперкинезия на мотора, но внимателен анализ на динамичното си. Фактът, че моделът на дистония в отделните региони на тялото на мотора може да бъде толкова различен, полиморфни или нетипичен, че от решаващо значение при диагностицирането на дистония често придобива анализ на динамичното си (това е способността да се трансформират, укрепи и да отслаби или премахване хиперкинетично под влиянието на различни екзогенни или ендогенни влияния). Става дума за феномена на дневните колебания, намалява или елиминира ефектите на алкохола, emotiogenic промени в клиничните симптоми, коригиращи жестове парадоксално кинези, прогресивна метаморфозата на някои дис синдроми и други динамични характеристики, които са тук, не могат да бъдат описани подробно и са добре обхванати в последните местни издания.

Също така трябва да се отбележи, че на пациента обикновено не го прави активно говори за посочените по-горе форми на динамични и изисква подходящо изследване от лекаря, което увеличава шансовете за адекватна клинична диагноза на дистония. Всички други повърхностно подобни или наподобяващи дистония, неврологични синдроми (например, nedistonichesky блефароспазъм, тортиколис Vertebrogenous или миогенни много синдроми и психогенна т.н.) не са такъв динамичен. Следователно, клиничното признаване на последното може да бъде от основно значение в процеса на диагностициране на дистония.

Psevdodistoniya включва редица заболявания, които могат да наподобяват дистония (обикновено поради наличието на патологично ключ), но не се отнасят до вярно дистония: Sandifer (причинена от гастроезофагеален рефлукс) синдром, понякога синдром Isaacs ( "броненосец" синдром), определен ортопедични и вертеброгенни заболявания, рядко епилептични припадъци. Някои заболявания, придружени от патологично положение на главата, понякога служат като извинение за изключване на дистония. Това може да включва психогенна дистония.

Диагнозата на първичната дистония се установява само клинично.

[2]

Форми на дистония

Дистония може да се случи непреклонни крака и пъхна крака, както и ясно изразен огъване на пръстите, ръката дистония - огъване пръстите й от преразтягане, дистония на врата и багажника - техните ротационни движения. Дистонията в лицето се проявява с различни движения, включително принудително затваряне или отваряне на устата, затваряне на очите, опъване на устните, изпъкване на езика. Дисстичните постове често имат особен характер и пациенти с увреждания. Те винаги изчезват по време на сън и понякога по време на релаксация.

Дистонията може да включва всяка част от тялото. Тъй като разпространението на фокална дистония се изолира (определената върху засегнатата част на тялото, - като черепната, цервикален, аксиално), сегментна дистония, включваща две съседни части на тялото и генерализирана дистония. Пациентите могат да отслабват принудителните движения с помощта на коригиращи жестове, като например докосват брадичката, някои пациенти намаляват тежестта на тортиколис.

Средни форми на дистония възникнат по различни причини - в наследствени метаболитни заболявания (например, аминоацидурия или липидози), отравяне с въглероден окис, травма, удар или субдурален хематом. Възрастовата възраст и клиничните прояви на вторична дистония са променливи и зависят от етиологията на заболяването.

Първичната дистония е група от наследствени заболявания. При някои от тях генетичният дефект е установен. Тези заболявания могат да се предават чрез автозомни доминантни, автозомни рецесивни или Х-свързани видове и комбинирани с други екстрапирамидни синдроми - миоклония, тремор или паркинсонизъм. В много семейства се наблюдава променливо проникване, докато в някои случаи болестта се проявява в детска възраст, а в други - в зряла възраст.

Въпреки че всеки от вариантите на наследствената дистония има своите особености, има общи модели. Като правило, дистонията, започваща в детството, първоначално включва долните крайници, след това багажника, врата и горните крайници. Обикновено те се обобщават и причиняват значителен физически дефект, но оставят когнитивните функции непокътнати. За разлика от това, дистонията, започваща от зряла възраст, рядко се генерализира и обикновено остава фокална или сегментирана, включваща багажника, врата, горните крайници или черепната мускулатура (мускулите на очите или устата). Цехоличните или аксиални форми на дистония обикновено се проявяват на възраст 20-50 години, докато черепната дистония обикновено е между 50 и 70 години.

[3], [4], [5], [6]

Класификация на дистонията

Етиологичната класификация на дистонията понастоящем се подобрява и очевидно все още не е придобила окончателната си форма. Той включва 4 раздела (първична дистония, "дистония плюс", вторична дистония, наследствени дегенеративни форми на дистония). Някои посочиха друга форма - така наречената псевдодистанция. Диагнозата на почти всички форми на дистония е изключително клинична.

• Първична дистония.
• "Дистония плюс".
  • Дистония с паркинсонизъм (дистония, чувствителна към леводопа, дистония, чувствителна към допаминови агонисти).
  • Дистония с миоклонни потрепвания, чувствителни към алкохол.
• Вторична дистония.
  • Церебрална парализа с дистонични (атетоидни) прояви.
  • Забавена дистония срещу церебрална парализа.
  • Енцефалит (включително с HIV инфекция).
  • CMT.
  • След таламотомия.
  • Увреждане на мозъчната стволови клетки (включително миелолиза на Pontinus).
  • Първичен антифосфолипиден синдром.
  • Нарушения на церебралната циркулация.
  • Артерио-венозна малформация.
  • Хипоксична енцефалопатия.
  • Тумор на мозъка.
  • Множествена склероза.
  • Интоксикации (въглероден окис, цианиди, метанол, дисулфирам и др.).
  • Метаболитни нарушения (хипопаратироидизъм).
  • Яротогенни (леводопа, невролептици, ерготаминови препарати, антиконвулсанти).
• Наследствени невродегенеративни заболявания.
  • Х-свързани рецесивни заболявания (дистония-паркинсонизъм, свързан с Х-хромозомата, болестта на Merzbacher-Pelitseus).
  • Автозомно доминантно разстройства (дистония-паркинсонизъм бързодействащ, ювенилен паркинсонизъм, болест на Хънтингтън, Machado-Joseph-назъбен атрофия рубрен-pallido-Lewis, спиноцеребеларни дегенерация други).
  • Автозомно рецесивни заболявания (болест на Wilson, Niemann-Pick, GM ₁ и CM ₂ -gangliozidozy, метахроматична leykodi Стансите, Lesch-Nyhan заболяване, хомоцистинурия, глутарова acidemia, Hartnapa болест, атаксия-, Gallervordena-Spatz болест, ювенилен ceroid lipofuscinosis, neyroakantsitoz и др.).
  • Вероятно автозомни рецесивни заболявания (фамилна калцификация на базалните ганглии, болест на Rett).
  • Митохондриални заболявания (болести на Лий, Лебер, други митохондриални енцефалопатии).
  • Болести, които се появяват при синдром на Паркинсон (болест на Паркинсон, прогресивна супрануклеарна парализа, множествена системна атрофия, кортико-базална дегенерация).
• Psevdodistoniya.

Класификацията на дистонията според особеностите на нейното разпределение предвижда пет възможни варианта:

1. fokalnaya,
2. сегменти,
3. мултифокална.
4. обобщено и
5. gemidistoniya.

Focal дистония - дистония се наблюдава във всяка една област на тялото: лице (блефароспазъм), вратните мускули (спастичен тортиколис), ръчно (крампи писател), крак (крака дистония) и т.н. Сегменти дистония - синдром наблюдава при два съседни (съседни) области на тялото (блефароспазъм и oromandibulyarnaya дистония; tortikollis и раменни мускули торсионна дистония спазъм; tortipelvis и kruralnaya т.н.).

Мултифокална дистония отразява разпределението на дис синдроми, когато те се наблюдава в две или повече части на тялото, които не са в непосредствена близост един до друг (например, блефароспазъм и краката дистония, дистония oromandibulyarnaya и крампи писател и други подобни). Хемидистония е синдром, състоящ се от брахиална и дистонична дистония в едната половина на тялото (половината лице със същото име рядко се включва). Gemidistoniya - практически важен знак, както винаги сочи към симптоматична (вторична) естеството на дистония и показва основната органична лезия на контра полукълбо, чието естество е предмет на задължителна спецификация. Генерализираната дистония е термин, използван за позоваване на дистония в мускулите на багажника, крайниците и лицето. Само при тази синдромна форма на дистония е приложим терминът "усукване" и "деформиране на мускулна дистония". Фокалните форми, преобладаващи в популацията, се обозначават с термина "дистония".

Между фокусно и общи форми на дистония, има много особена връзка. Известни шест относително самостоятелни форми на фокусна дистония: блефароспазъм, oromandibulyarnaya дистония (черепна дистония) spaticheskaya тортиколис (цервикална дистония), спазми писател (брахиален дистония), спастичен дисфония (ларинкса дистония), крак дистония (kruralnaya дистония). Рядка форма е синдромът, наречен "коремен танц". Под относителна независимост на тези форми трябва да се разбира способността на тези синдроми действа като единични изолиран дистонични синдром, който никога не обобщава, или като първи етап на болестта, последвано от етап на дистония разпространение към други части на тялото до пълното обобщение. Така фокусно дистония може да бъде независим синдром, когато на всички етапи на болестта до момента не се е присъединил по друг дис синдроми, или първата проява на генерализирана дистония. Връзката между фокусна и общи форми на дистония се медиира от възраст, отколкото в по-късна възраст ще дебютира дистония, толкова по-малко вероятно неговото последващо обобщаване. Например, появата на спастичен тортиколис деца неизбежно предвещава формация генерализирана торсионна дистония. Спастичен тортиколис в зряла възраст, като правило, не се развиват в обобщена форма.

Етиологичната класификация на дистонията понастоящем се подобрява и очевидно все още не е придобила окончателната си форма. Тя включва четири раздела: първична дистония, "дистония плюс", вторична дистония и генеродегенеративни форми на дистония. Смятаме, че тя трябва да бъде допълнена от друга форма - така наречената псевдосистема. Диагнозата на почти всички форми на дистония се извършва изключително клинично.

[7], [8], [9], [10], [11],

Диагноза на дистония

Диагностичните изследвания могат да изискват широк спектър от изследвания, изборът на които се извършва във всеки един случай според указанията (вж. Списъка с голям брой придобити и наследствени заболявания, които могат да бъдат придружени от дистония).

[12], [13]

Неврохимични промени

Неврохимичните промени в различните форми на дистония остават слабо разбрани. Нито една от формите на първична дистония в мозъка не разкрива фокални дегенеративни промени. Проучването на моноаминергичните системи обикновено не показва никакви промени. Изследванията на отделни семейства с дистония обаче са рядкост. Пациентите обикновено не умират от дистония, а от съпътстващи заболявания, така че има недостатъчен патоморфологичен материал.

Най-важното изключение е заболяване Сегава му - в които темата за дневни колебания дистония (намалява сутрин и следобед и вечер усилва) и значително подобрено под влияние на ниски дози леводопа, автозомно-рецесивно заболяване. Сегава заболяване идентифициран ген, който кодира GTP cyclohydrolase I - ензим участва в синтеза на биоптерин, задължи кофактор за тирозин хидроксилаза. При пациенти със заболяване на Segawa се намалява активността на тирозин хидроксилазата и синаптичното ниво на допамин. Смята се, че по време на сън синаптичната нивото на допамин е частично възстановен, но след като се събуди бързо намалява, придружен от интензификация на дистония в следобедните часове.

Болестта на Любег е свързано с X заболяване, наблюдавано в Филипините и се проявява чрез комбинация от дистония и паркинсонизъм. С помощта на РЕТ при пациентите се наблюдава намаляване на поглъщането на 11С-флуоропапа, което показва нарушение на метаболизма на допамина в мозъка.

Загубата на GAG кодона в DYT-1 гена стои в основата на повечето случаи на детност в детството, наследени в автозомен доминантен тип. Тази мутация е особено разпространена сред ашкеназийските евреи и за пръв път се е появявала в един от техните предци, които са живели преди около 300 години в Литва. Този ген кодира протеин torsin А, който се открива в допаминергичните неврони на субстанция нигра, церебрални гранулирани клетки и назъбена ядрени клетки gigshokampa пирамидални клетки. Функцията на този протеин остава неизвестна, както и неговия ефект върху функционирането на допаминергичната система. Въпреки това, неефективността на леводопа препарати при това заболяване показва, че активността на допаминергичната система не страда.

Лечение на дистония

Когато започва да лекува дистония, най-напред е необходимо да се определи дали тя реагира на леводопа или агонист на допаминовия рецептор. Ако не, тогава трябва да се изследват антагонисти на мускаринови холинергични рецептори (холинолитици), баклофен, карбамазепин, бензодиазепини с дългосрочно действие. Проучвателното лечение с различни лекарства трябва да се извършва систематично, за да се определи ясно дали това или това лекарство има терапевтичен ефект или не. При много пациенти фармакотерапията има само много лек ефект. При дистония, започваща в детска възраст, понякога има значително подобрение в дългосрочното лечение с високи дози антагонисти на мускариновите холинергични рецептори. При тези пациенти изпитваното лечение трябва да продължи поне 6 месеца, тъй като терапевтичният ефект може да не се появи незабавно.

При дистония, прибягвайте до хирургично лечение, по-специално стереотаксична таламотомия или палидотомия. Въпреки значителния риск от тежка дизартрия и други усложнения, които могат да възникнат, когато двупосочно действие, което е необходимо за генерализирана дистония или спастичен тортиколис, благодарение на съвременната са станали неизменна метод в най-тежките случаи, неврообразна диагностика и неврофизиологични техники, стереотактическите операции. През последните години все повече се използват не само разрушителни, но и стимулиращи методи за намеса в дълбоките структури на мозъка. Като една от опциите, предложен комбинация микростимулиране палидус таламуса или от едната страна и pallidotomy thalamotomy или - от друга страна. Локалните инжекции на ботулинов токсин на всеки 2-4 месеца са ефективен метод за лечение на фокална дистония. Инжектирането се извършва в мускулите, участващи в хиперкинеза, и да доведе до тяхното частично облекчаване, което, обаче, е достатъчно да се намали тежестта на дис контракции. Инжекциите трябва да се повтарят редовно. Нежеланите реакции са минимални. При някои пациенти, скоро след инжектирането, се развива прекомерна мускулна слабост, която продължава 1-2 седмици. За да се избегне повторение на това усложнение, дозата в следващите приложения е намалена. При някои пациенти, при прекомерно прилагане на ботулинов токсин, се образуват антитела срещу токсини, което намалява неговата дългосрочна ефективност.